High-risk congenital thrombophilia and genetic folate cycle disorders in pregnant women with a history of infertility
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM.1.2022.68-76Keywords:
генетические формы тромбофилий, эндокринное и трубно-перитонеальное бесплодие в анамнезе, беременностьAbstract
Relevance: Today, the study of hereditary thrombophilia and genetic disorders of the folate cycle in pregnant women with a history of infertility is relevant.
The study aimed to analyze the frequency and structure of gene polymorphisms in high-risk congenital thrombophilia and genetic disorders of the folate cycle in pregnant women with a history of infertility.
Methods: We examined 122 pregnant women aged 20 to 49. They were divided into four groups: Group (n=40) included women with a history of endocrine infertility; Group 2 (n=28) – pregnant women with tube-peritoneal infertility; Group 3 (n=36) included pregnant women with a combination of endocrine and tube-peritoneal infertility factors; Group 4 (n=18) – women without a history of infertility.
Genetic analysis was carried out by real-time PCR using own Seegene – mTOCE technology for simultaneous genotyping of 6 polymorphic variants of 3 major hemostasis system genes associated with hereditary thrombophilia and folate exchange.
Results: Factor 2 Prothrombin mutations in pregnant women occurred in 5% (in patients with previous endocrine infertility) to 11.1% of cases (in patients with combined infertility in the anamnesis). Factor 5 mutation was most common in women with a history of tube-peritoneal infertility and referred to as F5 Leiden, F5 P2 4070, and F5 5249. Homozygous mutations of folate cycle genes had pregnant women with infertility in the past.
Conclusion: Analysis of the data obtained shows that homozygous folate cycle indicators are observed only in pregnant women with a history of infertility. The above data necessitates a timely molecular genetic examination of women with a history of infertility to prescribe corrective pathogenetic treatment and prevent the development of dangerous complications: miscarriage, fetoplacental dysfunction, a delay in intrauterine growth, or intrauterine fetal death.
References
Алегина Е.В., Тетруашвили Н.К., Агаджанова А.А., Трофимов Д.Ю., Донников А.Е Генный полиморфизм как фактор, предрасполагающий к привычным потерям беременности // Акушерство и гинекология. – 2014. – №4. – С. 25-31 [Alegina, E.V., Tetruashvili N.K., Agadzhanova A.A., Trofimov D.Yu., Donnikov A.E. Gennyiy polimorfizm kak faktor, predraspolagayuschiy k privyichnyim poteryam beremennosti // Akusherstvo i ginekologiya – 2014. – №4. – S. 25–31 (in Russ.)] https://aig-journal.ru/articles/Gennyi-polimorfizm-kak-faktor-predraspolagaushii-k-privychnym-poteryam-beremennosti.html;
Айламазян Э.К., Зайнулина М.С. Наследственная тромбофилия: дифференциальный подход к оценке риска акушерских осложнений // Акушерство и гинекология. – 2010. – №3. – С. 3-9 [Aylamazyan, E.K. Zaynulina M.S. Nasledstvennaya trombofiliya: differentsialnyiy podhod k otsenke riska akusherskih oslozhneniy // Akusherstvo i ginekologiya . – 2010. – №3. – S.3–9 (in Russ.)]. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=15175701;
Бондарь Т.П., Муратова А.Ю. Генетические факторы развития тромбофилии у беременных // Вестник РУДН. Серия «Медицина», 2012. – Т.1, №1. – С. 119–120 [Bondar T.P., Muratova A.Yu. Geneticheskie faktoryi razvitiya trombofilii u beremennyih // Vestnik RUDN. Seriya «Meditsina» 2012. – Т.1, №1. – S. 119–120 (in Russ.)]. https://cyberleninka.ru/article/n/geneticheskie-faktory-razvitiya-trombofilii-u-beremennyh/viewer;
Газиева, И.А., Чистякова Г.Н., Ковалев В.В. Полиморфизмы генов фолатного обмена и показатели функционального состояния эндотелия в ранние сроки беременности: факторы риска развития гестационных осложнений // Акушерство и гинекология. – 2013. – №1. – С. 57–62. [Gazieva I.A., Chistyakova G.N., Kovalev V.V. Polimorfizmyi genov folatnogo obmena i pokazateli funktsionalnogo sostoyaniya endoteliya v rannie sroki beremennosti: faktoryi riska razvitiya gestatsionnyih oslozhneniy // Akusherstvo i ginekologiya. – 2013. – №1. – S. 57–62]. https://aig-journal.ru/articles/Polimorfizmy-genov-folatnogo-obmena-i-pokazateli-funkcionalnogo-sostoyaniya-endoteliya-v-rannie-sroki-beremennosti-faktory-riska-razvitiya-gestacionny.html;
Дедов, И.И. Морбидное ожирение ∕ Под ред. И.И. Дедова. – М.: МИА, 2014. – 608 с. [Dedov, I.I. Morbidnoe ozhirenie. Pod red. I.I. Dedova. – M.: MIA (2014): 608 p. (in Russ.)].
