Наступление беременности после ЭКО у cупруги пациента с немозаичной формой синдрома клайнфельтера: клинический случай
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM.4.2021.59-65Ключевые слова:
немозаичная форма синдрома Клайнфельтера (СК), беременность, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ), азооспермия, гипергонадотропный гипогонадизмАннотация
Актуальность: Синдром Клайнфельтера – врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной одной или более Х-хромосомы и отсутствием сперматозоидов в эякуляте (азооспермия). С появлением вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и внедрением в урологии микрохирургических операций, таких как микродиссекция семенников и извлечение сперматозоидов (microdissection testicular sperm extraction, micro-TESE), достижение беременности и рождение ребенка стало доступно для данной категории пациентов. По данным литературы, процент рождения здоровых детей у таких пациентов составляет 28% по миру, а общее их число уже более 150. В Казахстане подобные случаи ранее не были описаны в литературе.
Цель: представить клинический случай наступления беременности у супруги пациента с немозаичной формой cиндрома Клайнфельтера.
Методы: В статье описан клинический случай достижения беременности методом экстракорпорального оплодотворения, интрацитоплазматической инъекции сперматозоида ЭКО/ИКСИ с проведением преимплантационного генетического тестирования анеуплоидии (ПГТ-А) методом сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) у супруги пациента с немозаичной формой cиндрома Клайнфельтера.
Результаты: На момент публикации статьи у супруги пациента с немозаичной формой cиндрома Клайнфельтера беременность маточная, одноплодная, прогрессирует и составляет 30-31 акушерских недель.
Выводы: Становление и развитие ВРТ, внедрение micro-TESE в урологии даёт возможность пациентам с генетическим заболеванием синдром Клайнфельтера стать биологическими отцами. Комплексный подход, включающий в себя современную микрохирургию, усовершенствованную технологию ВРТ и преимплантационное генетическое тестирование, наряду с благоприятным репродуктивным возрастом пациентов продемонстрировали успешный исхода наступления беременности в программе у пары с таким тяжелым мужским фактором бесплодия, как cиндром Клайнфельтера. Для дальнейшего изучения данной темы необходимо продолжение наблюдения за развитием беременности и последующим рождением здорового ребенка у супруги пациента с немозаичной формой cиндрома Клайнфельтера.
Библиографические ссылки
Беспалюк Д.А., Чугунов И.С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков // Проблемы эндокринологии. – 2018. – Том 64. – №5. – С. 321-328 [Bespalyuk D.A., Chugunov I.S. Sindrom Klajnfel'tera u detej i podrostkov // Problemy e'ndokrinologii. – 2018. – Tom 64. – №5. – S. 321-328 (in Russian)]. https://doi.org/10.14341/probl9840;
Аль-Шукри С.Х., Гзгзян А.М., Боровец С.Ю., Белоусов В.Я., Торопов В.А. Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы) // Нефрология. – 2016. – Том 20. – №4. – С. 40-46 [Al'-Shukri S.X., Gzgzyan A.M., Borovec S.Yu., Belousov V.Ya., Toropov V.A. Prognosticheskaya znachimost' mikrodelecij lokusov AZF i sindroma Klajnfel'tera u muzhchin s azoospermiej v otnoshenii rezul'tativnosti biopsii yaichka i isxodov vspomogatel'nyx reproduktivnyx texnologij (obzor literatury) // Nefrologiya. – 2016. – Tom 20. – №4. – S. 40-46 (in Russian)]. https://elibrary.ru/download/elibrary_26901839_27428109.pdf;
Groth K.A., Skakkebæk A., Høst C., Gravholt C.H., Bojesen A. Clinical review: Klinefelter syndrome — a clinical update // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2013. – Vol. 98(1). – P. 20-30. https://doi.org/10.1210/jc.2012-2382;
