Индекс фрагментации ДНК сперматозоидов у мужчины с глобулозооспермией I типа (тотальная глобулозооспермия)

Авторы

  • Х.Б. Жумадил ТОО “Экомед-Шымкент” https://orcid.org/0000-0002-2900-2830
  • А.Н. Магауия
  • Г.Р. Бекбосынова
  • А.С. Абишев
  • М.Ш. Ермеков
  • Г.А. Уморбекова
  • А.Б. Бегайдарова

DOI:

https://doi.org/10.37800/RM.4.2021.30-35

Ключевые слова:

Глобулозооспермия I и II типа, образование акросомы, индекс фрагментации ДНК, прямой swim-up test, градиент плотностей, Sperm Chromatin Structure Assay (SCSA)

Аннотация

Актуальность: тотальная глобулозооспермия – тяжелая тератозооспермия, приводящая к полному бесплодию. Она является крайне редкой формой патологии сперматозоидов, обусловленная нарушением процессов формирования акросомы.

Цель: определить индекс фрагментации ДНК (DFI) и сравнить результаты теста до и после обработки эякулята несколькими методами.
Методы: В этой статье описывается случай тотальной глобулозооспермии. Мы провели тест на определение индекса фрагментации ДНК методом SCSA до и после обработки семенной жидкости методами, описанными в руководстве ВОЗ по исследованию и обработке эякулята (2010).
Результаты: Результаты SCSA не выявили аномалии в индексе фрагментации ДНК у мужчины с тотальной глобулозооспермией. DFI не изменился значительно после обработки методами прямой swim-up test и градиент плотности.

Заключение: Результаты позволяют сделать вывод, что отсутствие акросомы не оказало значительного влияния на стабильность структуры ДНК сперматозоида у пациента с тотальной глобулозооспермией.

Библиографические ссылки

Agarwal A., Mulgund A., Hamada A., Chyatte M.R. A unique view on male infertility around the globe // Reprod. Biol. Endocrinol. – 2015. – Vol. 13. – P. 37. https://doi.org/10.1186/s12958-015-0032-1;

Agarwal A., Baskaran S., Parekh N., Cho C.L., Henkel R., Vij S, Arafa M., Panner Selvam M.K., Shah R. Male infertility // Lancet. – 2021. – Vol. 397(10271). – P. 319-333. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)32667-2;

Литвинов В.В., Сулима А.Н., Харитонова М.А., Клепуков А.А., Ермилова И.Ю., Маклыгина Ю.Ю. Клинический случай преодоления бесплодия, обусловленного мужским фактором (глобозооспермией 1 го типа), методом интрацитоплазматической инъекции морфологически нормального сперматозоида с активацией ооцитов Ca2+-ионофором // Андрология и генитальная хирургия. – 2019. – Т. 20, №3. – С. 78-85 [Litvinov V.V., Sulima A.N., Xaritonova M.A., Klepukov A.A., Ermilova I.Yu., Maklygina Yu.Yu. Klinicheskij sluchaj preodoleniya besplodiya, obuslovlennogo muzhskim faktorom (globozoospermiej 1 go tipa), metodom intracitoplazmaticheskoj in»ekcii morfologicheski normal’nogo spermatozoida s aktivaciej oocitov Ca2+- ionoforom // Andrologiya i genital’naya xirurgiya. – 2019. – T. 20, №3. – S. 78-85 (in Russian)]. https://doi.org/10.17650/2070-9781-2019-20-3-78-85;

Eskandari N., Tavalaee M., Zohrabi D., Nasr-Esfahani M.H. Association between total globozoospermia and sperm chromatin defects // Andrologia. – 2018. – Vol. 50. – No.e12843. https://doi.org/10.1111/and.12843;

Dam A.H., Ramos L., Dijkman H.B., Woestenenk R., Robben H., van den Hoven L., Kremer J.A. Morphology of partial globozoospermia // J. Androl. – 2011. – Vol. 32(2). – P. 199–206. https://doi.org/10.2164/jandrol.109.009530;

Koscinski I., Elinati E., Fossard C., Redin C., Muller J., Velez de la Calle J., Schmitt F., Ben Khelifa M., Ray P., Kilani Z., Barratt C.L.R. DPY19L2 deletion as a major cause of globozoospermia // Am. J. Hum. Genet. – 2011. – Vol. 88(3). – P. 344-350. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.01.018;

Li Y.H., Zhang N., Wang Y.N., Shen Y., Wang Y. Multiple faces of protein interacting with C kinase 1 (PICK1): Structure, function, and diseases // Neurochem. Int. – 2016. – Vol. 98. – P. 115–121. https://doi.org/10.1016/j.neuint.2016.03.001;

