Робертсонды транслокация жұқтырушылардың эмбриондары: тұқымқуалау заңдылығы және хромосома аралық әсер

Аңдатпа

Өзектілік: Хромосоманың робертсонды транслокация жұқтырушыларының өздігінен түсік тастау және жыныс жасушасында хромосома жиынтығы теңестірілмегендіктен хромосомалық патологиясы бар балалардың туылу қаупі бар. Салыстырмалы түрде геномдық будандастыру арқылы (a-CGH) барлық хромосомаға кешенді скрининг жасауға болады, бұл – эмбрионда ата-аналардың құрылымдық хромосомалық қайта құрылуына қатысы жоқ (хромосома аралық әсер деп аталады) патологияны анықтау жиілігін ескергенде аса маңызды.

Зерттеу мақсаты – робертсонды транслокация жұқтырушылардың эмбриондарында тұқымқуалаудың заңдылығын және хромосома аралық әсерді анықтау.

Материалдар мен әдістер: 20 ерлі-зайыпты жұп тексеруден өтті. 20 циклде 82 бластоцистке биопсия жасалды, 50 бластоцист зерттелді.

Нәтижелер: а-CGH талдау нәтижесі бойынша, бластоцисттің 59% ауытқымалы нәтиже көрсетті, олардың тек 31%-да ата-ана транслокациясымен байланысты теңестірілмеген қайта құрылымы бар. 20 ерлі-зайыптыға жүргізілген алдын ала импланттациялық тестілеу нәтижесінде оларың ішінде екі пациентте эуплоидты эмбрион болмағандықтан бағдарламадан шығарылды. Пациенттің 11-нде емханалық жүктілік анықталды (79%); барлығы 13 бала дүниеге келді. Бұл кезеңде импланттау және баланың тірі туылу жиілігі 81%. 

Қорытынды: Әйелдердің денсаулығын сақтау және сау балаға жүкті болғанға дейінгі уақытты қысқарту мақсатында, транслокациясы бар ерлі-зайыптыларға a-CGH әдісімен АГТ-А бар ҚРТ бағдарламасын жүргізу ұсынылады.