Күйеуінің кариотипінде реципрок-ты транслокациясы бар ерлізай-ыптыларда өздерінің генетикалық баласының туылуы
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM.3.2022.81-86Кілт сөздер:
ЭКҰ, анеуплоидияға имплантацияға дейінгі генетикалық тестілеу (ПГТ-А), рекомбинантты лютеиндеуші гормон (ЛГ), рекомбинантты фолликул стимулдеуші гормон (ФСГ)Аңдатпа
Өзектілігі: Мақалада клиникалық жағдайды мысалға ала отырып, күрделі ауру тарихы бар ерлі-зайыптылардың генетикалық жеке баланың туылуына қол жеткізуге мүмкіндік берген емдеу тактикасы сипатталған.
Зерттеудің мақсаты – Клиникалық жағддайдағы ЭКҰ бағдарламаларында рекомбинантты лютеиндеуші гормон (ЛГ) мен фолликул стимулдеуші гормондарды (ФСГ) қолдану арқылы ерлі-зайыптыларда сау және өздерінің генетикалық балаларының тууылуы.
Әдістері: Мақала да соңғы екі хаттамада жүргізілген модификациялық емдеу тәсілі сипатталған. Атап айтқанда науқасқа суперовуляцияны стимулдеу үшін рекомбинантты ЛГ және ФСГ тағайындалды. Әр бір ЭКҰ бағдарламасы анеуплоидияға имплантацияға дейінгі генетикалық тестілеуді (ПГТ-А) жүргізумен қатар өтті. Жалпы алғанда генетикалық тестілеуге 10 бластоцист жіберілді.
Нәтижелері: Рекомбинантты ФСГ мен рекомбинантты ЛГ-ны біріктіріп қолданғаннан кейін ерлі-зайыптыларда өздерінің генетикалық баласының туылуымен сәтті аяқталған ЭКО бағдарламасының бірегей клиникалық жағдайы. Ерінің кариотипінде 6 және 11 хромосомалар арасында реципрокты транслокацияны анықталды. Үш ЭКҰ бағдарламасында биопсия мен генетикалық тестілеуге жарамды 10 бластоцистаға қол жеткізілді. ПГТ-А 2 жатыр ішіне тасмалдауға ұсынылған эмбрионды анықтады. Екінші крио перенос баланың дүниеге келуімен аяқталды.
Қорытынды: Кейбір жағдайда нормогонадотропты науқастарға ФСГ ғана емес, сонымен қатар ФСГ және ЛГ
тәсілдерімен ынталандыру барысында генетикалық сау эмбриондарға қол жеткізуге болады.
Библиографиялық сілтемелер
Couzinet B, Lestrat N, Brailly S, Forest M, Schaison G. 1988 Stimulation of ovarian follicular maturation with pure follicle stimulating hormone in women with gonadotropin deficiency. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 66:552–556. DOI: 10.1210/jcem-66-3-552
The European Recombinant Human LH Study Group. 1998. Recombinant human luteinizing hormone (LH) to support recombinant human follicle-stimulating hormone (FSH)-induced follicular development in LH- and FSH-deficient anovulatory women: A dose-finding study. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 83(5): 1507-1514. DOI: 10.1210/jcem.83.5.4770
Humaidan, P., Bungum, M., Bungum, L., Yding Andersen, C. 2004. Effects of recombinant LH supplementation in women undergoing assisted reproduction with GnRH agonist down-regulation and stimulation with recombinant FSH: an opening study. Reproducvite BioMedicine online. 8(6): 635 – 643. DOI: 10.1016/s1472-6483(10)61643-4
Bosch, E., Labarta, E., Crespo, J., Remohi, J., Pellicer, A. 2011. Impact of luteining hormone administration on gonadotropin-releasing hormone antagonist cycles: an age-adjusted analysis. Fertility and Sterility. 95(3): 1031-1036. doi:10.1016/j.fertnstert.2010.10.021
Фирсова Н.В., Нигматова Н.П., Сафронова К.А. А.А. Гарцман4, О.Р. Канбекова5, М.А. Балыбердина6, к.м.н. И.В. Гордеева1, д.м.н. В.Н. Щиголев. 2021. Эффективность проведения преимплантационного генетического тестирования в программах экстракорпорального оплодотворения: опыт сети клиник. Проблемы репродукции. 27(6): 115-124. DOI 10.17116/repro202127061115
Nigmatova N.P., Abdilamnova B.Zh., Schigolev V.N. 2020. The reported successful baby delivery in Kazakhstan after preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) by means of next generation sequencing (NGS). Reproductive Medicine. 2(43): 13-16. DOI 10.37800/RM2020-1-10
Conforti, A., Esteves, S.C., Humaidan, P., Longobardi, S., D’Hooghe, T. et al. 2021. Recombinant human luteinizing hormone co-treatment in ovarian stimulation for assisted reproductive technology in women of advanced reproductive age: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. Reproductive Biology and Endocrinology. 19:91. https://doi.org/10.1186/s12958-021-00759-4
Жүктеулер
Жарияланды
Дәйексөзді қалай келтіруге болады
Журналдың саны
Бөлім
Лицензия
Осы журналда жарияланған мақалалар тек коммерциялық емес пайдалануды қарастыратын CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution - Non Commercial - No Derivatives 4.0 International) лицензиясы бойынша лицензияланады. Бұл лицензия бойынша пайдаланушылар авторлық құқықпен қорғалған материалды көшіруге және таратуға құқылы, бірақ оларды коммерциялық мақсатта өзгертуге немесе пайдалануға рұқсат етілмейді. Лицензиялау туралы толық ақпаратты https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ сайтында алуға болады.
