Балалардағы біріншілік цилиарлы дискинезия, Картагенер синдромы: клиникалық жағдай
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM.4.2023.102-109Кілт сөздер:
біріншілік цилиарлы дискинезия, кірпікшелі эпителий, бронхоэктаз, Картагенер синдромы, балаларАңдатпа
Өзектілігі: Біріншілік цилиарлы дискинезия – балаларда тыныс алу жүйесінің созылмалы қабыну зақымдануының дамуына, мұрын маңы қуыстарының дамымауына (гипоплазиясына) әкелетін, негізінен тыныс алу жүйесінің ағзасындағы цилиарлы эпителийдің бұзылуынан туындайтын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, бұл жиі қайталанатын параназальды синуситке әкеледі, ішкі ағза мүшелерінің кері орналасуына, егде жастағы науқастарда құнарлылықтың бұзылуы.
Зерттеудің мақсаты – алғашқы медициналық көмек дәрігерлерінің, педиатрлардың және мамандардың хабардарлығын арттыру үшін біріншілік цилиарлы дискинезия мен Картагенер синдромының клиникалық жағдайын ұсыну.
Материалдар мен әдістері: «Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында» АҚ (Алматы, Қазақстан) бірнеше рет емделген стационарлық науқастың медициналық картасының мәліметтері зерттелді. Сипаттамалық әдіс қолданылды, диагностикалық зерттеулердің нәтижелері клиникалық ұсыныстар (жалпы қан анализі, зәр, бактериологиялық талдау, кеуде қуысының рентгенографиясы мен компьютерлік томографиясы, эхокардиография, электрокардиограмма, бронхоскопия) шеңберінде ұсынылған.
Нәтижелері: Мақалада тыныс алу жүйесінде бронхоэктаздың дамуымен Картагенер синдромы бар балада кеш диагностикалау және біріншілік цилиарлы дискинезия нәтижелерінің клиникалық жағдайы сипатталған. Науқас жасөспірімдік жаста «Оң жақ өкпенің сол жақ ортаңғы бөлігіне лобэктомия» операциясы қажет болды. Ауру қайталанатын сипатта болды және науқасқа симптоматикалық және оңалту терапиясының бағдарламасын қолдануды талап етті.
Қорытынды: Ұсынылған клиникалық жағдай баладағы БЦД ауруының табиғи ағымын анық көрсетеді, диагнозды кеш растау «Өкпенің туа біткен ақауы. БЦД. Картагенер синдромы», бұл тыныс алу жүйесінде қайтымсыз асқынулардың дамуына ықпал етті – БЦД нәтижесінде бронхоэктаз ауруы. БЦД бар науқастарда тыныс алу жүйесінің кірпікшелі эпителийінің туа біткен жеткіліксіздігі бар, сондықтан жүйелі емдеу және жүйелі түрде реабилитация шаралары қажет, бұл аурудың клиникалық көріністерінің ұзақ мерзімді ремиссиясына ықпал етеді. Картагенер синдромының әртүрлі клиникалық көріністері және амбулаториялық деңгейде біріншілік цилиарлы дискинезияны тексерудің қиындығы ЛОР мүшелерінің патологияларымен бірге тыныс алу жолдарының жиі қайталанатын аурулары бар балаларда мамандардың мұқият назарын талап етеді. Ұсынылған клиникалық жағдай алғашқы көмек көрсету дәрігерлерінің (жалпы практика дәрігерлері, педиатрлар) осы патология туралы хабардарлығы мен қырағылығын арттырады.
Библиографиялық сілтемелер
Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л., Соколова Л.В., Захаров П.П., Зорина И.Е., Костюченко М.В., Шатоха П.А. Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией. Рос Вестн Перинатол Педиатр. 2018;63(6):83-87.
Bogorad AE, D'yakova SE, Mizernickij YuL, Sokolova LV, Zaxarov PP, Zorina IE, Kostyuchenko MV, Shatoxa PA. A rare mutation of the CCNO gene in a patient with primary ciliary dyskinesia. Ros Vestn Рerinatal Pediatr. 2018;63(6):83-87. (In Russ.).
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-83-87
Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Рос Вестн Перинатол Педиатр. 2023;68(1):39-46. Novak AA, Mizernickij YuL. Clinical and genetic variants of primary ciliary dyskinesia in children. Ross Vest Perinatol Pediatr. 2023;68(1):39-46. (In Russ.).
