Мозаикалық емес клайнфельтер синдромы бар пациенттің жұбайында ЭКО-дан кейінгі жүктіліктің клиникалық жағдайы

Авторлар

  • А.Р. Онлас
  • Р.В. Безруков
  • Г.М. Карибаева
  • Н.М. Джусубалиев
  • К.А. Гусейнова
  • М.С. Шишиморова Репродуктивтік Медицина Институты

DOI:

https://doi.org/10.37800/RM.4.2021.59-65

Кілт сөздер:

мозаикалық емес Клайнфельтер синдромы, жүктілік, экстракорпоралды ұрықтандыру (ЭКҰ), интрацитоплазмалық шәует инъекциясы ЭКҰ/ИКСИ, азооспермия, гипергонадотроптық гипогонадизм

Аңдатпа

Өзектілігі: Клайнфельтер синдромы (КС) - еркектердің кариотипінде қосымша бір немесе бірнеше Х – хромосомаларының болуына байланысты ер адамдарда туа біткен генетикалық ауру. Қосалқы репродуктивтік технологиялар (ҚРТ) бағдарламаларының және урологияда микрохирургиялық операциялардың, micro-TESE (microdissection testicular sperm extraction) пайда болуымен жүктілік осы санаттағы науқастар үшін қолжетімді болды.

Мақсаты: мозаикалық емес КС бар пациенттің жұбайында ЭКО-дан кейінгі жүктіліктің клиникалық жағдайын ұсыну.

Материал және Әдістер: мозаикалық емес КС бар пациенттің жұбайында салыстырмалы геномдық гибридизация (аrray-CGH) әдісімен анеуплоидияға преимплантациялық генетикалық тестілеу (ПГТ-А) жүргізумен экстракорпоралды ұрықтандыру, интрацитоплазмалық шәует инъекциясы ЭКҰ/ИКСИ арқылы жүктілікке қол жеткізудің клиникалық жағдайы сипатталды, әдебиеттерде сипатталған, бұл Қазақстанда бірінші жағдай болуы мүмкін.

Нәтижелер: Мақала жарияланған кезде, мозаикалық емес КС бар пациенттің жұбайында жатыр жүктілігі бар, бір ұрықты, дамыған және 30-31 акушерлік аптаны құрайды.

Қорытынды: Қосалқы репродуктивтік технологияларды қалыптастыру және дамыту, урологияға micro-TESE енгізу Клайнфельтер генетикалық ауру синдромы бар пациенттерге биологиялық әке болуға мүмкіндік берді. Әдебиеттер бойынша мұндай пациенттерде дүниеге келген дені сау балалардың пайызы дүние жүзінде 28% құрайды, ал олардың жалпы саны қазірдің өзінде 150-ден асады.

Библиографиялық сілтемелер

Беспалюк Д.А., Чугунов И.С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков // Проблемы эндокринологии. – 2018. – Том 64. – №5. – С. 321-328 [Bespalyuk D.A., Chugunov I.S. Sindrom Klajnfel'tera u detej i podrostkov // Problemy e'ndokrinologii. – 2018. – Tom 64. – №5. – S. 321-328 (in Russian)]. https://doi.org/10.14341/probl9840;

Аль-Шукри С.Х., Гзгзян А.М., Боровец С.Ю., Белоусов В.Я., Торопов В.А. Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы) // Нефрология. – 2016. – Том 20. – №4. – С. 40-46 [Al'-Shukri S.X., Gzgzyan A.M., Borovec S.Yu., Belousov V.Ya., Toropov V.A. Prognosticheskaya znachimost' mikrodelecij lokusov AZF i sindroma Klajnfel'tera u muzhchin s azoospermiej v otnoshenii rezul'tativnosti biopsii yaichka i isxodov vspomogatel'nyx reproduktivnyx texnologij (obzor literatury) // Nefrologiya. – 2016. – Tom 20. – №4. – S. 40-46 (in Russian)]. https://elibrary.ru/download/elibrary_26901839_27428109.pdf;

Groth K.A., Skakkebæk A., Høst C., Gravholt C.H., Bojesen A. Clinical review: Klinefelter syndrome — a clinical update // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2013. – Vol. 98(1). – P. 20-30. https://doi.org/10.1210/jc.2012-2382;

Андрология. Мужское здоровье и дисфункция репродуктивной системы / под ред. Э. Нишлага, Г. Бере. – М.: Медицинское информационное агентство, 2005. – 554 с. [Andrologiya. Muzhskoe zdorov'e i disfunkciya reproduktivnoj sistemy / pod red. E'. Nishlaga, G. Bere. – M.: Medicinskoe informacionnoe agentstvo, 2005. – 554 s. (in Russian)]. ISBN: 5-89481-236-4. https://medbook.ru/books/364;

