Индекс
издания
76063

ISSN 2303-9949

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ СУПРУЖЕСКИХ ПАР В ПРОГРАММЕ ЭКО

Автор: И.Г. Ким
Место работы: Медицинскй центр репродукции человека «АстанаЭКОЛАЙФ»

Бесплодный брак как в нашей стране, так и за рубежом считается одной из важнейших социальных и медицинских проблем. По данным ВОЗ частота бесплодного брака составляет 10-15% от общего числа супружеских пар и не имеет тенденции к снижению. Прогрессивным этапом лечения бесплодия явилось внедрение в клиническую практику вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), позволяющих реализовать функцию деторождения при различных заболеваниях, которые ранее считались абсолютно бесперспективными. Преодоление бесплодия с помощью ВРТ высветило важную проблему – получение здорового потомства. Возникновение патологических состояний репродуктивной системы часто обусловлено хромосомными аномалиями. Хромосомная патология в популяции составляет в среднем 1%, а среди пациентов с нарушениями репродуктивной функции частота хромосомных аномалий по данным разных исследователей достигает 20%. В связи с этим, большое значение имеет цитогенетическое обследование пациентов в программе ЭКО. За 2009-2010 гг. в медицинском центре репродукции человека «АстанаЭКОЛАЙФ» проведено цитогенетическое обследование 393 пациентов в программе ЭКО, из них 220 женщин и 173 мужчин.
Цитогенетическое исследование было проведено на препаратах метафазных хромосом, которые получали из лимфоцитов периферической крови, культивируемых в условиях in vitro, в соответствии со стандартной методикой. Анализ хромосомных препаратов проводился с помощью микроскопа Olympus BX61, оснащенного цифровой камерой и программой автоматического кариотипирования Cytovision 3.9. При проведении кариотипирования руководствовались правилами, рекомендованными для цитогенетических исследований в учреждениях медико-генетической службы.
Цитогенетические находки составили 16% (60 случаев) (диаграмма № 1). Структура хромосомных аномалий представлена в диаграмме № 2.
Диаграмма № 1 Диаграмма № 2
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ СУПРУЖЕСКИХ ПАР В ПРОГРАММЕ ЭКО
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ СУПРУЖЕСКИХ ПАР В ПРОГРАММЕ ЭКО

Частота носителей сбалансированных структурных перестроек хромосом значительна и составляет в среднем 1:400 в популяции (Carrera J.M., Di Renzo G.C., 1993). Частота супружеских пар, в которых один из партнеров является носителем сбалансированной хромосомной аберрации, составляет примерно 1:100-200 (Papp Z., 1990).
Сбалансированные структурные перестройки в наших исследованиях представлены реципрокными транслокациями 46,ХХ,t(8;15), 46,Ху,t(2;15), 46,Ху,t(10;12), 46,Ху,t(y;8) и робертсоновской транслокацией 45, ХХ,der(13;14), что составило 1,3%.
Синдром Клайнфельтера, встречаясь в мужской популяции с частотой 0,2%, оказывается наиболее частой формой мужского гипогонадизма, обусловленного нарушением числа половых хромосом. В нашем центре из числа обследованных мужчин в 3 наблюдениях был выявлен синдром Клайнфельтера (47, ХХу). Таким образом, частота численных аномалий половых хромосом составила 1,73%.
У одного пациента с азооспермией выявлен кариотип 46, ХХ при мужском фенотипе – синдром де ля Шапелля, который характеризуется изменением половых органов и отсутствием сперматогенеза.
Частота носителей сверхчисленных маркерных хромосом в популяции составляет 1:1000. Наличие маркерных хромосом увеличивает вероятность образования анеуплоидных гамет. В наших исследованиях маркерная хромосома была обнаружена у одного пациента (46,Ху,+mar), удельный вес этой патологии составил 0,25%, что значительно превышает общепопуляционную частоту.
У 4-х пациентов была выявлена перицентрическая инверсия гетерохроматина 9-й хромосомы 46,ХХ/46,Хy,9ph. Эта наиболее распространенная структурная сбалансированная хромосомная аберрация считается парафизиологическим вариантом нормального кариотипа. Однако, за последние 10 лет в литературе накопилось много сообщений относительно носителей перицентрической инверсии 9-й хромосомы, у которых выявляются различные нарушения репродуктивной функции. К ним относят повторяющиеся выкидыши в анамнезе, замершие беременности, рождения детей с МВПР, бесплодие.
Кроме того, высокий процент хромосомных изменений составил полиморфизм хромосом (12%). Так, увеличение гетерохроматиновых участков аутосом 1 и 16, спутников и спутничных нитей акроцентрических хромосом встречалось в 11,7% случаев.
У 4 мужчин отмечено значительное увеличение длинного плеча Y-хромосомы (46,Х,yqh+) и в 3 случаях уменьшение длинного плеча Y-хромосомы (46,Х,уqh-). Таким образом, у 4% обследованных мужчин обнаружено изменение гетерохроматиновых районов Y-хромосомы.
Обращает на себя внимание, что хромосомные аномалии в наших исследованиях у мужчин встречались в 2,3 раза чаще, чем у женщин.
ДИАГРАММА № 3 ДИАГРАММА № 4
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ СУПРУЖЕСКИХ ПАР В ПРОГРАММЕ ЭКО
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ СУПРУЖЕСКИХ ПАР В ПРОГРАММЕ ЭКО

