Анамнезінде бедеулігі бар жүкті әйелдердегіқаупі жоғары туа біткен тромбофилиялар және генетикалық фолаттық циклбұзылыстары

Авторлар

  • Е.В. Коломиец ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии им. акад. О.М. Лукьяновой НАМН Украины »
  • Л.Е. Туманова

DOI:

https://doi.org/10.37800/RM.1.2022.68-76

Кілт сөздер:

генетические формы тромбофилий, эндокринное и трубно-перитонеальное бесплодие в анамнезе, беременность

Аңдатпа

Өзектілігі: Бүгінгі таңда анамнезінде бедеулігі болған жүкті әйелдердегі тұқым қуалайтын тромбофилияларды және генетикалық фолаттық цикл бұзылыстарын зерттеу өзекті болып табылады. 

Зерттеу мақсаты – анамнезінде бедеулігі бар жүкті әйелдердегі қаупі жоғары туа біткен тромбофилиялар мен генетикалық фолаттық цикл бұзылыстары кезіндегі гендік полиморфизмдердің жиілігі мен құрылымын талдау.

Әдістер: Жас шамасы 20 жастан 49 жасқа дейінгі 122 жүкті әйел тексерілді, солардың ішінде: анамнезінде эндокриндік бедеулігі бар әйелдер (n=40, 1-топ); түтіктік-ішперделік бедеулігі бар әйелдер (n=28, 2-топ); анамнезінде эндокриндік және түтіктік-ішперделік бедеулік факторларының тіркесімі болған әйелдер (n=36, 3-топ); анамнезінде бедеулік болмаған әйелдер (n=18, 4-топ). Seegene – mTOCE меншікті технологиясы – гемостаз жүйесінің тұқым қуалайтын тромбофилиялармен және фолаттардың алмасуымен байланысты негізгі 3 генінің 6 полиморфтық нұсқасын бір мезеттік генотиптеу технологиясы бойынша ПТР әдісімен нақты уақыт режимінде генетикалық талдау жүргізілді.

Нәтижелер: Factor 2 Prothrombin генінің мутациялар жиілігі – анамнезінде эндокриндік бедеулігі бар жүкті әйелдерде 5%-дан бастап, анамнезінде қосарлас бедеулігі бар жүкті әйелдерде 11,1%-ға дейін құрады. Анамнезінде түтіктік-ішперделік бедеулігі бар әйелдерде Factor 5 жиілігі ең үлкен болды және ол F5 Leiden, F5 P2 4070 және F5 5249 жатады. Фолаттық цикл гендерінің гомозиготалық мутацияларына өткен уақытта бедеулігі болған жүкті әйелдер ие болды.

Қорытынды: Алынған деректердің талдауы фолаттық циклдің гомозиготалық көрсеткіштері анамнезінде бедеулігі бар жүкті әйелдерде ғана байқалатынын көрсетті. Жоғарыда баяндалған деректерді ескере отырып, анамнезінде бедеулігі бар әйелдердің молекулалық-генетикалық тексерісін уақытылы жүргізу өзекті мәселе болып көрінеді. Бұл түзетуші патогенездік емді тағайындап, жүктіліктің соңына дейін жетпеу, фето-ұрықжолдастық дисфункция, ұрықтың құрсақішілік дамуының кідіруі, ұрықтың құрсақішілік өлімге ұшырауы сияқты қауіпті асқынулардың дамуын болдырмауға көмектеседі.

Библиографиялық сілтемелер

Алегина Е.В., Тетруашвили Н.К., Агаджанова А.А., Трофимов Д.Ю., Донников А.Е Генный полиморфизм как фактор, предрасполагающий к привычным потерям беременности // Акушерство и гинекология. – 2014. – №4. – С. 25-31 [Alegina, E.V., Tetruashvili N.K., Agadzhanova A.A., Trofimov D.Yu., Donnikov A.E. Gennyiy polimorfizm kak faktor, predraspolagayuschiy k privyichnyim poteryam beremennosti // Akusherstvo i ginekologiya – 2014. – №4. – S. 25–31 (in Russ.)] https://aig-journal.ru/articles/Gennyi-polimorfizm-kak-faktor-predraspolagaushii-k-privychnym-poteryam-beremennosti.html;

Айламазян Э.К., Зайнулина М.С. Наследственная тромбофилия: дифференциальный подход к оценке риска акушерских осложнений // Акушерство и гинекология. – 2010. – №3. – С. 3-9 [Aylamazyan, E.K. Zaynulina M.S. Nasledstvennaya trombofiliya: differentsialnyiy podhod k otsenke riska akusherskih oslozhneniy // Akusherstvo i ginekologiya . – 2010. – №3. – S.3–9 (in Russ.)]. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=15175701;

