Перерыв дуги аорты у детей: углублённый взгляд на этиологию, эмбриологические механизмы и морфологию (обзор литературы)
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM.3.2023.80-85Ключевые слова:
врожденный порок сердца (ВПС), анатомия, перерыв дуги аорты (ПДА), эпидемиологияАннотация
Актуальность: Врожденные пороки сердца (ВПС) составляют треть всех врожденных пороков развития и встречаются у 0,7-1,7% новорожденных. Перерыв дуга аорты (ПДА) встречается довольно редко, составляя 1% ВПС. ПДА является редкой формой критического неонатального порока сердца, при котором отсутствует преемственность между восходящей аортой и нисходящей грудной аортой. ПДА почти всегда протекает тяжело в неонатальном периоде и требует срочной корректирующей операции.
Цель исследования – выявление пробелов в знаниях, предложение направлений для углубленного исследования посредством критического анализа и улучшение нашего понимания факторов риска, механизмов эмбриологии, которые способствуют прерыванию дуги аорты, для совершенствования подхода к диагностике и лечению.
Материалы и методы: Поиск литературы осуществлялся в электронных базах данных PubMed, MEDLINE, Web of Science, Google Scholar и электронной библиотеке с использованием ключевых слов. В анализ были включены 20 источников, которые соответствовали критериям включения.
Результаты: Были систематизированы имеющиеся литературные данные по эмбриологии и факторам риска для совершенствования подхода к диагностике и лечению ПДА. Авторы обнаружили, что развитие аорты начинается на 3 неделе беременности, и основным фактором дальнейшей этиологии является хромосомная делеция 22q11.2.
Заключение: Понимание временной шкалы во время раннего эмбрионального развития играет решающую роль в формировании дуги аорты. Аномалии, возникающие в этот период, такие как хромосомные делеции, могут способствовать развитию ПДА. Этот вывод подчеркивает важность генетических факторов в этиологии этого состояния и потенциал для генетического скрининга и консультирования людей с хромосомными аномалиями, особенно в области 22q11.2.
Библиографические ссылки
Burbano-Vera N., Zaleski K.L., Latham G.J., Nasr V.G. Perioperative and anesthetic considerations in interrupted aortic arch // Semin. Cardiothorac. Vasc. Anesth. – 2018. –Vol. 22(3). – P. 270-277. https://doi.org/10.1177/1089253218775954
Andrianova E.I., Naimo P.S., Fricke T.A., Robertson T., Bullock A., Brink J., d’Udekem Y., Brizard C.P., Konstantinov I.E. Outcomes of interrupted aortic arch repair in children with biventricular circulation // Ann. Thorac. Surg. – 2021. – Vol. 111(6). – P. 2050-2058. https://doi.org/10.1016/j.athoracsur.2020.05.146
Bae S.B., Kang E.J., Choo K.S., Lee J., Kim S.H., Lim K.J., Kwon H. Aortic arch variants and anomalies: embryology, imaging findings, and clinical considerations // J. Cardiovasc. Imaging. – 2022. – Vol. 30(4). – P. 231-262. https://doi.org/10.4250/jcvi.2022.0058
Scott M., Neal A.E. Congenital heart disease // Prim. Care. – 2021. – Vol. 48(3). – P. 351-366. https://doi.org/10.1016/j.pop.2021.04.005
Hanneman K., Newman B., Chan F. Congenital variants and anomalies of the aortic arch // Radiographics. – 2017. – Vol. 37(1). – P. 32-51. https://doi.org/10.1148/rg.2017160033
Ramirez Alcantara J., Mendez M.D. Interrupted aortic arch. – Stat. Pearls Publishing, 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532902/
Onalan M.A., Temur B., Aydın S., Suzan D., Demir I.H., Odemis E., Erek E. Management of interrupted aortic arch with associated anomalies: a single-center experience // World J. Pediatr. Congenit. Heart Surg. – 2021. – Vol. 12(6). – P. 706-714. https://doi.org/10.1177/21501351211038508
Goldmuntz E. 22q11.2 deletion syndrome and congenital heart disease // Am. J. Med. Genet. – 2020. – Vol. 184 (1). – P. 64-72. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31774
Butensky A., De Rinaldis C.P., Patel S., Edman S., Bailey A., McGinn D.E., Zackai E., Crowley T.B., McDonald-McGinn D.M., Min J., Goldmuntz E. Cardiac evaluation of patients with 22q11.2 duplication syndrome // Am. J. Med. Genet. A. – 2021. – Vol. 185 (3). – P. 753-758. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62032
McDonald-McGinn D.M., Sullivan K.E., Marino B., Philip N., Swillen A., Vorstman J.A., Zackai E.H., Emanuel B.S., Vermeesch J.R., Morrow B.E., Scambler P.J., Bassett A.S. 22q11.2 deletion syndrome // Nat. Rev. Dis. Primers. – 2015. – Vol. 1. – Art. no. 15071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71
Aloqab F.W., Almajed M.R., Binsanad N.A., Al Amer S.R., Kalis N.N. Maternal diabetes as a teratogenic factor for congenital heart defects in infants of diabetic mothers // Birth Defects Res. – 2023. – Vol. 115(7). – P. 764-769.
