ГЛАВНАЯ ЖУРНАЛЫ СОБЫТИЯ ИЗДАНИЯ КОНГРЕСС О НАС КОНТАКТЫ  

Клинический случай хромосомного мозаицизма
 
И. Г. Ким, Д. Г. Имтосими, Т. Н. Ким
I. G. Kim, D. G. Intosimi, T. N. Kim


Медицинский центр репродукции человека «Астана ЭКОЛАЙФ», г. Астана (Казахстан)
Medical Center of Human Reproduction «Astana ECOLIFE», Astana (Kazakhstan)


Резюме


Мозаицизм – это состояние, при котором в организме присутствуют две и более генетически различные клеточные популяции. Степень клинического проявления зависит от количества и величины присутствующих клонов клеток. В данной статье описывается редкий вариант мозаичного кариотипа у пациентки с вторичным бесплодием.

Summary


Mosaicism is a condition in which the organism has two or more populations of cells with different genotypes. The degree of clinical manifestation depends on the number and amount of present clones of cells. This article describes a rare variant of a mosaic karyotype in a patient with secondary infertility.

Цитогенетическое обследование пациентов при нарушениях репродуктивной функции свидетельствует о значительном вкладе хромосомных аномалий в развитие данных патологических состояний. Кариотипирование позволяет выявить числовые и структурные аномалии, полиморфизм хромосом, а также хромосомный мозаицизм.

Мозаицизм - это наличие в пределах одного организма генетически различающихся клеток. Мозаицизм может быть следствием соматических мутаций, митотичес-кого кроссинговера или нарушений сегрегации хромосом в митозе. Довольно часто хромосомный мозаицизм встречается при аномалиях половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, XXX-синдром трисомии X, тетра-и пентосомии X).

Как правило, клиническая картина при мозаицизме выражена не так ярко, как у лиц с полной формой болезни. Степень клинического проявления зависит от количества и величины присутствующих клонов клеток. Чем меньше в организме аномальных клеток по отношению к нормальным, тем слабее проявления. Этим можно объяснить стертые формы данных заболеваний. Пациенты с мозаичным кариотипом фенотипически нормальны, аномалий полового развития нет, репродуктивная функция не нарушена, 1/3 из них имеют здоровых детей. Обычно хромосомный мозаицизм выявляется случайно, как цитогенетическая находка.

Примером может служить следующее наблюдение. Пациентка Б., 43 года, обратилась с жалобами на отсутствие беременности более 11 лет при регулярной половой жизни без контрацепции.

Из анамнеза: родилась доношенной от четвертой беременности. Возраст родителей к моменту рождения – 42 года, родители здоровые, в экологически неблагоприятных районах не проживали, профессиональных вредностей не было. Брак не родственный. Наследственность не отягощена. В семье 4 сибса, все здоровы, имеют детей. Росла и развивалась соответственно возрасту. Образование высшее. Менструации с 15 лет, установились сразу, по 3-4 дня, через 28 дней, умеренные, безболезненные. Половая жизнь с 25 лет. Во втором браке.

Клинический случай хромосомного мозаицизма


1 беременность в 1996 г. – медицинский аборт, без осложнений.
2 беременность в 2003 г.– самопроизвольный выкидыш в сроке 5-6 недель беременности.
2011 г. – произведена 2-х сторонняя тубэктомия по поводу гнойно-воспалительного процесса органов малого таза.
Объективный статус: нормостенического телосложения. Рост – 168 см. Вес – 64 кг. Молочные железы – без патологии. Соматический анамнез не отягощен.
Гинекологический статус: наружные половые органы развиты правильно.

В зеркалах: шейка матки умеренно гипертрофирована, чистая, выделения – бели.

Влагалищный осмотр: матка в anteflexio-versio, нормальной величины, обычной консистенции. Придатки не определяются.

Проведено комплексное обследование в программе подготовки к экстракорпоральному оплодотворению. В том числе гормоны крови (Таблица 1) и карио-типирование. При цитогенетическом обследовании выявлено четыре клона клеток, кариотип – 45,X[12]/47,XXX[6]/48,XXXX[4]/46,XX[138], что составило 7,5/4,0/2,5/86,0% соответственно.

Заключительный диагноз: вторичное бесплодие. Трубно-перитонеальный фактор, эндокринный фактор. Хромосомный мозаицизм.
Учитывая данные анамнеза, гормональный статус пациентки, носительство хромосомных аномалий рекомендовано лечение бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий с использованием донорских ооцитов.




 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  .  
 

Copyright (C) Репродуктивная медицина. Научно-практический журнал
г. Алматы, Алмалинский район, ул. Байтурсынова 79.
Тел.: +7 (727) 250 00 11, skype: medmedia.kz, e-mail: info@medmedia.kz
   
 
Яндекс.Метрика