Значение кальретинина в диагностике болезни Гиршпрунга

Аннотация

Актуальность: Болезнь Гирпшпрунга чаще всего проявляется симптомами кишечной непроходимости, характеризующейся врожденным пороком нервной системы толстой кишки, частым вздутием живота, с нарушением отхождения стула вплоть до клиники кишечной непроходимости. Данная патология в последние годы относится к группе нейрокристопатии. Основная причина смерти связана с развитием тяжелого энтероколита. Из-за отсутствия четких клинических проявлений часто наблюдается, что это заболевание остается незамеченным в периоде новорожденности. В настоящее время единственным лечением является операция. Окончательный диагноз ставится после осмотра гистопатологических препаратов, диагностика которых затруднена из-за неполной дифференциации слизистого и межмышечного слоя в младенческом периоде. Применение современных диагностических методов, в том числе иммуногистохимии с кальретинином, показывает свою высокую эффективность.
Цель исследования – дать оценку эффективности кальретинина в диагностике болезни Гиршпрунга.
Материалы и методы: Проанализированы истории болезни 61 пациента, получавших лечение от рождения до 3 месяцев с 2017 по 2022 год, и их гистопатологические материалы. Гистопатологическое исследование проводилось первым гемотоксилин-эозиновым методом, затем иммуногистохимией с моноклональным антителом против кальретинина.
Результаты: В этой статье была дана характеристика важных клинических признаков, характерных для болезни Гиршпрунга. Выраженные клинические проявления заболевания проявились у 36% (22 ребёнка) с 2 месяцев жизни и 34% (21) – до 3 месяцев. В исследовании задержка первого стула до 2 суток наблюдалась у 82% (50 детей). У обследованных детей гестационный возраст был выше 38 недель. По нозологической структуре у 82% (50) пациентов выявлен ректосигмоидный тип поражения кишечника. Смертность составила 3% (2 случая). Осложнения после оперативного лечения не регистрировались. Потеря иммунореактивных нервов калретинина, характерная для болезни Гиршпрунга, наблюдалась в 96% (59) случаев. Было проведено генетическое обследование 21 пациента (34%), и мутации в гене RET были обнаружены у 14% (3).
Заключение: Наряду с общими методами исследования в диагностике болезни Гиршпрунга, позволяющих поставить окончательный диагноз, применение современных методов исследования показали свою высокую эфективность. Раннее выявление и оперативная помощь больным с болезнью Гиршпрунга позволяет им быстро реабилитироваться и избежать осложнений, возникающих после операции.