Эмбрионы носителей робертсоновской транслокации: закономерности наследования и межхромосомный эффект

Аннотация

Актуальность: У носителей робертсоновских транслокаций хромосом существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с хромосомными патологиями из-за несбалансированного набора хромосом в их гаметах. Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH) позволяет проводить комплексный скрининг на все хромосомы, что очень важно, учитывая частоту выявления у эмбрионов патологий,  не связанных со структурными хромосомными перестройками родителей (так называемый межхромосомный эффект).

Цель исследования – определение закономерностей наследования и межхромосомного эффекта у эмбрионов носителей робертсоновской транслокации.

Материалы и методы: Было обследовано 20 супружеских пар. В  20 циклах было пробиопсировано 82 бластоцисты, исследовано 54 бластоцисты. Скрининг на хромосомы проводили методом a-CGH с помощью системы сканирования микроматриц Agilent G5761A (Agilent).

Результаты: По результатам анализа а-CGH, 59% бластоцист дали аномальный результат, из них только 31% несли несбалансированную перестройку, связанную с родительской транслокацией. В результате проведенного преимплантационного тестирования из 20 исследованных супружеских пар две пациентки были сняты с программы по причине отсутствия эуплоидных эмбрионов. У 11 пациенток была зафиксирована клиническая беременность (79%), в одном случае беременность замерла, все 11 женщин благополучно родоразрешились. Частота имплантации и живорождения в этих циклах составила 81%. 

Заключение: С целью сохранения здоровья женщины и сокращения времени до наступления беременности здоровым ребенком, супружеским парам с транслокациями предлагается проведение программы ВРТ с ПГТ-А методом a-CGH.