Андрология. Мужское здоровье и дисфункция репродуктивной системы / под ред. Э. Нишлага, Г. Бере. – М.: Медицинское информационное агентство, 2005. – 554 с. [Andrologiya. Muzhskoe zdorov'e i disfunkciya reproduktivnoj sistemy / pod red. E'. Nishlaga, G. Bere. – M.: Medicinskoe informacionnoe agentstvo, 2005. – 554 s. (in Russian)]. ISBN: 5-89481-236-4. https://medbook.ru/books/364;
Ширшов В.Н. Современное состояние проблемы мужского бесплодия: обзор клинических рекомендаций европейской ассоциации урологов // Клиническая практика. – 2016. – Т. 7. – №1. – C. 39-50. [Shirshov V.N. Sovremennoe sostoyanie problemyi muzhskogo besplodiya: obzor klinicheskih rekomendatsiy evropeyskoy assotsiatsii urologov // Klinicheskaya praktika. – 2016. – Т. 7. – №1. – S. 39-50 (in Russian)]. https://www.researchgate.net/publication/323942073_CURRENT_STATE_OF_THE_MALE_INFERTILITY_PROBLEMTHE_REVIEW_OF_EUROPEAN_ASSOCIATION_OF_UROLOGY_CLINICAL_GUIDELINES;
Aksglaede L., Link K., Giwercman A., Jørgensen N., Skakkebaek N.E., Juul A. 47, XXY Klinefelter syndrome: clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. – 2013. – Vol. 163C(1). – P. 55-63. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31349;
Ozer C., Caglar Aytac P., Goren M.R., Toksoz S., Gul U., Turunc T. Sperm retrieval by microdissection testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection outcomes in nonobstructive azoospermic patients with Klinefelter syndrome // Andrologia. – 2018. 10.1111/and.12983. Advance online publication. https://doi.org/10.1111/and.12983;
Palermo G.D., Schlegel P.N., Scott Sills E., Veeck L.L., Zaninovic N., Menendez S., Rosenwaks Z. Births after intracytoplasmic injection of sperm obtained by testicular extraction from men with nonmosaic Klinefelter’s syndrome // N. Engl. J. Med. – 1998. – Vol. 338. – P. 588-590. https://doi.org/10.1056/NEJM199802263380905;
Corona G., Pizzocaro A., Lanfranco F., Garolla A., Pelliccione F., Vignozzi L., Ferlin A., Foresta C., Jannini E.A., Maggi M., Lenzi A., Pasquali D., Francavilla S., Klinefelter ItaliaN Group (KING). Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis // Hum. Reprod. Update. – 2017. – Vol. 23(3). – P. 265-275. https://doi.org/10.1093/humupd/dmx008;
Chen X., Ma Y., Zou S., Wang S., Qiu J., Xiao Q., Zhou L., Ping P. Comparison and outcomes of nonobstructive azoospermia patients with different etiology undergoing MicroTESE and ICSI treatments // Transl. Androl. Urol. – 2019. – Vol. 8(4). – P. 366-373. https://dx.doi.org/10.21037/tau.2019.04.08;
Cryopreservation of oocytes // In: Fertility Cryopreservation/eds. R. Chian, P. Quinn. – Cambridge: Cambridge University Press, 2010. – Pp. 114-188. https://doi.org/10.1017/CBO9780511730207.015;
Воронцова М.В., Калинченко Н.Ю. Синдром Клайнфельтера: обзор литературы по использованию современных методов вспомогательных репродуктивных технологий // Проблемы эндокринологии. – 2020. – Т. 66(6). – С. 31-38 [Vorontsova M.V., Kalinchenko N.Yu. Sindrom Klaynfeltera: obzor literaturyi po ispolzovaniyu sovremennyih metodov vspomogatelnyih reproduktivnyih tehnologiy // Problemyi endokrinologii. – 2020. – T. 66(6). – S. 31-38. (in Russian)]. https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/12666/9871.
Дополнительные файлы
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
Лицензия
Публикуемые в этом журнале статьи размещены под лицензией CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution — Non Commercial — No Derivatives 4.0 International), которая предусматривает только их некоммерческое использование. В соответствии с этой лицензией пользователи имеют право копировать и распространять материалы, охраняемые авторским правом, но им не разрешается изменять или использовать их в коммерческих целях. Полная информация о лицензировании доступна по адресу https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.
