Использование секвенирования нового поколения (NGS) в целях проведения преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А). Клинический случай.
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM2020-1-10Ключевые слова:
ВРТ, IVF, NGS, ПГТ-А, TE (трофэктодерм)Аннотация
Описание клинического случая демонстрирует успешное завершение программы ЭКО рождением ребенка используя преимплантационное генетические тестирование (ПГТ) методом NGS (секвенирование нового поколения). Пациентка в возрасте 35 лет с наличием двух замерших беременностей обратилась в клинику. Оплодотворение проведено методом ИКСИ, 6 из 9 зрелых яйцеклеток оплодотворились. Пять бластоцист хорошего качества и выше отправлены на генетический анализ методом NGS. Две бластоцисты диагностированы эуплоидными и рекомендованными к переносу.
Одна бластоциста разморожена и перенесена. Беременность завершилась родами на 38-39 неделе кесаревым сечением.
Каритипирование выявило здоровый генетический набор хромосом у ребенка (девочки). Данный клинический случай демонстрирует, что транспортная схема является отличной альтернативой сотрудничества между генетическими и ЭКО лабораториями.
Библиографические ссылки
Hassold T, Chen N, Funkhouser J, Jooss T, Manuel B, Matsuura J et al. A cytogenetic study of 1000 spontaneous abortions. Ann Hum Genet 1980; 44: 151-78. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1980.tb00955.x
Petracchi F, Colaci DS, Igarzabal L, Gadow E. Cytogenetic analysis of first trimester pregnancy loss. Int J Gynaecol Obstet 2009; 104: 243-44. https://doi.org/10.1016/j.ijgo.2008.10.014.
Zegers-Hochschild F, Adamson GD, Dyer S, Racowsky C, De Mouzon J, Sokol R et al. The international glossary on infertility and fertility care. Fertil Steril 2017; 108(3): 0015-0282. https://Dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.06.005
Delhanty JD, Griffin DK, Handyside AH, Harper J, Atkinson GH, Pieters MH et al. Detection of aneuploidy and chromosomal mosaicism in human embryos during preimplantation sex determination by fluorescent in situ hybridization (FISH). Hum Mol Genet 1993; 2(8): 1183-85. https://doi.org/10.1093/hmg/2.8.1183
Munné S, Magli C, Bahce M, Fung J, Legator M, Morrison L. Preimplantation diagnosis of the aneuploidies most commonly found in spontaneous abortions and live births: XY, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22. Prena.t Diagn. 1998; 18(13): 1459-66. DOI: 10.1002/(sici)1097-0223(199812)18:13<1459:aid-pd514>3.0.co;2-v
Yang Z, Lin J, Zhang J, Fong WI, Li P, Zhao R. Randomized comparison of next-generation sequencing and array comparative genomic hybridization for preimplantation genetic screening; a pilot study. BMC Med Genom 2015; 8: 30. https://doi.org/10.1186/s12920-015-0110-4
Fiorentino F, Biricik A, Bono S, Spizzichino L, Cotroneo E, Cottone G et al. Development and validation of a next-generation sequencing-based protocol for 24-chromosome aneuploidy screening of embryos. Fertil Steril 2014; 101: 1375-82. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2014.01.051
Friedenthal J, Maxwell S, Munné S, Kramer Y, McCulloh D, McCaffrey C et al. Next generation sequencing for preimplantation genetic screening improves pregnancy outcomes compared with array comparative genomic hybridization in single thawed euploid embryo transfer cycles. Fertil Steril 2018; 109(4): 627-32. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.12.017
Munné S, Wells D. Detection of mosaicism at blastocyst stage with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil Steril 2017; 107: 1085-91. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.03.024
Munné S, Blazek J, Large M, Martinez-Ortiz PA, Nisson H, Liu E. Detailed investigation into the cytogenetic constitution and pregnancy outcome of replacing mosaic blastocysts detected with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil Steril 2017; 108: 62-71e8. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.05.002
Aleksandrova NV, Shubina ES, Ekimov AN, Kodyleva TA, Mukosey IS, Makarova NP et al. Comparative results of preimplantation genetic screening by array comparative genomic hybridization and new-generation sequencing. Mol Biol 2017; 51(2): 269-73. https://doi.org/10.7868/S0026898417010025
World health organization (WHO) laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th edition. 2010. ISBN: 978 92 4 154778 9
Scott L, Alvero R, Leondires M, Miller B. The morphology of human pronuclear embryos is positiviely related to blastocyst development and implantation. Hum. Reprod. 2000; 15: 2394-403. https://doi.org/10.1093/humrep/15.11.2394
Gardner DK, Schoolcraft WB. In vitro culture of human blastocysts. In Jansen, R. and Mortimer, D. (eds). Toward Reproductive Certainty: Fertility and Genetics Beyond 1999. London: Parthenon Publishing; 1999a, p. 378–388.
Gardner DK, Schoolcraft WB. Culture and transfer of human blastocysts. Curr Opin Obstet Gynecol 1999b ; 11: 307–331. https://doi.org/10.1097/00001703-199906000-00013
Kuwayama M. Highly efficient vitrification for cryopreservation of human oocytes and embryos: the Cryotop method. Theriogenol 2007; 67(1): 73-80. https://doi.org/10.1016/j.theriogenology.2006.09.014
Maalouf W. Setting up PGD lab. In: Varghese AC, Sjoblom P, Jayaprakasan K, editors. A practical guide to setting up an IVF Lab, embryo culture systems and running the unit. Jaypee Brothers Medical Publishers Pvt Ltd; 2013, Ch. 6, p. 61-68. ISBN 978-93-5090-516-6.
Kung A, Munné S, Bankowski B, Coates A, Wells D. Validation of next-generation sequencing for comprehensive chromosome screening of embryos. Reprod Biomed Online 2015; 31: 760-69. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2015.09.002
Handyside AH. 24-chromosome copy number analysis: a comparison of available technologies. Fertil Steril 2013; 100: 595-602. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.07.1965
ESHRE Special Interest Group of Embryology and Alpha Scientists in reproductive Medicine. 2017. The Vienna consensus: report of an expert meeting on the development of ART laboratory performance indicators. Reprod. Biomed. Online. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2017.06.015
Ubaldi FM, Capalbo A, Colamaria S, Ferrero S, Maggiulli R, Vajta G. Reduction of multiple pregnancies in the advanced maternal age population after implementation of an elective single embryo transfer policy coupled with enhanced embryo selection: pre- and post-intervention study. Hum Reprod 2015; 30(9): 2097-106. https://doi.org/10.1093/humrep/dev159
The Act, №627, of Minister of the Republic of Kazakhstan. The rules to conduct assisted reproductive technologies (ART) in Kazakhstan. 2009. https://doi.org/10.1530/REP-17-0683
Дополнительные файлы
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
Лицензия
Публикуемые в этом журнале статьи размещены под лицензией CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution — Non Commercial — No Derivatives 4.0 International), которая предусматривает только их некоммерческое использование. В соответствии с этой лицензией пользователи имеют право копировать и распространять материалы, охраняемые авторским правом, но им не разрешается изменять или использовать их в коммерческих целях. Полная информация о лицензировании доступна по адресу https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.