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38
Союз педиатров России. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Версия: Клинические рекомендации РФ 2013-2017 (Россия).
Soyuz pediatrov Rossii. Primary ciliary dyskinesia in children. Version: Clinical guidelines of the Russian Federation 2013-2017 (Russia) [Internet]. Cited 2023 Jun 27. (In Russ.).
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнёва Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Розинова Н.Н., Цыгина Е.Н., Катосова Л.К., Лазарева А.В., Горинова Ю.В., Кустова О.В. Современные подходы к диагностике и ведению детей с первичной цилиарной дискинезией. Педиатр фармакол. 2017;14(1):43-48.
Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Vishnyova EA, Selimzyanova LR, Simonova OI, Rozinova NN, Cygina EN, Katosova LK, Lazareva AV, Gorinova YuV, Kustova OV. Modern approaches to the diagnosis and management of children with primary ciliary dyskinesia. Pediatr Farmakol. 2017;14(1):43-48. (in Russ.)].
https://doi.org/10.15690/pf.v14i1.1700
Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Рос Вестн Перинатол Педиатр. 2019;64(5):123-133.
Bogorad AE, D'yakova SE, Mizernickij YuL. Primary ciliary dyskinesia: modern approaches to diagnosis and therapy. Ros Vestn Perinatol Pediatr. 2019;64(5):123-133. (In Russ.).
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133
Werner C, Onnebrink JG, Omran H. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Cilia. 2015;4:2(2015).
https://doi.org/10.1186/s13630-014-0011-8
Zhang YY, Lou Y, Yan H, Tang H. CCNO mutation as a cause of primary ciliary dyskinesia: A case report. World J Clin Cases. 2022;10(25):9148-9155.
https://doi.org/10.12998%2Fwjcc.v10.i25.9148
Юсупова Г.А., Талипова Н.К., Исраилова Н.А. Синдром Картагенера: клиническое наблюдение. Научный форум: Медицина, биология и химия: сб. ст. IV междунар. науч. практ. конф. 2017;2(4):47-51.
Yusupova GA, Talipova NK, Israilova NA. Kartagener's syndrome: clinical observation. Scientific forum: Medicine, biology and chemistry: Collection of articles of IV International scientific practical conference. 2017;2(4):47-51. (In Russ.).
https://nauchforum.ru/files/2017_03_23_med/2%284%29.pdf
Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л., Поляков А.В., Чернуха М.Ю., Кондратенко О.В., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Гембицкая Т.Е., Е.Е.Брагина, Рачина С.А., Малахов А.Б., Поляков Д.П., Одинаева Н.Д., Куцев С.И. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022;32(4):517-538.
Kondratyeva EI, Avdeev SN, Mizernitskiy YL, Polyakov AV, Chernukha MYu, Kondratenko OV, Namazova-Baranova LS, Vishneva EA, Selimzyanova LR, Simonova OI, Gembitskaya TE, Bragina EE, Rachina SA, Malakhov AB, Polyakov DP, Odinaeva ND, Kutsev SI. Primary ciliary dyskinesia: review of the draft clinical guidelines, 2022. Pul’monologiya. 2022;32(4):517-538. (In Russ.).
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2022–32-4-517-538
Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Мед Совет. 2021;1:276-285.
Novak AA, Mizernickij YuL. Primary ciliary dyskinesia: state of the problem and prospects. Med Sovet. 2021;1:276-285. (In Russ.).
Жүктеулер
Жарияланды
Дәйексөзді қалай келтіруге болады
Журналдың саны
Бөлім
Лицензия
Авторлық құқық (c) 2023 Жариялауға қабылданған қолжазбаға құқықтар журналдың баспагеріне беріледі. Материалдың толық немесе бір бөлігін қайта басып шығару кезінде автор осы журналдағы негізгі басылымға сілтеме жасауы керек.
Бұл жұмыс Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 бүкіл әлем бойынша .
Осы журналда жарияланған мақалалар тек коммерциялық емес пайдалануды қарастыратын CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution - Non Commercial - No Derivatives 4.0 International) лицензиясы бойынша лицензияланады. Бұл лицензия бойынша пайдаланушылар авторлық құқықпен қорғалған материалды көшіруге және таратуға құқылы, бірақ оларды коммерциялық мақсатта өзгертуге немесе пайдалануға рұқсат етілмейді. Лицензиялау туралы толық ақпаратты https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ сайтында алуға болады.
