Гиршпрунг ауруын диагностикалаудағы кальретининнің маңызы
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM.4.2023.91-96Кілт сөздер:
Гиршпрунг ауруы, аганглиоз, энтероколит, кальретининАңдатпа
Өзектілігі: Гирпшпрунг ауруы көбінесе тоқ ішектің нерв жүйесінің туа пайда болған ақауымен сипатталатын ауру, жаңа туған нәрестеде клиникасында жиі іштің кебуі, ауыр түрінде ішек өтімсіздігі белгілерімен көрінеді. Бұл патология кейінгі жылдары нейрокристопатия тобына жатқызылуда. Өлімнің негізгі себебі ауыр энтероколиттің дамуына байланысты.
Айқын клиникалық көріністердің болмауына байланысты, бұл аурудың нәрестелік кезеңде анықталмай қалуы жиі байқалады. Қазіргі таңда жалғыз емі тек қана ота жасау болып табылады. Нақты диагноз гистопатологиялық препараттарды қараудан кейін қойылады, диагностикасы нәрестелік кезеңде шырышасты қабаттың, бұлшықетаралықтың толық саралан-бағандығынан қиыншылық тудырады. Содықтан заманауи диагностикалық әдістерді қолдану, соның ішінде кальретинин мен иммуногистохимия әдісі өз тиімділігін көрсетуде.
Зерттеудің мақсаты – Гиршпрунг ауруын диагностикалаудағы кальретининнің тиімділігіне баға беру.
Материалдар мен әдістері: 2017 жылдан 2022 жылға дейін туылғаннан 3 айға дейін емделген 61 пациенттердің медициналық тарихы және олардың гистопатологиялық материалдары талданды. Гистопатологиялық зерттеу бірінші гемотоксилин-эозин әдісімен, содан соң иммуногисто-химия моноклональді кальретининге қарсы антиденемен жүргізілді.
Нәтижелері: Осы мақалада Гиршпрунг ауруына тән маңызды клиникалық белгілерге сипаттама берілді. Аурудың клиникасының айқындалуы 2 айыннан басталатындығын көрсетті, 36% (22) және 3 айға дейін 34% (21 бала) құрады. Зерттеу кезінде алғашқы нәжістің 2 тәулікке дейін кешігуі 82%-да (50 бала) байқалды. Зерттелген балаларда гестациялық жасы 38 аптадан жоғары болды. Нозологиялық құрылымы бойынша 82% (50) пациенттерде ректосигмойдтық түрі анықталды.
Өлім жиілігі 3% (2) құрады. Операциялық емдеуден кейін асқынулар тіркелмеді. Гиршпрунг ауруына тән кальретинин иммунореактивті нервтердің жоғалуы 96% (59) жағдайларда байқалды. 21 науқасқа генетикалық зерртеу жүргізіліп, RET генінің мутациясы 14% (3) анықталды.
Қорытынды: Гиршпрунг ауруын диагностикалуда жалпы зерттеу әдістерімен қатар, қорытынды диагноз қоюға мүмкіншілік беретін заманауи зерттеу әдістерін қолдану тимді екенін көрсетті. Гиршпрунг ауруы бар науқастарды ертерек анықтап, операциялық көмек көрсету олардың тез оңалуына және операциядан кейін болатын асқынулардың алдын алуға мүмкіншілік береді.
Библиографиялық сілтемелер
Джорджесон К., Мюнстерер О., Мокрушина О.Г. Болезнь Гиршпрунга. В кн: Козлов Ю.А., Подкаменев В.В., Новожилов В.А., ред. Непроходимость желудочно-кишечного тракта у детей. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2017. с. 446-464. ISBN 978-5-9704-4127-5.
Georgeson K, Myunsterer O, Mokrushina OG. Hirschsprung's disease. In: Kozlov YA, Podkamenev VV, Novozhilov VA, editors. Obstruction of the gastrointestinal tract in children. National Guide. M.: GEOTAR-Media; 2017. p. 446-464. ISBN 978-5-9704-4127-5. (In Russ.).
https://www.geotar.ru/lots/NF0006695.html
Каган А.В., Котин А.Н., Караваева С.А., Кесаева Т.В. Проблемы диагностики болезни Гиршпрунга у новорожденных: клинические примеры. Педиатр. 2020;1(11):83-90.