Бондарь Т.П., Муратова А.Ю. Генетические факторы развития тромбофилии у беременных // Вестник РУДН. Серия «Медицина», 2012. – Т.1, №1. – С. 119–120 [Bondar T.P., Muratova A.Yu. Geneticheskie faktoryi razvitiya trombofilii u beremennyih // Vestnik RUDN. Seriya «Meditsina» 2012. – Т.1, №1. – S. 119–120 (in Russ.)]. https://cyberleninka.ru/article/n/geneticheskie-faktory-razvitiya-trombofilii-u-beremennyh/viewer;

Газиева, И.А., Чистякова Г.Н., Ковалев В.В. Полиморфизмы генов фолатного обмена и показатели функционального состояния эндотелия в ранние сроки беременности: факторы риска развития гестационных осложнений // Акушерство и гинекология. – 2013. – №1. – С. 57–62. [Gazieva I.A., Chistyakova G.N., Kovalev V.V. Polimorfizmyi genov folatnogo obmena i pokazateli funktsionalnogo sostoyaniya endoteliya v rannie sroki beremennosti: faktoryi riska razvitiya gestatsionnyih oslozhneniy // Akusherstvo i ginekologiya. – 2013. – №1. – S. 57–62]. https://aig-journal.ru/articles/Polimorfizmy-genov-folatnogo-obmena-i-pokazateli-funkcionalnogo-sostoyaniya-endoteliya-v-rannie-sroki-beremennosti-faktory-riska-razvitiya-gestacionny.html;

Дедов, И.И. Морбидное ожирение ∕ Под ред. И.И. Дедова. – М.: МИА, 2014. – 608 с. [Dedov, I.I. Morbidnoe ozhirenie. Pod red. I.I. Dedova. – M.: MIA (2014): 608 p. (in Russ.)].

Пшеничникова Т.Б., Передеряева Е.Б., Донина Е.В., Гадаева З.К. Место тромбофилии в структуре синдрома потери плода у женщин с метаболическим синдромом // Акушерство, гинекология и репродуктология. – 2013. – Т. 7, №4. – С. 35–43 [Pshenichnikova T.B., Perederyaeva E.B., Donina E.V., Gadaeva Z.K. Mesto trombofilii v strukture sindroma poteri ploda u zhenschin s metabolicheskim sindromom. // Akusherstvo, ginekologiya i reproduktologiya. – 2013. – Т. 7, №4. – S. 35–43 (in Russ.)]. http://www.gyn.su/files/Obstetrics,%20Gynecology%20and%20Reproduction_AGR04_2013_Pshenichnikova.pdf;

Долгушина В.Ф., Вереина Н.К. Генетические и приобретенные факторы тромбозов у женщин с акушерской патологией в анамнезе // Акушерство и гинекология. – 2011. – №3. – С. 27–31. [Dolgushina V.F., Vereina N.K. Geneticheskie i priobretennyie faktoryi trombozov u zhenschin s akusherskoy patologiey v anamneze // Akusherstvo i ginekologiya. – 2011. – №3. – S. 27–31 (in Russ.)]. https://aig-journal.ru/articles/Geneticheskie-i-priobretennye-faktory-riska-trombozov-u-jenshin-s-akusherskoi-patologiei-v-anamneze.html;

Дука Ю.М. Материнська тромбофілія як предиктор виникнення акушерських ускладнень та перинатальних втрат у жінок з невиношуванням вагітності залежно від маси тіла.// Репродуктивна ендокринологія. – 2018. – №4(42). – С.68-74. [Duka Yu.M. Materynska trombofiliia yak predyktor vynyknennia akusherskykh uskladnen ta perynatalnykh vtrat u zhinok z nevynoshuvanniam vahitnosti zalezhno vid masy tila // Reproduktyvna endokrynolohiia – 2018. – №4(42). – S.68-74 (in Ukr.)]. http://reproduct-endo.com/article/view/144276/142175;

Жабченко І.А., Сюдмак О.Р. Проблеми відкладеного дітонародження: особливості фертильності в жінок старшого репродуктивного віку та методи їх корекці. //Репродуктивна ендокринологія. – 2019. – № 5(49). – С.43-49. [Zhabchenko I.A., Siudmak O.R. Problemy vidkladenoho ditonarodzhennia: osoblyvosti fertylnosti v zhinok starshoho reproduktyvnoho viku ta metody yikh korektsi // Reproduktyvna endokrynolohiia. – 2019. – № 5(49). – S.43-49 (in Ukr.)]. http://reproduct-endo.com/article/view/186180/185564;

