Cиндром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера с аплазией матки, верхних 2/3 влагалища и правой почки, впервые выявленный у пациентки 23-х лет: редкий клинический случай
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM.3.2025.567Аннотация
Актуальность: Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (МРКХ) — редкое врожденное заболевание, характеризующееся недоразвитием или отсутствием матки и верхней части влагалища при нормальном развитии наружных половых органов и яичников, в некоторых случаях может сочетаться с аномалиями других органов и систем.
Цель исследования – описать редкий случай синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера 2 типа, впервые выявленного у 23-х летней женщины в Казахстане.
Материалы и методы: В статье представлено описание клинической картины и результатов клнико-диагностических исследований редкого клинического случая синдрома МРКХ 2 типа. Также проведен поиск литературы в базах PubMed, Web of Science и РИНЦ по ключевым словам и медицинским тематическим заголовкам среди материалов опубликованных с 2015 по 2025 гг.
Результаты: По результатам проведенного МРТ исследования органов малого таза у пациентки были выявлены аплазия матки и верхних 2/3 влагалища и правой почки. Дополнительное обследование выявило экстрагенитальную патологию.
Заключение: Поиск официальных данных о количестве пациентов с этим синдромом в Казахстане не дал результатов. В мировом научном сообществе до сих пор мало информации о таком заболевании, как синдром МРКХ, и многие вопросы остаются неясными, в связи с чем, представленный вашему вниманию клинический случай с диагнозом МРКХ 2 типа с подробным описанием клинической картины надеемся внесет свой вклад в понимание этой патологии. Многообразие клиники с поражением многих органов и систем в детском возрасте, до выявления гинекологических аномалий, может быть причиной первичного обращения за медицинской помощью не к гинекологу, а к таким специалистам, как ортопед-травматолог, педиатр, хирург, невролог, что требует их осведомленности о синдроме МРКХ 2 типа.
Библиографические ссылки
1. Deng S, He Y, Chen N, Zhu L. Spectrum of Type I and Type II Syndromes and Associated Malformations in Chinese Patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome: A Retrospective Analysis of 274 Cases. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2019;32(3):284-287.
https://doi.org/10.1016/j.jpag.2018.07.007
2. Кругляк ДА, Буралкина НА, Ипатова МВ, Батырова ЗК, Уварова ЕВ. Аплазия влагалища и матки (синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера-Хаузера): этиология, патогенетические аспекты и теории формирования порока (обзор литературы). Гинекология. 2018;20(2):64-66.
Kruglyak DA, Buralkina NA, Ipatova MV, Batyrova ZK, Uvarova EV. Aplasia of the vagina and uterus (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome): etiology, pathogenetic aspects and theories of defect formation (literature review). Gynecology. 2018;20(2):64-66. https://doi.org/10.26442/2079-5696_2018.2.64-66
3. Cospain A, Dion L, Bidet M, Nyangoh Timoh K, Quelin C, Carton I, Lavillaureix A, Morcel K, Rollier P, Pasquier L, Nouyou B, Odent S, Guerrier D, Launay E, Belaud Rotureau MA, Fradin M, Jaillard S, Lavoué V. Optimizing care for MRKH patients: From malformation screening to uterus transplantation eligibility. Acta Obstet Gynecol Scand. 2025;104(3):514-521. https://doi.org/10.1111/aogs.14985
4. Батырова ЗК, Уварова ЕВ, Кумыкова ЗХ, Кругляк ДА. Психологические проблемы у девочек подростков с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2020;16(2):78-84. Batyrova ZK, Uvarova EV, Kumykova ZK, Kruglyak DA. Psychological problems in adolescent girls with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Pediatric and Adolescent Reproductive Health. 2020;16(2):78-84. Russian.
https://doi.org/10.33029/1816-2134-2020-16-1-78-84
5. Herlin MK, Petersen MB, Brännström M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):214.
https://doi.org/10.1186/s13023-020-01491-9
6. Адамян РТ, Блбулян АК, Абрамян РА, Абрамян ЛР, Абрамян ГР, Гардян ГК, Блбулян ДА. Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера. Акушерство, Гинекология и Репродукция. 2023;17(5):654-662.
Adamyan RT, Blbulyan AK, Abrahamyan RA, Abrahamyan LR, Abrahamyan GR, Ghardyan GK, Blbulyan DA. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Obstetrics, Gynecology, and Reproduction. 2023;17(5):654-662. Russian.
https://doi.org/10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2023.419
7. Jaiswal S, Prasad U, Gupta R, Kumari M. Magnetic resonance imaging in patients of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome presenting with primary amenorrhoea: a prospective study. Egypt J Radiol Nucl Med. 2023;54:69.
https://doi.org/10.1186/s43055-023-01015-y
8. Chen N, Pan H, Luo G, Wang P, Xie Z, Hua K, Luo X, Huang X, Liu Q, Sun L, Hu W, Tao G, Zhao S, Wu N, Zhu L. Clinical characteristics of 1,055 Chinese patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a nationwide multicentric study. Fertil Steril. 2021;116(2):558-565.
https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.02.033
9. Matemanosak P, Peeyananjarassri K, Klangsin S, Wattanakumtornkul S, Dhanaworavibul K, Choksuchat C, Getpook C. Clinical features and management of women with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome in a Thai population. Obstet Gynecol Sci. 2024;67(3):314-322.
https://doi.org/10.5468/ogs.23211
10. Pietzsch M, Schönfisch B, Höller A, Koch A, Staebler A, Dreser K, Bettecken K, Schaak L, Brucker SY, Rall K. A Cohort of 469 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Patients-Associated Malformations, Syndromes, and Heterogeneity of the Phenotype. J Clin Med. 2024;13(2):607.