Fujihara Y., Oji A., Larasati T., Kojima-Kita K., Ikawa M. Human globozoospermia-related gene Spata16 is required for sperm formation revealed by CRISPR/Cas9-mediated mouse models // Int. J. Mol. Sci. – 2017. – Vol. 18(10). – P. 2208. https://doi.org/10.3390/ijms18102208;

Celse T., Cazin C., Mietton F., Martinez G., Martinez D., Thierry-Mieg N., Septier A., Guillemain C., Beurois J., Clergeau A., Mustapha S., Kharouf M., Zoghmar A., Chargui A., Papaxanthos A., Dorphin B., Foliguet B., Triki C., Sifer C., Lauton D., Tachdijan G., Schuler G., Lejeune H., Puechberty J., Bessonnat J., Pasquier L., Mery L., Poulain M., Chaabouni M., Sermondade N., Cabry R., Bendnouhadja S., Veau S., Frapsauce C., Mitchell V., Achard V., Satre V., Hennebicq S., Zouari R., Arnoult C., Kherraf Z.-E., Coutton C., Ray P.F. Genetic analyses of a large cohort of infertile patients with globozoospermia, DPY19L2 still the main actor, GGN confirmed as a guest player // Hum. Genet. – 2021. – Vol. 140(1). – P. 43-57. https://doi.org/10.1007/s00439-020-02229-0;

Faja F., Pallotti F., Cargnelutti F., Senofonte G., Carlini T., Lenzi A., Lombardo F., Paoli D. Molecular analysis of DPY19L2, PICK1 and SPATA16 in Italian unrelated globozoospermic men // Life (Basel, Switzerland). – 2021. – Vol. 11(7). – P. 641. https://doi.org/10.3390/life11070641;

Harbuz R., Zouari R., Pierre V., Ben Khelifa M., Kharouf M., Coutton C., Merdassi G., Abada F., Escoffier J., Nikas Y., Vialard F., Koscinski I., Triki C., Sermondade N., Schweitzer T., Zhioua A., Zhioua F., Latrous H., Halouani L., Ouafi M., Makni M., Jouk P.S., Sèle B., Hennebicq S., Satre V., Viville S., Arnoult C., Lunardi J., Ray P.F. A recurrent deletion of DPY19L2 causes infertility in man by blocking sperm head elongation and acrosome formation // Am. J. Hum. Genet. – 2011. – Vol. 88. – P. 351-361. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.02.007;

Pierre V., Martinez G., Coutton C., Delaroche J., Yassine S., Novella C., Pernet-Gallay K., Hennebicq S., Ray P.F., Arnoult C. Absence of Dpy19l2, a new inner nuclear membrane protein, causes globozoospermia in mice by preventing the anchoring of the acrosome to the nucleus // Development. – 2012. – Vol. 139. – P. 2955–2965. https://doi.org/10.1242/dev.077982;

Elinati E., Kuentz P., Redin C., Jaber S., Vanden Meerschaut F., Makarian J., Koscinski I., Nasr-Esfahani M.H., Demirol A., Gurgan T., Louanjli N., Iqbal N., Bisharah M., Pigeon F.C., Gourabi H., De Briel D., Brugnon F., Gitlin S.A., Grillo J.M., Ghaedi K., Deemeh M.R., Tanhaei S., Modarres P., Heindryckx B., Benkhalifa M., Nikiforaki D., Oehninger S.C., De Sutter P., Muller J., Viville S. Globozoospermia is mainly due to DPY19L2 deletion via non-allelic homologous recombination involving two recombination hotspots // Hum. Mol. Genet. – 2012. – Vol. 21. – P. 3695–3702. https://doi.org/10.1093/hmg/dds200;

Ounis L., Zoghmar A., Coutton C., Rouabah L., Hachemi M., Martinez D., Martinez G., Bellil I., Khelifi D., Arnoult C., Fauré J., Benbouhedja S., Rouabah A., Ray P.F. Mutations of the aurora kinase C gene causing macrozoospermia are the most frequent genetic cause of male infertility in Algerian men // Asian J. Androl. – 2015. – Vol. 17. – P. 68-73. https://doi.org/10.4103/1008-682x.136441;

Zhu F., Gong F., Lin G., Lu G. DPY19L2 gene mutations are a major cause of globozoospermia: identification of three novel point mutations // Mol. Hum. Reprod. – 2013. – Vol. 19. – P. 395–404. https://doi.org/10.1093/molehr/gat018;

Noveski P., Madjunkova S., Maleva I., Sotiroska V., Petanovski Z., Plaseska-Karanfilska D. A Homozygous Deletion of the DPY19L2 Gene is a Cause of Globozoospermia in Men From the Republic of Macedonia // Balkan J. Med. Genetics. – 2013. – Vol.16, no.1. – P. 73-76. https://doi.org/10.2478/bjmg-2013-0021;

