Оценка эффективности применения преимплантационного генетического тестирования в программах вспомогательных репродуктивных технологий: ретроспективное исследование
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM.3.2022.32-39Ключевые слова:
эмбрион, преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А), кариотипАннотация
Актуальность: Эффективность циклов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), определяемая частотой наступления беременности, в мире не превышает 40-44%. Зоной роста является применение высокотехнологичных методов на эмбриологическом этапе программ ВРТ.
Цель исследования – оценка эффективности применения преимплантационного генетического тестирования в программах ВРТ.
Методы: Проведен ретроспективный анализ результатов генетического скрининга эмбрионов методом секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) у пациентов разных возрастных групп с учётом аномалий в кариотипе пациентов.
Результаты: В ходе исследования установлено, что у пациенток с нормальным кариотипом вероятность получить эмбрион с эуплоидным набором хромосом снижалась с возрастом. Наибольшая доля эмбрионов с анеуплоидным набором хромосом наблюдалась в самой старшей возрастной группе (старше 40 лет), где она составила 66,7%. В структуре отклонений кариотипов изменения в хромосомном статусе женщин и мужчин не отличались и составили 6,8%. У пар с нормальным кариотипом наблюдались следующие результаты: рекомендовано к переносу было 42,6% (100 эмбрионов), а не рекомендовано - 57,5% (135 эмбрионов). Среди пар с отклонениями кариотипа доля рекомендованных эмбрионов к переносу составила 11,4% (4 эмбриона). Это почти в 4 раза меньше, чем у пациентов с нормальным кариотипом. В 88,6% случаев (31 эмбрион) встречались хромосомные аномалии.
Заключение: Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на анеуплоидии методом секвенирования нового поколения (NGS) позволяет достичь беременности с более высокой вероятностью у пациентов старшего репродуктивного возраста, с численными и структурными аномалиями кариотипа.
Библиографические ссылки
Murphy N.M., Samarasekera T.S., Macaskill L., Mullen J., Rombauts L.J.F. Genome sequencing of human in vitro fertilization embryos for pathogenic variation screening // Sci. Rep. – 2020. – Vol. 10(1). – Art. no. 3795. https://doi.org/10.1038/s41598-020-60704-0
Rocafort E., Enciso M., Leza A., Sarasa J., Aizpurua J. Euploid embryos selected by an automated time-lapse system have superior SET outcomes than selected solely by conventional morphology assessment // J. Assist. Reprod. Genet. – 2018. – Vol. 35(9). – P. 1573-1583. https://doi.org/10.1007/s10815-018-1265-7
Krausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility // Nat. Rev. Urol. – 2018. – Vol. 15(6). – P. 369-384. https://doi.org/10.1038/s41585-018-0003-3
Смирнова А.А., Зыряева Н.А., Жорданидзе Д.О., Сергеев С.А., Матвеева Э.О., Рижинашвили С.И., Торчинов А.Р., Аншина М.Б., Кира Е.Ф. Преимплантационное генетическое тестирование с целью профилактики невынашивания беременности после ЭКО // Репродуктивная медицина. – 2019. – №3(40). – С. 65-71 [Smirnova A.A., Zyryaeva N.A., Zhordanidze D.O., Sergeev S.A., Matveeva E’.O., Rizhinashvili S.I., Torchinov A.R., Anshina M.B., Kira E.F. Preimplantacionnoe geneticheskoe testirovanie s cel’yu profilaktiki nevynashivaniya beremennosti posle E’KO // Reproduktivnaya medicina. – 2019. – №3(40). – S. 65-71 (in Russ.)]. https://repromed.kz/index.php/journal/article/view/116/104
O’Brien K., Varghese A., Agarwal A. The genetic causes of male factor infertility: a review // Fertil. Steril. – 2010. – Vol. 93(1). – P. 1-12. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2009.10.045
Doroftei B., Ilie O., Anton N., Armeanu T., Ilea C. A Mini-Review Regarding the Clinical Outcomes of In Vitro Fertilization (IVF) Following Pre-Implantation Genetic Testing (PGT)-Next Generation Sequencing (NGS) Approach // Diagnostics. – 2022. – Vol. 12(8). – Art. no. 1911. https://doi.org/10.3390/diagnostics12081911
Загрузки
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
Лицензия
Публикуемые в этом журнале статьи размещены под лицензией CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution — Non Commercial — No Derivatives 4.0 International), которая предусматривает только их некоммерческое использование. В соответствии с этой лицензией пользователи имеют право копировать и распространять материалы, охраняемые авторским правом, но им не разрешается изменять или использовать их в коммерческих целях. Полная информация о лицензировании доступна по адресу https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.