Представленные результаты наглядно показывают значительный вклад хромосомных аномалий при нарушениях репродуктивной функции.
Таким образом, полученные данные свидетельствуют об актуальности и целесообразности цитогенетического обследования супружеских пар в программе ЭКО. Установление генетических причин патологических состояний значительно меняет тактику ведения и принципы терапии таких пациентов, создаёт условия повышения эффективности лечения бесплодия методами ВРТ.

ЛИТЕРАТУРА

1. Цитогенетические методы / Кузнецова Т.В., Логинова Ю.А., Чиряева О.Г. [и др.] // Медицинские лабораторные технологии. Т.2./ Ред.А.И. Карпищенко – М.1999. С. 550-578.
2. Гоголевская И.К. Y-хромосома и мужское бесплодие / Гоголевская И.К. Гоголевский П. А. // Проблемы репродукции. – 1999г. — № 5. – С.15-20.
3. Ворсанова С.Г. Аномалии половых хромосом при нарушениях репродуктивной функции у мужчин / Ворсанова С.Г., Шаронин В.О., Курило Л.Ф. // Проблемы репродукции. -1998г. – Т.4, №2. – С.12-21.
4. Н.О.Беспалова. Генетика невынашивания беременности / Н.О.Беспалова. // Ж. акуш. жен.болезн. – Т. LVI. Вып. 1./ 2007г. – С. 81-95.
5. В.С. Баранов, Э.К. Айламазян Экологические и генетические причины нарушения репродуктивного здоровья и их профилактика / В.С. Баранов, Э.К. Айламазян // Ж. акуш. жен.болезн. – Т. LVI. Вып. 1./ 2007 г. – С. 3-10.
6. Генетика. Учебник для вузов / Под ред. акад. РАМН. В.И. Ивановой. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006 г.
7. Прокофьева-Бельговская А.А. Структивный факультативный гетерохроматин. В кн.: “Гетерохроматические районы хромосом”, Наука 1986; С. 52–54.

Архив журнала

Облако тегов

Андрология (3) История медицины (4) Лапароскопия (1) МЕТОД АБДОМИНАЛЬНОЙ ДЕКОМПРЕССИИ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ (1) Мифепристон (1) Мозаицизм (1) ПРОЛАПС ТАЗОВЫХ ОРГАНОВ (1) Перговерис (1) Преждевременная недостаточность яичников (1) Прогестины (1) Селективный модулятор рецепторов прогестерона (СМРП) (1) ЭКО (4) агонисты Гонадотропных Рилизинг Гормонов (аГнРГ) (1) бластоцисты хорошего качества (1) вспомогательные репродуктивные технологии (4) гетеротопическая маточная и шеечная беременность (1) гинекология (2) гистероскопия (1) донация ооцитов (1) заместительная гормональная терапия (1) имплантация (1) климактерические расстройства (1) климактерический период (1) клиническая беременность (2) контролированная стимуляция яичников (1) контролируемая стимуляция суперовуляции (1) культивирование эмбрионов (1) менопауза (1) менопаузальный гонадотропин человека (1) минерально – витаминный комплекс Эмфетал (1) миома (1) миома матки (1) обмен опытом (2) окклюзия подвздошных артерий (1) органосохраняющее оперативное лечение (1) перистальтика (1) подготовка эндометрия (1) постменопауза (1) пролапс гениталий (2) трансдермальный натуральный эстроген (1) фармакоэкономический анализ (1) фоликулостимулирующий гормон (1) фоноэнтерография (1) хромосомный мозаицизм (1) энтеро-энтеральный тормозной рефлекс (1)

Реклама