Адам акроцентрикалық хромосомасының полиморфтық нұсқауларына тәуелді қосалқы репродуктивтік технологиялар бағдарламаларының тиімділігі

Авторлар

  • М.С. Шишиморова Репродуктивтік Медицина Институты https://orcid.org/0000-0002-8957-2851
  • Д.А. Рягузова
  • А.Д. Серикжан
  • С.И. Тевкин
  • Т.М. Джусубалиева

DOI:

https://doi.org/10.37800/RM.2.2022.22-30

Кілт сөздер:

қосалқы репродуктивті технологиялар, цитогенетикалық талдау, кариотиптеу, хромосомалық полиморфизм, акроцентрлік хромосомалар, хромосомалардың спутник аймақтары

Аңдатпа

Өзектілігі: Әртүрлі этиологиядағы әйелдер мен ерлердің бедеулігін емдеуде қосалқы репродуктивті технологиялар (ҚРТ) маңызды рөл атқарады, оның аясында ерлі-зайыптылардың молекулярлық цитогенетикалық зерттеулерін жүргізу репродуктивті функцияның бұзылуымен оң корреляциялық генотиптік белгілерді анықтауға мүмкіндік береді.  Ұзақ уақыт бойы жүргізілген зерттеулерде хромосомалық полиморфизмдерге (ХП) тиісті көңіл бөлінбеді, өйткені олар клиникалық маңызды деп саналмаған. Бүгінгі күні жарияланған ғылыми деректер ерте онтогенез кезіндегі хромосомалық ауытқуларға ХП үлесі туралы біржақты қорытынды жасауға мүмкіндік бермейді, сондықтан бұл мәселе пікірталас және өзекті болып қалады.

Мақсаты: ҚРТ бағдарламасының тиімділігіне ерлер мен әйелдердің кариотиптеріндегі акроцентрлік хромосомалардың (D/G топтары) хромосомалық полиморфизмдерінің әсерін зерттеу.

Әдістер: Кариотиптегі акроцентрлік хромосомалардың полиморфты нұсқалары бар 188 бедеу жұптар арасында ҚРТ бағдарламаларының тиімділігіне бақыланатын бір орталықты ретроспективті зерттеу жүргізілді. ХП бар пациенттердің топтары бақылау тобымен (кариотиптерінде ХП жоқ 557 жұп) келесі критерийлер бойынша салыстырылды: қалыпты ұрықтандыру жиілігі, эмбриондардың сапасы, бластоцистке өсу пайызы, эмбрионды имплантациялау жылдамдығы (ИЖ), жүкті болу (клиникалық) жиілігі (ЖБЖ), жүктіліктің ерте жоғалту жиілігі.   

Нәтижелер: Алынған нәтижелерді талдау ХП бар пациенттердің топтарында ТВП бойынша алынған ооциттер санында, бөлінген эмбриондар санында және тамаша сапалы бластоцисттердің шығуында статистикалық маңызды айырмашылықты көрсетпеді.   Сондай-ақ, қалыпты ұрықтандыру жиілігі мен бластоцистаның шығу пайызын ХП бар пациенттер топтары мен қалыпты кариотиптері бар пациенттерді салыстыру кезінде ешқандай айырмашылықтар байқалмады. Дегенмен, эмбриондардың ИЖ төмендеуі (44,4-ке қарсы 49,4%), ЖБЖ (54,7-ге қарсы 58,9%) және серіктердің біреуі ХП тасымалдаушысы болып табылатын жұптар арасында жүктілікті жоғалту жиілігінің артуы байқалды

Қорытынды: Зерттеу нәтижелері көрсеткендей, D/G тобының хромосомалық полиморфизмі ҚРТ бағдарламаларының тиімділігінің төмендеуіне әкеледі, ИЖ, ЖБЖ сияқты параметрлерге теріс әсер етеді және жүктіліктің ерте жоғалтуын арттырады. Алынған деректер ҚРТ-мен емдеудің ең тиімді әдісін таңдау үшін пациенттерді кариотиптеу маңыздылығын растайды.

Библиографиялық сілтемелер

Гончарова Н.Н., Мартышкина Е.Ю., Казначеева Т.В., Арсланян К.Н., Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Медико-генетические аспекты бесплодия // Акушерство, гинекология и репродукция. – 2012. – Т. 6. – №. 2. – С. 35-40. https://www.gynecology.su/jour/article/view/319/411.

Christofolini D.M., Mafra F.A., Neto R.P., de Almeida Barros R.A.S., dos Santos A.A., Peluso C., Gava M.M.m Ghirelli-Filho M., Bianco B., Barbosa, C.P. Correlation between chromosomal variants and male infertility in a population of Brazilian infertile men // Reprod. Sys. Sexual Disord. – 2012. – Vol. 1(1). – Art. ID 1000105. https://doi.org/10.4172/2161-038X.1000105.

