Перерыв дуги аорты у детей: углублённый взгляд на этиологию, эмбриологические механизмы и морфологию (обзор литературы)

Авторы

  • Ж.А. Молдаханова NATIONAL RESEARCH CARDIOSURGERY CENTER
  • Р.И. Рахимжанова
  • Т.Б. Даутов
  • Л.А. Бастарбекова
  • Б.Б. Калиев

DOI:

https://doi.org/10.37800/RM.3.2023.80-85

Ключевые слова:

врожденный порок сердца (ВПС), анатомия, перерыв дуги аорты (ПДА), эпидемиология

Аннотация

Актуальность: Врожденные пороки сердца (ВПС) составляют треть всех врожденных пороков развития и встречаются у 0,7-1,7% новорожденных. Перерыв дуга аорты (ПДА) встречается довольно редко, составляя 1% ВПС. ПДА является редкой формой критического неонатального порока сердца, при котором отсутствует преемственность между восходящей аортой и нисходящей грудной аортой. ПДА почти всегда протекает тяжело в неонатальном периоде и требует срочной корректирующей операции.
Цель исследования – выявление пробелов в знаниях, предложение направлений для углубленного исследования посредством критического анализа и улучшение нашего понимания факторов риска, механизмов эмбриологии, которые способствуют прерыванию дуги аорты, для совершенствования подхода к диагностике и лечению.
Материалы и методы: Поиск литературы осуществлялся в электронных базах данных PubMed, MEDLINE, Web of Science, Google Scholar и электронной библиотеке с использованием ключевых слов. В анализ были включены 20 источников, которые соответствовали критериям включения.

Результаты: Были систематизированы имеющиеся литературные данные по эмбриологии и факторам риска для совершенствования подхода к диагностике и лечению ПДА. Авторы обнаружили, что развитие аорты начинается на 3 неделе беременности, и основным фактором дальнейшей этиологии является хромосомная делеция 22q11.2.
Заключение: Понимание временной шкалы во время раннего эмбрионального развития играет решающую роль в формировании дуги аорты. Аномалии, возникающие в этот период, такие как хромосомные делеции, могут способствовать развитию ПДА. Этот вывод подчеркивает важность генетических факторов в этиологии этого состояния и потенциал для генетического скрининга и консультирования людей с хромосомными аномалиями, особенно в области 22q11.2.

Библиографические ссылки

Burbano-Vera N., Zaleski K.L., Latham G.J., Nasr V.G. Perioperative and anesthetic considerations in interrupted aortic arch // Semin. Cardiothorac. Vasc. Anesth. – 2018. –Vol. 22(3). – P. 270-277. https://doi.org/10.1177/1089253218775954

Andrianova E.I., Naimo P.S., Fricke T.A., Robertson T., Bullock A., Brink J., d’Udekem Y., Brizard C.P., Konstantinov I.E. Outcomes of interrupted aortic arch repair in children with biventricular circulation // Ann. Thorac. Surg. – 2021. – Vol. 111(6). – P. 2050-2058. https://doi.org/10.1016/j.athoracsur.2020.05.146

Bae S.B., Kang E.J., Choo K.S., Lee J., Kim S.H., Lim K.J., Kwon H. Aortic arch variants and anomalies: embryology, imaging findings, and clinical considerations // J. Cardiovasc. Imaging. – 2022. – Vol. 30(4). – P. 231-262. https://doi.org/10.4250/jcvi.2022.0058

Scott M., Neal A.E. Congenital heart disease // Prim. Care. – 2021. – Vol. 48(3). – P. 351-366. https://doi.org/10.1016/j.pop.2021.04.005

Hanneman K., Newman B., Chan F. Congenital variants and anomalies of the aortic arch // Radiographics. – 2017. – Vol. 37(1). – P. 32-51. https://doi.org/10.1148/rg.2017160033

Ramirez Alcantara J., Mendez M.D. Interrupted aortic arch. – Stat. Pearls Publishing, 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532902/

Onalan M.A., Temur B., Aydın S., Suzan D., Demir I.H., Odemis E., Erek E. Management of interrupted aortic arch with associated anomalies: a single-center experience // World J. Pediatr. Congenit. Heart Surg. – 2021. – Vol. 12(6). – P. 706-714. https://doi.org/10.1177/21501351211038508

Goldmuntz E. 22q11.2 deletion syndrome and congenital heart disease // Am. J. Med. Genet. – 2020. – Vol. 184 (1). – P. 64-72. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31774

