Индекс
издания
76063

ISSN 2303-9949

НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ДАУНА И ДРУГИХ ТРИСОМИЙ В КАЗАХСТАНЕ

Пренатальная диагностика Трисомий в Казахстане осуществляется для всех пациентов, как частных, так и государственных учреждений. Основываясь на биохимическом скрининге и данных УЗИ, высчитывается риск рождения плода с хромосомной аномалией. При высоких рисках следует инвазивная пренатальная диагностика с биопсией ворсин хориона и последующим кариотипированием. Кариотипирование выявляет практически все хромосомные аномалии.

90% от всех врожденных патологий плода занимают трисомии 13, 18 и 21 пар хромосом. Среди них 75% приходится на синдром Дауна (Акуленко, Золотухина). Данные трисомии не зависят от возраста пациентки, однако чем старше возраст беременной, тем они встречаются чаще.

Несмотря на значительный технический процесс в области пренатальной диагностики, все инвазивные процедуры остаются связанными с определенным риском прерывания беременности, особенно для женщин старшей возрастной группы, поэтому проведение инвазивных процедур должно быть серьезно мотивировано. Новый «неинвазивный» подход в пренатальной диагностике связан с исследованием клеток, фрагментов внеклеточной ДНК и РНК плода, циркулирующих в периферической крови матери.

НОВАЯ МЕТОДИКА

Помимо клеток плода в материнской крови присутствуют свободные (cell free) фрагменты ядерной

НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ДАУНА И ДРУГИХ ТРИСОМИЙ В КАЗАХСТАНЕ

ДНК плода. Как правило, это короткие, олигонуклео-сомные фрагменты. Вероятными механизмами, приводящими к высвобождению свободной ДНК плода в материнскую циркуляцию, остается разрушение клеток плода в результате некроза, лизиса или апоптоза. Основным источником фрагментированной ядерной ДНК плода в крови матери являются не клетки крови плода, а клетки плаценты – трофобласты. Концентрация фрагментов ДНК плода составляет 2-40% (в среднем, около 10%).

Именно на этой свободно циркулирующей ДНК основан новый высокотехнологичный метод определения трисомий плода благодаря секвенированию нового поколения.

В отличие от ядросодержащих клеток плода, эти фрагменты циркулируют в крови матери до двух часов. После родов через два часа они больше не обнаруживаются, тем самым принадлежат именно текущей беременности.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана в США в октябре 2011 года. Затем Германия и Китай внедрили этот тест у себя. С сентября 2014 года это стало возможным и для жителей Алматы. Анализ принимается в молекулярно-генетической лаборатории TreeGene, затем кровь на тестирование отправляется в лабораторию LifeCodexx (Германия).

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ:

• Средний возраст (35 лет и старше)
• Результаты УЗИ плода, указывающие на повышенный риск трисомии 13, 18 или 21
• Результаты пренатального биохимического скрининга в сыворотке, не соответствующие норме
• Предыдущая беременность с трисомией 13, 18 или 21 или в семейном анамнезе
• Другие медицинские причины (совместное решение между врачом и пациентом)

ДОСТОВЕРНОСТЬ

Достоверность Пренатест была оценена путем клинических исследований, в которых лаборатория LifeCodexx принимала непосредственное участие.
В общей сложности было проанализировано 468 образцов крови; из них сорок один случай трисомии 21, восемь случаев трисомии 18 и пять случаев трисомии 13, в общей сложности 466 образцов крови (> 99%) были правильно классифицированы. Один случай трисомии 21 не был обнаружен (ложный отрицательный результат), и один случай трисомии 18 был обнаружен ложно-положительно. Соответственно, чувствительность метода составляет 98,1%, с вероятностью ложно-положительного результата 0,2%.

Свободно плавающая ДНК плода в крови матери происходит от клеток трофобласта, поэтому уровень достоверности исследования сравним с пробой непосредственно из хориона.

Пренатест не позволяет делать выводы в отношении структурных хромосомных аберраций, метод делает только количественное измерение трисомии 21, 18 и 13. В редких случаях трисомия плода может быть проявлена в виде более мелких структурных аберраций на хромосоме 21, 18 или 13; такие случаи не могут быть обнаружены с помощью этого молекулярно-генетического метода. Следовательно, мозаицизм или фетоплацентарное расхождение в трисомиях 21, 18 или 13 не распознаются. Методом Пренатест не исследуются другие хромосомные аномалии и генетические нарушения, кроме 13, 18, 21.

В данное время Пренатест относится к скрининговым тестам. Если результат показывает отсутствие трисомии 13, 18, 21 хромосомы, то дальнейшей диагностики не требуется. Если обнаруживается трисомия, то ее необходимо подтвердить с помощью инвазивных методик.

Молекулярно-генетическая лаборатория TreeGene (ТриГен)
Казахстан, г. Алматы, ул. Аносова, 98, тел. +7 (727) 391 19 06
www.treegene.kz

Облако тегов

Андрология (3) История медицины (4) Лапароскопия (1) МЕТОД АБДОМИНАЛЬНОЙ ДЕКОМПРЕССИИ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ (1) Мифепристон (1) Мозаицизм (1) ПРОЛАПС ТАЗОВЫХ ОРГАНОВ (1) Перговерис (1) Преждевременная недостаточность яичников (1) Прогестины (1) Селективный модулятор рецепторов прогестерона (СМРП) (1) ЭКО (4) агонисты Гонадотропных Рилизинг Гормонов (аГнРГ) (1) бластоцисты хорошего качества (1) вспомогательные репродуктивные технологии (4) гетеротопическая маточная и шеечная беременность (1) гинекология (2) гистероскопия (1) донация ооцитов (1) заместительная гормональная терапия (1) имплантация (1) климактерические расстройства (1) климактерический период (1) клиническая беременность (2) контролированная стимуляция яичников (1) контролируемая стимуляция суперовуляции (1) культивирование эмбрионов (1) менопауза (1) менопаузальный гонадотропин человека (1) минерально – витаминный комплекс Эмфетал (1) миома (1) миома матки (1) обмен опытом (2) окклюзия подвздошных артерий (1) органосохраняющее оперативное лечение (1) перистальтика (1) подготовка эндометрия (1) постменопауза (1) пролапс гениталий (2) трансдермальный натуральный эстроген (1) фармакоэкономический анализ (1) фоликулостимулирующий гормон (1) фоноэнтерография (1) хромосомный мозаицизм (1) энтеро-энтеральный тормозной рефлекс (1)

Реклама