Гонтарь Ю.В., Ильин И.Е., Парницкая О.И. Роль цитогенетического обследования семейной пары и абортивного материала при случае замершей беременности // Вісник проблем біології і медицини. – 2014. – Т. 1. – №. 3. – С. 73-78. https://cyberleninka.ru/article/n/rol-tsitogeneticheskogo-obsledovaniya-semeynoy-pary-i-abortivnogo-materialapri-sluchae-zamershey-beremennosti.

Абильдинова Г.Ж. Итоги и перспективы развития медицинской генетики // Клин. Мед. Казахстана. – 2017. - №.3 (45). – С. 8-10. https://doi.org/10.23950/1812-2892-JCMK-00483.

Ким Т.Н., Абимульдина С.Т., Ким И.Г. Влияние полиморфных вариантов хромосом на результативность программ вспомогательных репродуктивных технологий // Вестник Караганд. Унив-та. Серия: Биол. Мед. Геогр. – 2016. – Т. 82. – №. 2. – С. 21-28. http://rmebrk.kz/journals/2799/96759.pdf.

Li S.J., Cheng Y.X., Zhou D.N., Zhang Y., Yin T.L., Yang J. Chromosomal polymorphisms associated with reproductive outcomes after IVF-ET // J. Assist. Reprod. Genet. – 2020. – Vol. 37. – Issue 7. – P. 1703-1710. https://doi.org/10.1007/s10815-020-01793-8.

Serapinas D., Valantinavičienė E., Machtejevienė E., Bartkevičiūtė A., Bartkevičienė D. Evaluation of chromosomal structural anomalies in fertility disorders // Medicina. – 2021. – Vol. 57. – Issue 1. – P. 37. https://doi.org/10.3390/medicina57010037.

Ni T., Li J., Chen H., Gao Y., Gao X., Yan J., Chen Z. J. Male chromosomal polymorphisms reduce cumulative live birth rate for IVF couples // J. Assist. Reprod. Genet. – 2017. – Т. 34. – №. 8. – С. 1017-1025. https://doi.org/10.1007/s10815-017-0951-1.

Cheng R., Ma Y., Nie Y., Qiao X., Yang Z., Zeng R., Xu L. Chromosomal polymorphisms are associated with female infertility and adverse reproductive outcomes after infertility treatment: a 7-year retrospective study // Reprod. Biomed. Online. – 2017. – Vol. 35. – Issue 1. – P. 72-80. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2017.03.022.

Xu X., Zhang R., Wang W., Liu H., Liu L., Mao B., Zhang X. The effect of chromosomal polymorphisms on the outcomes of fresh IVF/ICSI–ET cycles in a Chinese population // J. Assist. Reprod. Genet. – 2016. – Vol. 33. – Issue 11. – P. 1481-1486. https://doi.org/10.1007/s10815-016-0793-2.

Всемирная организация здравоохранения. Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. – 5-е изд. – М.: Медико-генетический научный центр РАМН, Капитал Принт, 2012. – С. 291. https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/112544/97859051060905_rus.pdf?sequence=1&isAllowed=y.

McGowan-Jordan J., Hastings R.J., Moore S. (eds.). ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) (Cytogenetic and Genome Research). – 1st edn. – Karger, 2020. – ISBN-13: 978-3318067064.

Жүктеулер

Жарияланды

12.07.2022

Дәйексөзді қалай келтіруге болады

[1]
Шишиморова, М., Рягузова, Д., Серикжан, А., Тевкин, С. and Джусубалиева, Т. 2022. Адам акроцентрикалық хромосомасының полиморфтық нұсқауларына тәуелді қосалқы репродуктивтік технологиялар бағдарламаларының тиімділігі. Репродуктивті медицина. 2(51) (Jul. 2022), 22–30. DOI:https://doi.org/10.37800/RM.2.2022.22-30.

Журналдың саны

№ 2(51) (2022): Репродуктивті медицина

Бөлім

Статьи

Лицензия

Осы журналда жарияланған мақалалар тек коммерциялық емес пайдалануды қарастыратын CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution - Non Commercial - No Derivatives 4.0 International) лицензиясы бойынша лицензияланады. Бұл лицензия бойынша пайдаланушылар авторлық құқықпен қорғалған материалды көшіруге және таратуға құқылы, бірақ оларды коммерциялық мақсатта өзгертуге немесе пайдалануға рұқсат етілмейді. Лицензиялау туралы толық ақпаратты https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ сайтында алуға болады.