Ширшов В.Н. Современное состояние проблемы мужского бесплодия: обзор клинических рекомендаций европейской ассоциации урологов // Клиническая практика. – 2016. – Т. 7. – №1. – C. 39-50. [Shirshov V.N. Sovremennoe sostoyanie problemyi muzhskogo besplodiya: obzor klinicheskih rekomendatsiy evropeyskoy assotsiatsii urologov // Klinicheskaya praktika. – 2016. – Т. 7. – №1. – S. 39-50 (in Russian)]. https://www.researchgate.net/publication/323942073_CURRENT_STATE_OF_THE_MALE_INFERTILITY_PROBLEMTHE_REVIEW_OF_EUROPEAN_ASSOCIATION_OF_UROLOGY_CLINICAL_GUIDELINES;

Aksglaede L., Link K., Giwercman A., Jørgensen N., Skakkebaek N.E., Juul A. 47, XXY Klinefelter syndrome: clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. – 2013. – Vol. 163C(1). – P. 55-63. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31349;

Ozer C., Caglar Aytac P., Goren M.R., Toksoz S., Gul U., Turunc T. Sperm retrieval by microdissection testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection outcomes in nonobstructive azoospermic patients with Klinefelter syndrome // Andrologia. – 2018. 10.1111/and.12983. Advance online publication. https://doi.org/10.1111/and.12983;

Palermo G.D., Schlegel P.N., Scott Sills E., Veeck L.L., Zaninovic N., Menendez S., Rosenwaks Z. Births after intracytoplasmic injection of sperm obtained by testicular extraction from men with nonmosaic Klinefelter’s syndrome // N. Engl. J. Med. – 1998. – Vol. 338. – P. 588-590. https://doi.org/10.1056/NEJM199802263380905;

Corona G., Pizzocaro A., Lanfranco F., Garolla A., Pelliccione F., Vignozzi L., Ferlin A., Foresta C., Jannini E.A., Maggi M., Lenzi A., Pasquali D., Francavilla S., Klinefelter ItaliaN Group (KING). Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis // Hum. Reprod. Update. – 2017. – Vol. 23(3). – P. 265-275. https://doi.org/10.1093/humupd/dmx008;

Chen X., Ma Y., Zou S., Wang S., Qiu J., Xiao Q., Zhou L., Ping P. Comparison and outcomes of nonobstructive azoospermia patients with different etiology undergoing MicroTESE and ICSI treatments // Transl. Androl. Urol. – 2019. – Vol. 8(4). – P. 366-373. https://dx.doi.org/10.21037/tau.2019.04.08;

Cryopreservation of oocytes // In: Fertility Cryopreservation/eds. R. Chian, P. Quinn. – Cambridge: Cambridge University Press, 2010. – Pp. 114-188. https://doi.org/10.1017/CBO9780511730207.015;

Воронцова М.В., Калинченко Н.Ю. Синдром Клайнфельтера: обзор литературы по использованию современных методов вспомогательных репродуктивных технологий // Проблемы эндокринологии. – 2020. – Т. 66(6). – С. 31-38 [Vorontsova M.V., Kalinchenko N.Yu. Sindrom Klaynfeltera: obzor literaturyi po ispolzovaniyu sovremennyih metodov vspomogatelnyih reproduktivnyih tehnologiy // Problemyi endokrinologii. – 2020. – T. 66(6). – S. 31-38. (in Russian)]. https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/12666/9871.

Қосымша файлдар

Жарияланды

30.12.2021

Дәйексөзді қалай келтіруге болады

[1]
Онлас, А., Безруков, Р., Карибаева, Г., Джусубалиев, Н., Гусейнова, К. and Шишиморова, М. 2021. Мозаикалық емес клайнфельтер синдромы бар пациенттің жұбайында ЭКО-дан кейінгі жүктіліктің клиникалық жағдайы. Репродуктивті медицина (Орталық Азия). 4 (49) (Dec. 2021), 58–64. DOI:https://doi.org/10.37800/RM.4.2021.59-65.

Журналдың саны

№ 4 (49) (2021): Репродуктивті медицина

Бөлім

Статьи

Лицензия

Осы журналда жарияланған мақалалар тек коммерциялық емес пайдалануды қарастыратын CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution - Non Commercial - No Derivatives 4.0 International) лицензиясы бойынша лицензияланады. Бұл лицензия бойынша пайдаланушылар авторлық құқықпен қорғалған материалды көшіруге және таратуға құқылы, бірақ оларды коммерциялық мақсатта өзгертуге немесе пайдалануға рұқсат етілмейді. Лицензиялау туралы толық ақпаратты https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ сайтында алуға болады.