Көмекші репродуктивті технологиялар бағдарламаларында имплантацияға дейінгі генетикалық тестілеуді қолданудың тиімділігін бағалау: ретроспективті зерттеу
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM.3.2022.32-39Кілт сөздер:
эмбрион, имплантацияға дейінгі генетикалық анеуплоидиялық тестілеу (PGT-А), кариотипАңдатпа
Өзектілігі: Әлемде жүктіліктің жиілігімен анықталатын көмекші репродуктивті технологиялар (ART) циклдерінің тиімділігі 40-44% - дан аспайды. Өсу аймағы-art бағдарламаларының эмбриологиялық кезеңінде жоғары технологиялықәдістерді қолдану.
Зерттеудің мақсаты – ART бағдарламаларында имплантацияға дейінгі генетикалық тестілеудің тиімділігін бағалау болып табылады.
Әдістері: Пациенттердің кариотипіндегі ауытқуларды ескере отырып, әртүрлі жас топтарындағы пациенттерде Next Generation Sequencing (NGS) әдісімен эмбриондарды генетикалық скрининг нәтижелеріне ретроспективті талдау жүргізілді.
Нәтижелер: Жүргізілген ретроспективті зерттеу нәтижелері бойынша қалыпты кариотипі бар емделушілерде эуплоидты хромосома жиынтығы бар эмбрионды алу ықтималдығы жасына қарай төмендегені көрсетілген. Анеуплоидты хромосома жиынтығы бар эмбриондардың ең үлкен үлесі ең үлкен жас тобында (40 жастан асқан) байқалды, онда ол 66,7% құрады. Кариотиптік ауытқулар құрылымында әйелдер мен мужчин хромосомалық күйіндегі өзгерістер ерекшеленбейді және 6,8% құрайды. Қалыпты кариотипі бар жұптарда келесі нәтижелер байқалды: 57,5% (135 эмбрион) емес, 42,6% (100 эмбрион) тасымалдау ұсынылды. Кариотиптік ауытқулары бар жұптардың ішінде ұсынылған эмбриондардың үлесі 11,4% (4 эмбрион) болды. Бұл пациенттердегі қалыпты кариотипі бар бірдей жас тобына қарағанда шамамен 4 есе аз. 88,6% - да (31 эмбрион) хромосомалық ауытқулар болды.
Қорытынды: Имплантацияға дейінгі генетикалық анеуплоидиялық тестілеу (PGT-А) эмбриондарда жаңа ұрпақты секвенирлеу әдісімен (NGS) сандық немесе құрылымдық кариотиптік ауытқулары бар егде жастағы репродуктивті жастағы науқастарда жүктілікке жоғары ықтималдықпен қол жеткізуге мүмкіндік береді.
Библиографиялық сілтемелер
Murphy N.M., Samarasekera T.S., Macaskill L., Mullen J., Rombauts L.J.F. Genome sequencing of human in vitro fertilization embryos for pathogenic variation screening // Sci. Rep. – 2020. – Vol. 10(1). – Art. no. 3795. https://doi.org/10.1038/s41598-020-60704-0
Rocafort E., Enciso M., Leza A., Sarasa J., Aizpurua J. Euploid embryos selected by an automated time-lapse system have superior SET outcomes than selected solely by conventional morphology assessment // J. Assist. Reprod. Genet. – 2018. – Vol. 35(9). – P. 1573-1583. https://doi.org/10.1007/s10815-018-1265-7
Krausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility // Nat. Rev. Urol. – 2018. – Vol. 15(6). – P. 369-384. https://doi.org/10.1038/s41585-018-0003-3
Смирнова А.А., Зыряева Н.А., Жорданидзе Д.О., Сергеев С.А., Матвеева Э.О., Рижинашвили С.И., Торчинов А.Р., Аншина М.Б., Кира Е.Ф. Преимплантационное генетическое тестирование с целью профилактики невынашивания беременности после ЭКО // Репродуктивная медицина. – 2019. – №3(40). – С. 65-71 [Smirnova A.A., Zyryaeva N.A., Zhordanidze D.O., Sergeev S.A., Matveeva E’.O., Rizhinashvili S.I., Torchinov A.R., Anshina M.B., Kira E.F. Preimplantacionnoe geneticheskoe testirovanie s cel’yu profilaktiki nevynashivaniya beremennosti posle E’KO // Reproduktivnaya medicina. – 2019. – №3(40). – S. 65-71 (in Russ.)]. https://repromed.kz/index.php/journal/article/view/116/104
O’Brien K., Varghese A., Agarwal A. The genetic causes of male factor infertility: a review // Fertil. Steril. – 2010. – Vol. 93(1). – P. 1-12. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2009.10.045
Doroftei B., Ilie O., Anton N., Armeanu T., Ilea C. A Mini-Review Regarding the Clinical Outcomes of In Vitro Fertilization (IVF) Following Pre-Implantation Genetic Testing (PGT)-Next Generation Sequencing (NGS) Approach // Diagnostics. – 2022. – Vol. 12(8). – Art. no. 1911. https://doi.org/10.3390/diagnostics12081911
Жүктеулер
Жарияланды
Дәйексөзді қалай келтіруге болады
Журналдың саны
Бөлім
Лицензия
Осы журналда жарияланған мақалалар тек коммерциялық емес пайдалануды қарастыратын CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution - Non Commercial - No Derivatives 4.0 International) лицензиясы бойынша лицензияланады. Бұл лицензия бойынша пайдаланушылар авторлық құқықпен қорғалған материалды көшіруге және таратуға құқылы, бірақ оларды коммерциялық мақсатта өзгертуге немесе пайдалануға рұқсат етілмейді. Лицензиялау туралы толық ақпаратты https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ сайтында алуға болады.