Пшеничникова Т.Б., Передеряева Е.Б., Донина Е.В., Гадаева З.К. Место тромбофилии в структуре синдрома потери плода у женщин с метаболическим синдромом // Акушерство, гинекология и репродуктология. – 2013. – Т. 7, №4. – С. 35–43 [Pshenichnikova T.B., Perederyaeva E.B., Donina E.V., Gadaeva Z.K. Mesto trombofilii v strukture sindroma poteri ploda u zhenschin s metabolicheskim sindromom. // Akusherstvo, ginekologiya i reproduktologiya. – 2013. – Т. 7, №4. – S. 35–43 (in Russ.)]. http://www.gyn.su/files/Obstetrics,%20Gynecology%20and%20Reproduction_AGR04_2013_Pshenichnikova.pdf;
Долгушина В.Ф., Вереина Н.К. Генетические и приобретенные факторы тромбозов у женщин с акушерской патологией в анамнезе // Акушерство и гинекология. – 2011. – №3. – С. 27–31. [Dolgushina V.F., Vereina N.K. Geneticheskie i priobretennyie faktoryi trombozov u zhenschin s akusherskoy patologiey v anamneze // Akusherstvo i ginekologiya. – 2011. – №3. – S. 27–31 (in Russ.)]. https://aig-journal.ru/articles/Geneticheskie-i-priobretennye-faktory-riska-trombozov-u-jenshin-s-akusherskoi-patologiei-v-anamneze.html;
Дука Ю.М. Материнська тромбофілія як предиктор виникнення акушерських ускладнень та перинатальних втрат у жінок з невиношуванням вагітності залежно від маси тіла.// Репродуктивна ендокринологія. – 2018. – №4(42). – С.68-74. [Duka Yu.M. Materynska trombofiliia yak predyktor vynyknennia akusherskykh uskladnen ta perynatalnykh vtrat u zhinok z nevynoshuvanniam vahitnosti zalezhno vid masy tila // Reproduktyvna endokrynolohiia – 2018. – №4(42). – S.68-74 (in Ukr.)]. http://reproduct-endo.com/article/view/144276/142175;
Жабченко І.А., Сюдмак О.Р. Проблеми відкладеного дітонародження: особливості фертильності в жінок старшого репродуктивного віку та методи їх корекці. //Репродуктивна ендокринологія. – 2019. – № 5(49). – С.43-49. [Zhabchenko I.A., Siudmak O.R. Problemy vidkladenoho ditonarodzhennia: osoblyvosti fertylnosti v zhinok starshoho reproduktyvnoho viku ta metody yikh korektsi // Reproduktyvna endokrynolohiia. – 2019. – № 5(49). – S.43-49 (in Ukr.)]. http://reproduct-endo.com/article/view/186180/185564;
Жабченко І.А., Сюдмак О.Р. Проблеми відкладеного дітонародження: порушення фертильності у жінок старшого репродуктивного віку та методи їх корекції // Здоровье України. Тематичний номер. Акушерство. Гінекологія, Репродуктологія. – 2019. – №3 (35). – С.12-14. [Zhabchenko I.A., Siudmak O.R. Problemy vidkladenoho ditonarodzhennia: porushennia fertylnosti u zhinok starshoho reproduktyvnoho viku ta metody yikh korektsii // Zdorove Ukrainy. Tematychnyi nomer. Akusherstvo. Hinekolohiia, Reproduktolohiia. – 2019. – №3 (35). – S.12-14 (in Ukr.)]. https://health-ua.com/article/45002-problemi-vdkladenogo-dtonarodzhennya--porushennya-fertilnost-uzhnok-starsho;