Kagan AV, Kotin AN, Karavaeva SA, Kesaeva TV. Problems in diagnosing Hirschsprung's disease in newborns: clinical examples. Pediatrician. 2020;1(11):83-90. (In Russ.).
https://doi.org/10.17816/PED11183-90
Amiel J, Sproat-Emison E, Garcia-Barcelo M, Lantieri F, Burzynski G, Borrego S, Pelet А, Arnold S, Miao X, Griseri P, Brooks AS, Antinolo G, L de Pontual, Clement-Ziza М, Munnich A, Kashuk С, West K, Wong KK, Lyonnet S, Chakravarti A, Tam РК, Ceccherini I, Hofstra RM, Fernandez R. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review. J Med Genet 2008;45:1-14.
http://doi.org/10.1136/jmg.2007.053959
Chakravarti A, McCallion AS, Lyonnet S. Hirschsprung Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, editors.The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. NY: McGraw Hill; 2019.
https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225899656
Heuckeroth, R. Hirschsprung disease – integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;15:152-167.
https://doi.org/10.1038/nrgastro.2017.149
Говорухина О.А. Причины развития послеоперационного энтероколита при болезни Гиршпрунга у пациентов детского возраста. Нов хир. 2019;4(27).
Govoruhina OA. Reasons for the development of postoperative enterocolitis in Hirschsprung's disease in pediatric patients. Nov khir. 2019;4(27). (In Russ.).
https://dx.doi.org/10.18484/2305-0047.2019.4.369
Морозов Д.А., Пименова Е.С., Королев Г.А. Энтероколит у детей с болезнью Гиршпрунга. Биомед Социол. 2018;4(3):103-107.
Morozov DA, Pimenova ES, Korolev GA. Enterocolitis in children with Hirschsprung's disease. Biomed Sociol. 2018;4(3):103-107. (In Russ.).
http://dx.doi.org/10.26787/nydha-2618-8783-2018-3-4-103-107
Lorijn F, Boeckxstaens GE, Benninga MA. Symptomatology, pathophysiology, diagnostic work-up, and treatment of Hirschsprung disease in infancy and childhood. Gastroenterolgy Rep. 2007;9(3):245-253.
https://doi.org/10.1007/s11894-007-0026-z
Barshack I, Fridman E, Goldberg I, Chowers Y, Kopolovic J. The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung's disease. J Clin Pathol. 2004;57:712-716.
http://dx.doi.org/10.1136/jcp.2004.016030
Alexandrescu S, Rosenberg H, Tatevian N. Role of calretinin immunohistochemical stain in evaluation of Hirschsprung disease: an institutional experience. Int J Clin Exp Pathol. 2013;6(12):2955-2961.
www.ijcep.com/ISSN:1936-2625/IJCEP1310037
Langer JC, Rollins MD, Levitt M, Gosain A, L de la Torre, Kapur RP, Cowles RA, Horton J, Rothstein DH, Goldstein AM. Guidelines for the management of postoperative obstructive symptoms in children with Hirschsprung disease. Pediatr Surg Int. 2017;33:523-526.
https://doi.org/10.1007/s00383-017-4066-7
Kumari M, Das Ch, Mukhopadhyay M, Dev Patra R, Kumar Mitra P, Mukhopadhya B. A study on Genetic Polymorphism of RET Proto-Oncogene in Hirschsprung’s Disease in Children. Afr J Paediatr Surg. 2020;17:104-107.
Жүктеулер
Жарияланды
Дәйексөзді қалай келтіруге болады
Журналдың саны
Бөлім
Лицензия
Авторлық құқық (c) 2023 Жариялауға қабылданған қолжазбаға құқықтар журналдың баспагеріне беріледі. Материалдың толық немесе бір бөлігін қайта басып шығару кезінде автор осы журналдағы негізгі басылымға сілтеме жасауы керек.
Бұл жұмыс Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 бүкіл әлем бойынша .
Осы журналда жарияланған мақалалар тек коммерциялық емес пайдалануды қарастыратын CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution - Non Commercial - No Derivatives 4.0 International) лицензиясы бойынша лицензияланады. Бұл лицензия бойынша пайдаланушылар авторлық құқықпен қорғалған материалды көшіруге және таратуға құқылы, бірақ оларды коммерциялық мақсатта өзгертуге немесе пайдалануға рұқсат етілмейді. Лицензиялау туралы толық ақпаратты https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ сайтында алуға болады.