Hirano Y., Masuyama H., Hayata K., Eto E., Nobumoto E., Hiramatsu Y. Prenatal Diagnosis of Interrupted Aortic Arch: Usefulness of Three-Vessel and Four-Chamber Views // Acta Med. Okayama. – 2016. – Vol. 70(6). – P. 485-491.
Jonas R.A. Management of interrupted aortic arch // Sem. Thorac. Cardiovasc. Surg. – 2015. – Vol. 27. – P. 177-188. https://doi.org/10.1053/j.semtcvs.2015.04.003
Bravo-Valenzuela N.J., Nacif M.S., Araujo Jr. E. Prenatal diagnosis of aortic arch anomalies: Echocardiography, 3D-ultrasonography, and computed tomography angiogram findings. A case report // J. Clin. Ultrasound. – 2021. – Vol. 49(4). – P. 423-427. https://doi.org/10.1002/jcu.22935
Friedman K. Preoperative physiology, imaging, and management of interrupted aortic arch // Semin. Cardiothorac. Vasc. Anesth. – 2018. – Vol. 22(3). – P. 265-269. https://doi.org/10.1177/1089253218770198
LaPar D.J., Baird C.W. Surgical considerations in interrupted aortic arch // Semin. Cardiothorac. Vasc. Anesth. – 2018. – Vol. 22(3). – P. 278-284. https://doi.org/10.1177/1089253218776664
Sanchez Mejia A.A., Cambronero N., Dongarwar D., Salihu H.M., Vigil-Mallette M.A., Garcia B.Y., Morris S.A. Hospital outcomes among infants with interrupted aortic arch with simple and complex associated heart defects // Am. J. Cardiol. – 2022. – Vol. 166. – P. 97-106. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2021.11.032
Cirillo A., Lioncino M., Maratea A., Passariello A., Fusco A., Fratta F., Monda E., Caiazza M., Signore G., Esposito A., Baban A., Versacci P., Putotto C., Marino B., Pignata C., Cirillo E., Giardino G., Sarubbi B., Limongelli G., Russo M.G. Clinical Manifestations of 22q11.2 Deletion Syndrome // Heart Fail. Clin. – 2022. – Vol. 18(1). – P. 155-164. https://doi.org/10.1016/j.hfc.2021.07.009
Langley S.M., Sunstrom R.E., Reed R.D., Rekito A.J., Gerrah R. The neonatal hypoplastic aortic arch: decisions and more decisions // Semin. Thorac. Cardiovasc. Surg. Pediatr. Card. Surg. Annu. – 2013. – Vol. 16(1). – P. 43-51. https://doi.org/10.1053/j.pcsu.2013.01.008
Lopes S.A.V.D.A., Guimarães I.C.B., Costa S.F.O., Acosta A.X., Sandes K.A., Mendes C.M.C. Mortality for Critical Congenital Heart Diseases and Associated Risk Factors in Newborns. A Cohort Study // Arq. Bras. Cardiol. – 2018. – Vol. 111(5). – P. 666-673. https://doi.org/10.5935/abc.20180175
Загрузки
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2023 Репродуктивная медицина
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
Публикуемые в этом журнале статьи размещены под лицензией CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution — Non Commercial — No Derivatives 4.0 International), которая предусматривает только их некоммерческое использование. В соответствии с этой лицензией пользователи имеют право копировать и распространять материалы, охраняемые авторским правом, но им не разрешается изменять или использовать их в коммерческих целях. Полная информация о лицензировании доступна по адресу https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.