https://doi.org/10.3390/jcm13020607
11. Chu C, Li L, Li S, Zhou Q, Zheng P, Zhang YD, Duan AH, Lu D, Wu YM. Variants in genes related to the development of the urinary system are associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Hum Genom. 2022;16(1):10.
https://doi.org/10.1186/s40246-022-00385-0
12. Kosfeld A, Kreuzer M, Daniel C, Brand F, Schäfer AK, Chadt A, Weiss AC, Riehmer V, Jeanpierre C, Klintschar M, Bräsen JH, Amann K, Pape L, Kispert A, Al-Hasani H, Haffner D, Weber RG. Whole-exome sequencing identifies mutations of TBC1D1 encoding a Rab-GTPase-activating protein in patients with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT). Hum Genet. 2016;135(1):69-87.
https://doi.org/10.1007/s00439-015-1610-1
13. Herlin MK. Genetics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: advancements and implications. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1368990.
https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1368990
14. Triantafyllidi VE, Mavrogianni D, Kalampalikis A, Litos M, Roidi S, Michala L. Identification of Genetic Causes in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrome: A Systematic Review of the Literature. Children (Basel). 2022;9(7):961.
https://doi.org/10.3390/children9070961
15. Londra L, Chuong FS, Kolp L. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a review. Int J Womens Health. 2015;7:865-870.
https://doi.org/10.2147/IJWH.S75637
16. Herlin MK, Le VQ, Højland AT, Ernst A, Okkels H, Petersen AC, Petersen MB, Pedersen IS. Whole-exome sequencing identifies a GREB1L variant in a three-generation family with Müllerian and renal agenesis: a novel candidate gene in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. A case report. Hum Reprod. 2019;34(9):1838-1846.
https://doi.org/10.1093/humrep/dez126
17. Jacquinet A, Boujemla B, Fasquelle C, Thiry J, Josse C, Lumaka A, Brischoux-Boucher E, Dubourg C, David V, Pasquier L, Lehman A, Morcel K, Guerrier D, Bours V. GREB1L variants in familial and sporadic hereditary urogenital adysplasia and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Clin Genet. 2020;98(2):126-137.
https://doi.org/10.1111/cge.13769
18. Paudel S, Rokaha PS, Kafle P. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Type II with Fused Kidneys in Pelvic Cavity: A Case Report. JNMA J Nepal Med Assoc. 2024;62(272):279-281.
https://doi.org/10.31729/jnma.8532
19. Zainordin NA, Mohd Shah FZ, Eddy Warman NA, Wan Muhammad Hatta SF, Mohamad AF, Abdul Ghani R. A rare case of macroprolactinoma in a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2021;21-0105.
https://doi.org/10.1530/EDM-21-0105
20. Ray U, Adhikari S, Dhital R, Shrestha S, Shah S, Poudel S, Sah SK, Gami R, Adhikari A, Gautam B. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome: A rare case report from Nepal. Ann Med Surg (Lond). 2022;82:104725.
https://doi.org/10.1016/j.amsu.2022.104725
21. Kyei-Barffour I, Margetts M, Vash-Margita A, Pelosi E. The Embryological Landscape of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome: Genetics and Environmental Factors. Yale J Biol Med. 2021;94(4):657-672.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8686787/
22. Chen N, Song S, Duan Y, Kang J, Deng S, Pan H, Zhu L. Study on depressive symptoms in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: an analysis of 141 cases. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):121.
https://doi.org/10.1186/s13023-020-01405-9
23. Song S, Chen N, Duan YP, Kang J, Deng S, Pan HX, Zhu L. Anxiety symptoms in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a cross-sectional study. Chin Med J (Engl). 2020;133(4):388-394.
https://doi.org/10.1097/CM9.0000000000000648
24. Srivastava M, Punj J. Management of cyclical pelvic pain by multiple ultrasound-guided superior hypogastric plexus blocks in a rare case of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome – A case series of three blocks in a patient. Intractable Rare Dis Res. 2019;8(4):271-274.
https://doi.org/10.5582/irdr.2019.01098
25. Gaikaiwari RU, Prinsloo C, Grover SR, Wright I, Drever N. Experiences of Pelvic and Generalized Persistent Pain Syndromes in MRKH: A Scoping Review. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2024;37(5):477-494.
https://doi.org/10.1016/j.jpag.2024.07.002
26. La Maida GA, Della Valle A, Gallazzi E, Ferraro M, Cecconi D, Cicatelli A, Priano D, La Verde L, Misaggi B. Paraparesis and congenital severe hyperkyphosis in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: A rare deformity management during the SARS-CoV-2 pandemic. Brain Spine. 2023;3:101753.
https://doi.org/10.1016/j.bas.2023.101753
27. Bhamidipaty-Pelosi S, Kyei-Barffour I, Volpert M, O’Neill N, Grimshaw A, Eriksson L, Vash-Margita A, Pelosi E. Müllerian anomalies and endometriosis: associations and phenotypic variations. Reprod Biol Endocrinol. 2024;22(1):157.
https://doi.org/10.1186/s12958-024-01336-1
28. Tavera G, Lazebnik R. Müllerian Agenesis Masquerading as Secondary Amenorrhea. Case Rep Pediatr. 2018;2018:6912351.
Загрузки
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2025 З.Б. Ахметжанова, Л.Е Есжанова, М.И Равшанбекова , Д.Д. Мирзахметова, А.Ж Сейткул
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
Публикуемые в этом журнале статьи размещены под лицензией CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution — Non Commercial — No Derivatives 4.0 International), которая предусматривает только их некоммерческое использование. В соответствии с этой лицензией пользователи имеют право копировать и распространять материалы, охраняемые авторским правом, но им не разрешается изменять или использовать их в коммерческих целях. Полная информация о лицензировании доступна по адресу https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.