Coutton C., Zouari R., Abada F., Ben Khelifa M., Merdassi G., Triki C., Escalier D., Hesters L., Mitchell V., Levy R., Sermondade N., Boitrelle F., Vialard F., Satre V., Hennebicq S., Jouk P.-S., Arnoult C., Lunardi J., Ray P.F. MLPA and sequence analysis of DPY19L2 reveals point mutations causing globozoospermia // Hum. Reprod. – 2012. – Vol. 27, no. 8. – P. 2549–2558. https://doi.org/10.1093/humrep/des160;

Ghédir H., Braham A., Viville S., Saad A., Ibala-Romdhane S. Comparison of sperm morphology and nuclear sperm quality in SPATA16- and DPY19L2-mutated globozoospermic patients // Andrologia. – 2019. – Vol. 51(6). – No. e13277. https://doi.org/10.1111/and.13277;

Girault M.S., Dupuis S., Ialy-Radio C., Stouvenel L., Viollet C., Pierre R., Favier M., Ziyyat A., Barbaux S. Deletion of the Spata3 gene induces sperm alterations and in vitro hypofertility in mice // Int. J. Mol. Sci. – 2021. – Vol. 22(4). – P. 1959. https://doi.org/10.3390/ijms22041959;

Coutton C., Escoffier J., Martinez G., Arnoult C., Ray P.F. Teratozoospermia: Spotlight on the main genetic actors in the human // Hum. Reprod. Update. – 2015. – Vol. 21. – P. 455–485. https://doi.org/10.1093/humupd/dmv020;

Muratori M., Tamburrino L., Marchiani S., Cambi M., Olivito B., Azzari C., Forti G., Baldi E. Investigation on the Origin of Sperm DNA Fragmentation: Role of Apoptosis, Immaturity and Oxidative Stress // Mol. Med. – 2015. – Vol. 21(1). – P. 109–122. https://doi.org/10.2119/molmed.2014.00158;

Dada R. Sperm DNA damage diagnostics: when and why // Transl. Androl. Urol. – 2017. – Vol. 6, Suppl 4. – P. S691-S694. https://doi.org/10.21037/tau.2017.05.26;

Le M.T., Nguyen T., Nguyen H., Nguyen T., Nguyen V.T., Le D.D., Nguyen V., Cao N.T. Does sperm DNA fragmentation correlate with semen parameters? // Reprod. Med. Biol. – 2019. – Vol. 18(4). – P. 390–396. https://doi.org/10.1002/rmb2.12297;

Blachman-Braun R., Best J.C., Sandoval V., Lokeshwar S.D., Patel P., Kohn T., Jacobs M., Ramasamy R. Sperm DNA fragmentation index and high DNA stainability do not influence pregnancy success after intracytoplasmic sperm injection // FS Rep. – 2020. – Vol. 1(3). – P. 233-238. https://doi.org/10.1016/j.xfre.2020.08.005;

World Health Organization. WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. – 5th ed. – World Health Organization, 2010. https://apps.who.int/iris/handle/10665/44261;

Sivanarayana T., Krishna C.R., Prakash G.J., Murali Krishna K., Sireesha Rani B., Sudhakar G., Rama Raju G.A. CASA derived human sperm abnormalities: correlation with chromatin packing and DNA fragmentation // J. Assist. Reprod. Genet. – 2012. – Vol. 29. – P. 1327–1334. https://doi.org/10.1007/s10815-012-9885-9;

Irez T., Ocal P., Guralp O., Kaleli S., Ocer F., Sahmay S. Sperm selection based on motility in polyvinylpyrrolidone is associated with successful pregnancy and embryo development // Andrologia. – 2013. – Vol. 45(4). – P. 240-247. https://doi.org/10.1111/j.1439-0272.2012.01337.x.

Дополнительные файлы

Опубликован

30.12.2021

Как цитировать

[1]
Жумадил, Х., Магауия, А. , Бекбосынова, Г., Абишев, А., Ермеков, М., Уморбекова, Г. и Бегайдарова, А. 2021. Индекс фрагментации ДНК сперматозоидов у мужчины с глобулозооспермией I типа (тотальная глобулозооспермия). Репродуктивная медицина. 4 (49) (дек. 2021), 29–34. DOI:https://doi.org/10.37800/RM.4.2021.30-35.

Выпуск

№ 4 (49) (2021): Репродуктивная медицина

Раздел

Статьи

Лицензия

Публикуемые в этом журнале статьи размещены под лицензией CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution — Non Commercial — No Derivatives 4.0 International), которая предусматривает только их некоммерческое использование. В соответствии с этой лицензией пользователи имеют право копировать и распространять материалы, охраняемые авторским правом, но им не разрешается изменять или использовать их в коммерческих целях. Полная информация о лицензировании доступна по адресу https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.