Рождение генетически собственного ребенка у супружеской пары с наличием реципрокной транслокации у мужа в кариотипе

Авторы

  • Б.Ж. Абдильманова
  • Н.П. Нигматова Геном-Астана
  • В.Н. Щиголев

DOI:

https://doi.org/10.37800/RM.3.2022.81-86

Ключевые слова:

ЭКО, преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ-А), рекомбинантный лютенизирующий гормон (ЛГ), рекомбинантный фолликулостимулирующий гормон (ФСГ)

Аннотация

Актуальность: В статье, на примере клинического случая, описана тактика лечения, позволившая добиться рождения генетически собственного ребенка у супружеской пары со сложным анамнезом.

Цель публикации – представить клинический случай беременности и рождения генетически собственного ребенка у супружеской пары с наличием реципрокной транслокации у мужа в кариотипе.

Методы: В статье описана модификация тактики лечения, проведенная в последних двух протоколах. В частности, пациентке был назначен рекомбинантный фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и рекомбинантный лютенизирующий гормон (ЛГ) для стимуляции суперовуляции. Каждая программа сопровождалась проведением преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий (ПГТ-А). В общей сложности, 10 бластоцист были направлены на генетическое тестирование.

Результаты: Описанный клинический случай демонстрирует успешное завершение программы ЭКО рождением генетически собственного ребенка у супружеской пары после применения рекомбинантного ФСГ в сочетании с рекомбинантным ЛГ в ЭКО протоколах. У мужчины-партнера в кариотипе выявлена реципрокная транслокация между 6 и 11 хромосомами. В трех программах получено 10 бластоцист, пригодных для биопсии и генетического тестирования. ПГТ-А выдало 2 рекомендованных эмбриона в протоколах с применением ФСГ и ЛГ для стимуляции суперовуляции. Второй криоперенос завершился рождением ребенка.

Заключение: Для некоторых нормогонадотропных пациенток стимуляция не только ФСГ, но ФСГ и ЛГ в совокупности является оптимальной стратегией для получения генетически здоровых эмбрионов.

Библиографические ссылки

Couzinet B, Lestrat N, Brailly S, Forest M, Schaison G. 1988 Stimulation of ovarian follicular maturation with pure follicle stimulating hormone in women with gonadotropin deficiency. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 66:552–556. DOI: 10.1210/jcem-66-3-552

The European Recombinant Human LH Study Group. 1998. Recombinant human luteinizing hormone (LH) to support recombinant human follicle-stimulating hormone (FSH)-induced follicular development in LH- and FSH-deficient anovulatory women: A dose-finding study. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 83(5): 1507-1514. DOI: 10.1210/jcem.83.5.4770

Humaidan, P., Bungum, M., Bungum, L., Yding Andersen, C. 2004. Effects of recombinant LH supplementation in women undergoing assisted reproduction with GnRH agonist down-regulation and stimulation with recombinant FSH: an opening study. Reproducvite BioMedicine online. 8(6): 635 – 643. DOI: 10.1016/s1472-6483(10)61643-4

Bosch, E., Labarta, E., Crespo, J., Remohi, J., Pellicer, A. 2011. Impact of luteining hormone administration on gonadotropin-releasing hormone antagonist cycles: an age-adjusted analysis. Fertility and Sterility. 95(3): 1031-1036. doi:10.1016/j.fertnstert.2010.10.021

Фирсова Н.В., Нигматова Н.П., Сафронова К.А. А.А. Гарцман4, О.Р. Канбекова5, М.А. Балыбердина6, к.м.н. И.В. Гордеева1, д.м.н. В.Н. Щиголев. 2021. Эффективность проведения преимплантационного генетического тестирования в программах экстракорпорального оплодотворения: опыт сети клиник. Проблемы репродукции. 27(6): 115-124. DOI 10.17116/repro202127061115

Nigmatova N.P., Abdilamnova B.Zh., Schigolev V.N. 2020. The reported successful baby delivery in Kazakhstan after preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) by means of next generation sequencing (NGS). Reproductive Medicine. 2(43): 13-16. DOI 10.37800/RM2020-1-10

Conforti, A., Esteves, S.C., Humaidan, P., Longobardi, S., D’Hooghe, T. et al. 2021. Recombinant human luteinizing hormone co-treatment in ovarian stimulation for assisted reproductive technology in women of advanced reproductive age: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. Reproductive Biology and Endocrinology. 19:91. https://doi.org/10.1186/s12958-021-00759-4

Загрузки

Опубликован

23.10.2022