Жабченко И.А., Сюдмак О.Р., Коваленко Т.Н., Буткова О.И. Сравнительная характеристика особенностей течения беременности и родов у женщин с бесплодием и ожирением за последние 10 лет // Репродуктивная медицина. – 2019. – №2 (39). – C. 15-20. [Zhabchenko I.A., Syudmak O.R., Kovalenko T.N., Butkova O.I. Sravnitelnaya harakteristika osobennostey techeniya beremennosti i rodov u zhenschin s besplodiem i ozhireniem za poslednie 10 let // Reproduktivnaya meditsina. – 2019. – №2 (39). – S.15-20 (in Ukr.)] https://repromed.kz/%d1%80%d0%b5%d0%bf%d1%80%d0%be%d0%b4%d1%83%d0%ba%d1%82%d0%b8%d0%b2%d0%bd%d0%b0%d1%8f-%d0%bc%d0%b5%d0%b4%d0%b8%d1%86%d0%b8%d0%bd%d0%b0-2019-239/;
Жабченко І.А., Сюдмак О.Р., Бондаренко О.М., Коваленко Т.М., Ліщенко І.С. Пізній репродуктивний вік та ожиріння як підгрунтя для акушерських та перинатальних ускладнень (огляд літератури та результати власних досліджень) // Здоровье женщины. – 2020. – №5-6(151-152). – С. 93-98. [Zhabchenko I.A., Siudmak O.R., Bondarenko O.M., Kovalenko T.M., Lishchenko I.S. Piznii reproduktyvnyi vik ta ozhyrinnia yak pidhruntia dlia akusherskykh ta perynatalnykh uskladnen (ohliad literatury ta rezultaty vlasnykh doslidzhen).” Zdorove zhenschinyi. – 2020. – №5-6 (151-152). – S. 93-98 (in Ukr.)]. https://doi.org/10.15574/HW.2020.151-152.93;
Жабченко І.А. Невынашивание: бег на месте // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. – 2020. – №3(10) – С.296-311. [Zhabchenko I.A. Nevyinashivanie: beg na meste // Reproduktivnoe zdorove. Vostochnaya Evropa. – 2020. – №3(10). – S. 296-311 (in Russ.)]. http://medlib.dp.gov.ua/jirbis2/images/fond_publications/reproduktivnoe_zdorove_VE/reproduktivnoe_zdorove_V-E-2020_3.pdf
Жабченко І.А., Занько С.Н., Журавлев А.Ю. Бег на месте // Status Praesens. – 2020. – №4 (69). – С.28-34. [Zhabchenko I.A., Zanko S.N., Zhuravlev A.Yu. Beg na meste // Status Praesens. – 2020. – №4(69). – S.28-34 (in Russ.)]. https://praesens.ru/files/2020/magazine/SP69.pdf;
Жабченко І.А., Сюдмак О.Р., Ліщенко І.С., Бондаренко О.М.. Особливості мікронутрієнтного обміну у вагітних з ожирінням (огляд літератури) // Запорожский медицинский журнал. – 2021. – Т. 23, № 3 (126). – С.446-453 [Zhabchenko I.A., Siudmak O.R., Lishchenko I.S., Bondarenko O.M.. Osoblyvosti mikronutriientnoho obminu u vahitnykh z ozhyrinniam (ohliad literatury) // Zaporozhskyi medytsynskyi zhurnal. – 2021. – T. 23, № 3 (126). – S. 446-453 (in Ukr.)]. https://doi.org/10.14739/2310-1210.2021.3.203959;
Жабченко І.А., Сюдмак О.Р., Ліщенко І.С., Бондаренко О.М., Коваленко Т.М., Геревич Н.В. Вагітність у жінок старшого репродуктивного віку: стан проблеми, особливості перебігу, перинатальні наслідки // Журнал НАМН України. – 2021. – Т. 27, № 3. – С. 1-7 [Zhabchenko I.A., Siudmak O.R., Lishchenko I.S., Bondarenko O.M., Kovalenko T.M., Herevych N.V. Vahitnist u zhinok starshoho reproduktyvnoho viku: stan problemy, osoblyvosti perebihu, perynatalni naslidky // Zhurnal NAMN Ukrainy. – 2021. – T. 27, № 3. – S.1-7 (in Ukr.)]. http://journal.amnu.gov.ua/archive-ua/2021-27-3;
Кирющенков П.А., Шмаков Р.Г., Андамова Е.В., Тамбовцева М.А. Алгоритм клинико-гемостазиологического обследования в акушерско-гинекологической практике// Акушерство и гинекология. – 2013. – №1. – С. 101–106. [Kiryuschenkov P.A., Shmakov R.G., Andamova E.V., Tambovtseva М.А. Algoritm kliniko-gemostaziologicheskogo obsledovaniya v akushersko-ginekologicheskoy praktike // Akusherstvo i ginekologiya. – 2013. – №1. – S.101–6 (in Russ.)]. https://aig-journal.ru/articles/Algoritm-kliniko-gemostaziologicheskogo-obsledovaniya-v-akushersko-ginekologicheskoi-praktike.html;