Butensky A., De Rinaldis C.P., Patel S., Edman S., Bailey A., McGinn D.E., Zackai E., Crowley T.B., McDonald-McGinn D.M., Min J., Goldmuntz E. Cardiac evaluation of patients with 22q11.2 duplication syndrome // Am. J. Med. Genet. A. – 2021. – Vol. 185 (3). – P. 753-758. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62032

McDonald-McGinn D.M., Sullivan K.E., Marino B., Philip N., Swillen A., Vorstman J.A., Zackai E.H., Emanuel B.S., Vermeesch J.R., Morrow B.E., Scambler P.J., Bassett A.S. 22q11.2 deletion syndrome // Nat. Rev. Dis. Primers. – 2015. – Vol. 1. – Art. no. 15071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71

Aloqab F.W., Almajed M.R., Binsanad N.A., Al Amer S.R., Kalis N.N. Maternal diabetes as a teratogenic factor for congenital heart defects in infants of diabetic mothers // Birth Defects Res. – 2023. – Vol. 115(7). – P. 764-769.

Hirano Y., Masuyama H., Hayata K., Eto E., Nobumoto E., Hiramatsu Y. Prenatal Diagnosis of Interrupted Aortic Arch: Usefulness of Three-Vessel and Four-Chamber Views // Acta Med. Okayama. – 2016. – Vol. 70(6). – P. 485-491.

Jonas R.A. Management of interrupted aortic arch // Sem. Thorac. Cardiovasc. Surg. – 2015. – Vol. 27. – P. 177-188. https://doi.org/10.1053/j.semtcvs.2015.04.003

Bravo-Valenzuela N.J., Nacif M.S., Araujo Jr. E. Prenatal diagnosis of aortic arch anomalies: Echocardiography, 3D-ultrasonography, and computed tomography angiogram findings. A case report // J. Clin. Ultrasound. – 2021. – Vol. 49(4). – P. 423-427. https://doi.org/10.1002/jcu.22935

Friedman K. Preoperative physiology, imaging, and management of interrupted aortic arch // Semin. Cardiothorac. Vasc. Anesth. – 2018. – Vol. 22(3). – P. 265-269. https://doi.org/10.1177/1089253218770198

LaPar D.J., Baird C.W. Surgical considerations in interrupted aortic arch // Semin. Cardiothorac. Vasc. Anesth. – 2018. – Vol. 22(3). – P. 278-284. https://doi.org/10.1177/1089253218776664

Sanchez Mejia A.A., Cambronero N., Dongarwar D., Salihu H.M., Vigil-Mallette M.A., Garcia B.Y., Morris S.A. Hospital outcomes among infants with interrupted aortic arch with simple and complex associated heart defects // Am. J. Cardiol. – 2022. – Vol. 166. – P. 97-106. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2021.11.032

Cirillo A., Lioncino M., Maratea A., Passariello A., Fusco A., Fratta F., Monda E., Caiazza M., Signore G., Esposito A., Baban A., Versacci P., Putotto C., Marino B., Pignata C., Cirillo E., Giardino G., Sarubbi B., Limongelli G., Russo M.G. Clinical Manifestations of 22q11.2 Deletion Syndrome // Heart Fail. Clin. – 2022. – Vol. 18(1). – P. 155-164. https://doi.org/10.1016/j.hfc.2021.07.009

Langley S.M., Sunstrom R.E., Reed R.D., Rekito A.J., Gerrah R. The neonatal hypoplastic aortic arch: decisions and more decisions // Semin. Thorac. Cardiovasc. Surg. Pediatr. Card. Surg. Annu. – 2013. – Vol. 16(1). – P. 43-51. https://doi.org/10.1053/j.pcsu.2013.01.008

Lopes S.A.V.D.A., Guimarães I.C.B., Costa S.F.O., Acosta A.X., Sandes K.A., Mendes C.M.C. Mortality for Critical Congenital Heart Diseases and Associated Risk Factors in Newborns. A Cohort Study // Arq. Bras. Cardiol. – 2018. – Vol. 111(5). – P. 666-673. https://doi.org/10.5935/abc.20180175

Загрузки

Опубликован

01.10.2023

Как цитировать

[1]
Молдаханова Z., Рахимжанова R., Даутов T., Бастарбекова L. и Калиев B. 2023. Перерыв дуги аорты у детей: углублённый взгляд на этиологию, эмбриологические механизмы и морфологию (обзор литературы). Репродуктивная медицина (Центральная Азия). 3(56) (окт. 2023), 80–85. DOI:https://doi.org/10.37800/RM.3.2023.80-85.