Жабченко І.А., Сюдмак О.Р. Проблеми відкладеного дітонародження: порушення фертильності у жінок старшого репродуктивного віку та методи їх корекції // Здоровье України. Тематичний номер. Акушерство. Гінекологія, Репродуктологія. – 2019. – №3 (35). – С.12-14. [Zhabchenko I.A., Siudmak O.R. Problemy vidkladenoho ditonarodzhennia: porushennia fertylnosti u zhinok starshoho reproduktyvnoho viku ta metody yikh korektsii // Zdorove Ukrainy. Tematychnyi nomer. Akusherstvo. Hinekolohiia, Reproduktolohiia. – 2019. – №3 (35). – S.12-14 (in Ukr.)]. https://health-ua.com/article/45002-problemi-vdkladenogo-dtonarodzhennya--porushennya-fertilnost-uzhnok-starsho;

Жабченко И.А., Сюдмак О.Р., Коваленко Т.Н., Буткова О.И. Сравнительная характеристика особенностей течения беременности и родов у женщин с бесплодием и ожирением за последние 10 лет // Репродуктивная медицина. – 2019. – №2 (39). – C. 15-20. [Zhabchenko I.A., Syudmak O.R., Kovalenko T.N., Butkova O.I. Sravnitelnaya harakteristika osobennostey techeniya beremennosti i rodov u zhenschin s besplodiem i ozhireniem za poslednie 10 let // Reproduktivnaya meditsina. – 2019. – №2 (39). – S.15-20 (in Ukr.)] https://repromed.kz/%d1%80%d0%b5%d0%bf%d1%80%d0%be%d0%b4%d1%83%d0%ba%d1%82%d0%b8%d0%b2%d0%bd%d0%b0%d1%8f-%d0%bc%d0%b5%d0%b4%d0%b8%d1%86%d0%b8%d0%bd%d0%b0-2019-239/;

Жабченко І.А., Сюдмак О.Р., Бондаренко О.М., Коваленко Т.М., Ліщенко І.С. Пізній репродуктивний вік та ожиріння як підгрунтя для акушерських та перинатальних ускладнень (огляд літератури та результати власних досліджень) // Здоровье женщины. – 2020. – №5-6(151-152). – С. 93-98. [Zhabchenko I.A., Siudmak O.R., Bondarenko O.M., Kovalenko T.M., Lishchenko I.S. Piznii reproduktyvnyi vik ta ozhyrinnia yak pidhruntia dlia akusherskykh ta perynatalnykh uskladnen (ohliad literatury ta rezultaty vlasnykh doslidzhen).” Zdorove zhenschinyi. – 2020. – №5-6 (151-152). – S. 93-98 (in Ukr.)]. https://doi.org/10.15574/HW.2020.151-152.93;

Жабченко І.А. Невынашивание: бег на месте // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. – 2020. – №3(10) – С.296-311. [Zhabchenko I.A. Nevyinashivanie: beg na meste // Reproduktivnoe zdorove. Vostochnaya Evropa. – 2020. – №3(10). – S. 296-311 (in Russ.)]. http://medlib.dp.gov.ua/jirbis2/images/fond_publications/reproduktivnoe_zdorove_VE/reproduktivnoe_zdorove_V-E-2020_3.pdf

Жабченко І.А., Занько С.Н., Журавлев А.Ю. Бег на месте // Status Praesens. – 2020. – №4 (69). – С.28-34. [Zhabchenko I.A., Zanko S.N., Zhuravlev A.Yu. Beg na meste // Status Praesens. – 2020. – №4(69). – S.28-34 (in Russ.)]. https://praesens.ru/files/2020/magazine/SP69.pdf;

Жабченко І.А., Сюдмак О.Р., Ліщенко І.С., Бондаренко О.М.. Особливості мікронутрієнтного обміну у вагітних з ожирінням (огляд літератури) // Запорожский медицинский журнал. – 2021. – Т. 23, № 3 (126). – С.446-453 [Zhabchenko I.A., Siudmak O.R., Lishchenko I.S., Bondarenko O.M.. Osoblyvosti mikronutriientnoho obminu u vahitnykh z ozhyrinniam (ohliad literatury) // Zaporozhskyi medytsynskyi zhurnal. – 2021. – T. 23, № 3 (126). – S. 446-453 (in Ukr.)]. https://doi.org/10.14739/2310-1210.2021.3.203959;

Жабченко І.А., Сюдмак О.Р., Ліщенко І.С., Бондаренко О.М., Коваленко Т.М., Геревич Н.В. Вагітність у жінок старшого репродуктивного віку: стан проблеми, особливості перебігу, перинатальні наслідки // Журнал НАМН України. – 2021. – Т. 27, № 3. – С. 1-7 [Zhabchenko I.A., Siudmak O.R., Lishchenko I.S., Bondarenko O.M., Kovalenko T.M., Herevych N.V. Vahitnist u zhinok starshoho reproduktyvnoho viku: stan problemy, osoblyvosti perebihu, perynatalni naslidky // Zhurnal NAMN Ukrainy. – 2021. – T. 27, № 3. – S.1-7 (in Ukr.)]. http://journal.amnu.gov.ua/archive-ua/2021-27-3;

