ГЛАВНАЯ О НАС СОБЫТИЯ ФОТОГАЛЕРЕЯ ИНФОГРАФИКА АРХИВ КОНТАКТЫ  


ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА АНЕУПЛОИДИЙ МЕТОДОМ FLUORESENT IN SITU HYBRIDIZATION (FISH) ПОСЛЕ БИОПСИИ БЛАСТОМЕРА ИЛИ ТРОФЭКТОДЕРМЫ
М. С. Шишиморова, С. И. Тевкин, В. Н. Локшин

Институт Репродуктивной Медицины, Центр «ЭКО», г. Алматы (Казахстан)
Institute of Reproductive Medicine, IVF center, Almaty (Kazakhstan)


Резюме


Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) анеуплоидий занимает наибольший удельный вес в рамках программы генетической диагностики. Широко используемым в программе ПГС является генетический скрининг анеуплоидий методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) после биопсии бластомера на 3 день развития эмбриона. Использование данного метода имеет ряд недостатков: риск остановки развития эмбрионов, высокий процент мозаицизма, отсутствие или потеря ядра при фиксации, уменьшения, в результате микроманипуляций, количества клеток для дальнейшего формирования бластоцисты и др.

Читать далее >>



Частота встречаемости полиморфизмов генов наследственной тромбофилии по результатам исследований пациентов, обратившихся в генетическую лабораторию TreeGene
Н. К. Дегемерзанова1, З. Б. Ракишева1, М. В. Соломадин1,
А. Х. Ерденова1, Т. С. Киселева1, А. Ю. Абенова2
Degemersanova N. K.1, Rakisheva Z. B.1, Solomadin M. V.1,
Yerdenova A. H.1, Kiseleva T. S.1, Abenova A. U.2


Молекулярно-генетическая лаборатория TreeGene, г. Алматы (Казахстан)
Центр Перинатальной Профилактики, г. Астана (Казахстан)
Molecular-genetic laboratory TreeGene, Almaty (Kazakhstan)
Perinatal Prevention Center, Astana (Kazakhstan)


Резюме


Многочисленные работы, посвященные изучению проблем наследственной тромбофилии в акушерско-гинекологической практике показывают актуальность этого патогенетического механизма развития осложнений беременности. В данной статье проведен анализ частоты встречаемости полиморфизмов генов F2, F5, ITGA2, MTR, MTHFR по результатам пациентов, обратившихся в лабораторию TreeGene, Алматы. Метод исследования – аллель-специфическая ПЦР. Было исследовано 108 образцов ДНК. Наиболее частыми явились мутации в генах рецепторов тромбоцитов и в системе фолатного цикла, причем, в основном, это были гетерозиготные замены. Только в одном случае выявлена гомозиготная мутация по гену MTFHR. Наиболее значимые в развитии тромбофилии – Лейденская мутация (F-5) и мутация протромбина (F-2) – встречаются значительно реже.
Читать далее >>



Нарушения репродуктивной функции у мужчин, связанные с аномалиями половых хромосом
К. А. Гусейнова, М. С. Шишиморова
K. A. Huseynova, M. S. Shishimorova


Институт Репродуктивной Медицины, Центр «ЭКО», Алматы (Казахстан)
Institute of Reproductive Medicine, IVF, Almaty (Kazakhstan)


Резюме


Наличие хромосомных аномалий - одна из причин мужского бесплодия. В общей структуре нарушений репродуктивной функции у мужчин они занимают от 5 до 15%. На мужскую фертильность оказывают влияние половые хромосомы – Y и X, их доля от всех хромосомных аномалий составляет 75%. Среди хромосомных патологий выделяют количественные (моносомии, полисомии) и структурные нарушения (делеции, дупликации, инверсии, инсерции и транслокации). Несмотря на большое количество проведенных в этом направлении исследований, роль и механизмы действия многих генов, локализованных на разных участках половых хромосом, не изучены до конца.


Читать далее >>



Корреляция уровня анеуплоидий в эмбрионах и мужских гаметах
А. И. Избасаров, В. В. Чистяков, В. В. Ладыгина, К. А. Какимова, А. Е. Чистякова
A. I. Izbasarov V. V. Chistyakov, V. V. Ladygina, K. A. Kakimova, A. E. Chistyakova


Многопрофильный медицинский центр Private Clinic Almaty, г. Алматы (Казахстан)
Multi-medical center Private Clinic Almaty, Almaty (Kazakhstan)


Резюме


В работе установлена корреляция между повышенным уровнем анеуплоидий сперматозоидов и процентом анеуплоидных эмбрионов после проведения преимплантационного генетического скрининга (ПГС).
Читать далее >>



ДИАГНОСТИКА «МИНИМАЛЬНОГО» МОЗАИЦИЗМА ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ С ПРИМЕНЕНИЕМ ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ У СУПРУЖЕСКИХ ПАР С ПРОБЛЕМАМИ РЕПРОДУКЦИИ

В.В. Ладыгина, В.В. Чистяков, А.Е.Чистякова

 

Институт репродуктивной медицины, г. Алматы

 

Резюме.

 

В работе показано значение и эффективность FISH-диагностики для выявления «минимального» мозаицизма у супружеских пар с нарушениями репродуктивной функции. 

Читать далее >>



 

 

 

 

 

 

 

 

  .  
 

Copyright (C) Репродуктивная медицина. Научно-практический журнал
г. Алматы, Алмалинский район, ул. Байзакова 125/185 (БЦ Nomad), НП 2, офис 207.
Тел.: +7 (727) 250 00 11, skype: medmedia.kz, e-mail: info@medmedia.kz
   
 
Яндекс.Метрика