Момот А.П. Современные методы распознавания состояния тромбофилической готовности ∕ А.П. Момот. – Барнаул: Изд-во Алтайск. гос. ун-та, 2011. – 138 с. [Momot, A.P. Sovremennyie metodyi raspoznavaniya sostoyaniya trombofilicheskoy gotovnosti. Barnaul: Izd-vo Altaysk. gos. un-ta, 2011. – 138 p. (in Russ.)]. https://medius.kz/assets/files/2/14.pdf;
Момот А.П., Тараненко И.А., Цывкина Л.П. Эволюция представлений о тромбофилии и ее роли в проблемах репродукции человека // Акушерство и гинекология. – 2013. – №2. – С. 4-9 [Momot A.P., Taranenko I.A., Tsyivkina L.P. Evolyutsiya predstavleniy o trombofilii i ee roli v problemah reproduktsii cheloveka // Akusherstvo i ginekologiya – 2013. – №2. – S. 4-9 (in Russ.)]. https://aig-journal.ru/articles/Evoluciya-predstavlenii-o-trombofilii-i-ee-roli-v-problemah-reprodukcii-cheloveka.html;
Трифонова Е.А, Габидулина Т.В., Агаркова Т.А., Габитова Н.А., Степанов В.А. Гомоцистеин, полиморфизм гена MTHFR и осложнения беременности. Акушерство и гинекология. – 2011. – №2. – С.8–15 [Trifonova E.A, Gabidulina T.V., Agarkova T.A., Gabitova N.A., Stepanov V.A. Gomotsistein, polimorfizm gena MTHFR i oslozhneniya beremennosti // Akusherstvo i ginekologiya – 2011. – №2. – S.8–15 (in Russ.)]. https://aig-journal.ru/articles/Gomocistein-polimorfizmy-gena-MTNFR-i-oslojneniya-beremennosti.html;
Шихбабаева Д.И., Полушкина Л.Б., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С., Капустин С.И., Замотина Т.Б., Фоминых М.С., Удальева В.Ю., Зотова И.И., Шмелева В.М., Смирнова О.А., Волошин С.В., Бессмельцев С.С., Чечеткин А.В., Абдулкадыров К.М. Генетические маркеры наследственной тромбофилии и риск тромботических осложнений у больных с истинной полицитемией // Клин. онкогематол. Фундамент. иссл-я и клин. практ. – 2017. – Т. 10, №1. – С. 85-92 [Shixbabaeva D.I., Polushkina L.B., Shuvaev V.A., Martynkevich I.S., Kapustin S.I., Zamotina T.B., Fominyx M.S., Udal'eva V.Yu., Zotova I.I., Shmeleva V.M., Smirnova O.A., Voloshin S.V., Bessmel'cev S.S., Chechetkin A.V., Abdulkadyrov K.M. Geneticheskie markery nasledstvennoj trombofilii i risk tromboticheskix oslozhnenij u bol'nyx s istinnoj policitemiej // Klin. onkogematol. Fundament. issl-ya i klin. prakt. – 2017. – T. 10, №1. – S. 85-92 (in Russ.)]. https://bloodjournal.ru/wp-content/uploads/2017/01/11.pdf.
Additional Files
Published
How to Cite
Issue
Section
License
The articles published in this Journal are licensed under the CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution – Non-Commercial – No Derivatives 4.0 International) license, which provides for their non-commercial use only. Under this license, users have the right to copy and distribute the material in copyright but are not permitted to modify or use it for commercial purposes. Full details on the licensing are available at https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.