Кирющенков П.А., Шмаков Р.Г., Андамова Е.В., Тамбовцева М.А. Алгоритм клинико-гемостазиологического обследования в акушерско-гинекологической практике// Акушерство и гинекология. – 2013. – №1. – С. 101–106. [Kiryuschenkov P.A., Shmakov R.G., Andamova E.V., Tambovtseva М.А. Algoritm kliniko-gemostaziologicheskogo obsledovaniya v akushersko-ginekologicheskoy praktike // Akusherstvo i ginekologiya. – 2013. – №1. – S.101–6 (in Russ.)]. https://aig-journal.ru/articles/Algoritm-kliniko-gemostaziologicheskogo-obsledovaniya-v-akushersko-ginekologicheskoi-praktike.html;

Момот А.П. Современные методы распознавания состояния тромбофилической готовности ∕ А.П. Момот. – Барнаул: Изд-во Алтайск. гос. ун-та, 2011. – 138 с. [Momot, A.P. Sovremennyie metodyi raspoznavaniya sostoyaniya trombofilicheskoy gotovnosti. Barnaul: Izd-vo Altaysk. gos. un-ta, 2011. – 138 p. (in Russ.)]. https://medius.kz/assets/files/2/14.pdf;

Момот А.П., Тараненко И.А., Цывкина Л.П. Эволюция представлений о тромбофилии и ее роли в проблемах репродукции человека // Акушерство и гинекология. – 2013. – №2. – С. 4-9 [Momot A.P., Taranenko I.A., Tsyivkina L.P. Evolyutsiya predstavleniy o trombofilii i ee roli v problemah reproduktsii cheloveka // Akusherstvo i ginekologiya – 2013. – №2. – S. 4-9 (in Russ.)]. https://aig-journal.ru/articles/Evoluciya-predstavlenii-o-trombofilii-i-ee-roli-v-problemah-reprodukcii-cheloveka.html;

Трифонова Е.А, Габидулина Т.В., Агаркова Т.А., Габитова Н.А., Степанов В.А. Гомоцистеин, полиморфизм гена MTHFR и осложнения беременности. Акушерство и гинекология. – 2011. – №2. – С.8–15 [Trifonova E.A, Gabidulina T.V., Agarkova T.A., Gabitova N.A., Stepanov V.A. Gomotsistein, polimorfizm gena MTHFR i oslozhneniya beremennosti // Akusherstvo i ginekologiya – 2011. – №2. – S.8–15 (in Russ.)]. https://aig-journal.ru/articles/Gomocistein-polimorfizmy-gena-MTNFR-i-oslojneniya-beremennosti.html;

Шихбабаева Д.И., Полушкина Л.Б., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С., Капустин С.И., Замотина Т.Б., Фоминых М.С., Удальева В.Ю., Зотова И.И., Шмелева В.М., Смирнова О.А., Волошин С.В., Бессмельцев С.С., Чечеткин А.В., Абдулкадыров К.М. Генетические маркеры наследственной тромбофилии и риск тромботических осложнений у больных с истинной полицитемией // Клин. онкогематол. Фундамент. иссл-я и клин. практ. – 2017. – Т. 10, №1. – С. 85-92 [Shixbabaeva D.I., Polushkina L.B., Shuvaev V.A., Martynkevich I.S., Kapustin S.I., Zamotina T.B., Fominyx M.S., Udal'eva V.Yu., Zotova I.I., Shmeleva V.M., Smirnova O.A., Voloshin S.V., Bessmel'cev S.S., Chechetkin A.V., Abdulkadyrov K.M. Geneticheskie markery nasledstvennoj trombofilii i risk tromboticheskix oslozhnenij u bol'nyx s istinnoj policitemiej // Klin. onkogematol. Fundament. issl-ya i klin. prakt. – 2017. – T. 10, №1. – S. 85-92 (in Russ.)]. https://bloodjournal.ru/wp-content/uploads/2017/01/11.pdf.

Қосымша файлдар

Жарияланды

01.04.2022

Дәйексөзді қалай келтіруге болады

[1]
Коломиец, Е. and Туманова, Л. 2022. Анамнезінде бедеулігі бар жүкті әйелдердегіқаупі жоғары туа біткен тромбофилиялар және генетикалық фолаттық циклбұзылыстары. Репродуктивті медицина. 1(50) (Apr. 2022), 68–76. DOI:https://doi.org/10.37800/RM.1.2022.68-76.

Журналдың саны

Бөлім

Статьи