Значение кальретинина в диагностике болезни Гиршпрунга

Авторы

  • Г.Т. Каукенбаева Научный центр педиатрии и детской хирургии
  • Р.З. Боранбаева
  • Р.Р. Аипов
  • Г.Б. Алтынбаева
  • М.М. Калабаева
  • А.Ф. Махнева
  • А.Н. Бекишева
  • А.А. Байгуттиева
  • К.С. Аширбай

DOI:

https://doi.org/10.37800/RM.4.2023.91-96

Ключевые слова:

болезнь Гиршпрунга, аганглиоз, энтероколит, кальретинин

Аннотация

Актуальность: Болезнь Гирпшпрунга чаще всего проявляется симптомами кишечной непроходимости, характеризующейся врожденным пороком нервной системы толстой кишки, частым вздутием живота, с нарушением отхождения стула вплоть до клиники кишечной непроходимости. Данная патология в последние годы относится к группе нейрокристопатии. Основная причина смерти связана с развитием тяжелого энтероколита. Из-за отсутствия четких клинических проявлений часто наблюдается, что это заболевание остается незамеченным в периоде новорожденности. В настоящее время единственным лечением является операция. Окончательный диагноз ставится после осмотра гистопатологических препаратов, диагностика которых затруднена из-за неполной дифференциации слизистого и межмышечного слоя в младенческом периоде. Применение современных диагностических методов, в том числе иммуногистохимии с кальретинином, показывает свою высокую эффективность.
Цель исследования – дать оценку эффективности кальретинина в диагностике болезни Гиршпрунга.
Материалы и методы: Проанализированы истории болезни 61 пациента, получавших лечение от рождения до 3 месяцев с 2017 по 2022 год, и их гистопатологические материалы. Гистопатологическое исследование проводилось первым гемотоксилин-эозиновым методом, затем иммуногистохимией с моноклональным антителом против кальретинина.
Результаты: В этой статье была дана характеристика важных клинических признаков, характерных для болезни Гиршпрунга. Выраженные клинические проявления заболевания проявились у 36% (22 ребёнка) с 2 месяцев жизни и 34% (21) – до 3 месяцев. В исследовании задержка первого стула до 2 суток наблюдалась у 82% (50 детей). У обследованных детей гестационный возраст был выше 38 недель. По нозологической структуре у 82% (50) пациентов выявлен ректосигмоидный тип поражения кишечника. Смертность составила 3% (2 случая). Осложнения после оперативного лечения не регистрировались. Потеря иммунореактивных нервов калретинина, характерная для болезни Гиршпрунга, наблюдалась в 96% (59) случаев. Было проведено генетическое обследование 21 пациента (34%), и мутации в гене RET были обнаружены у 14% (3).
Заключение: Наряду с общими методами исследования в диагностике болезни Гиршпрунга, позволяющих поставить окончательный диагноз, применение современных методов исследования показали свою высокую эфективность. Раннее выявление и оперативная помощь больным с болезнью Гиршпрунга позволяет им быстро реабилитироваться и избежать осложнений, возникающих после операции.

Библиографические ссылки

Джорджесон К., Мюнстерер О., Мокрушина О.Г. Болезнь Гиршпрунга. В кн: Козлов Ю.А., Подкаменев В.В., Новожилов В.А., ред. Непроходимость желудочно-кишечного тракта у детей. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2017. с. 446-464. ISBN 978-5-9704-4127-5.

Georgeson K, Myunsterer O, Mokrushina OG. Hirschsprung's disease. In: Kozlov YA, Podkamenev VV, Novozhilov VA, editors. Obstruction of the gastrointestinal tract in children. National Guide. M.: GEOTAR-Media; 2017. p. 446-464. ISBN 978-5-9704-4127-5. (In Russ.).

https://www.geotar.ru/lots/NF0006695.html

Каган А.В., Котин А.Н., Караваева С.А., Кесаева Т.В. Проблемы диагностики болезни Гиршпрунга у новорожденных: клинические примеры. Педиатр. 2020;1(11):83-90.

Kagan AV, Kotin AN, Karavaeva SA, Kesaeva TV. Problems in diagnosing Hirschsprung's disease in newborns: clinical examples. Pediatrician. 2020;1(11):83-90. (In Russ.).

https://doi.org/10.17816/PED11183-90

Amiel J, Sproat-Emison E, Garcia-Barcelo M, Lantieri F, Burzynski G, Borrego S, Pelet А, Arnold S, Miao X, Griseri P, Brooks AS, Antinolo G, L de Pontual, Clement-Ziza М, Munnich A, Kashuk С, West K, Wong KK, Lyonnet S, Chakravarti A, Tam РК, Ceccherini I, Hofstra RM, Fernandez R. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review. J Med Genet 2008;45:1-14.

http://doi.org/10.1136/jmg.2007.053959

Chakravarti A, McCallion AS, Lyonnet S. Hirschsprung Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, editors.The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. NY: McGraw Hill; 2019.

https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225899656

Heuckeroth, R. Hirschsprung disease – integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;15:152-167.

https://doi.org/10.1038/nrgastro.2017.149

Говорухина О.А. Причины развития послеоперационного энтероколита при болезни Гиршпрунга у пациентов детского возраста. Нов хир. 2019;4(27).

Govoruhina OA. Reasons for the development of postoperative enterocolitis in Hirschsprung's disease in pediatric patients. Nov khir. 2019;4(27). (In Russ.).

https://dx.doi.org/10.18484/2305-0047.2019.4.369

Морозов Д.А., Пименова Е.С., Королев Г.А. Энтероколит у детей с болезнью Гиршпрунга. Биомед Социол. 2018;4(3):103-107.

Morozov DA, Pimenova ES, Korolev GA. Enterocolitis in children with Hirschsprung's disease. Biomed Sociol. 2018;4(3):103-107. (In Russ.).

http://dx.doi.org/10.26787/nydha-2618-8783-2018-3-4-103-107

Lorijn F, Boeckxstaens GE, Benninga MA. Symptomatology, pathophysiology, diagnostic work-up, and treatment of Hirschsprung disease in infancy and childhood. Gastroenterolgy Rep. 2007;9(3):245-253.

https://doi.org/10.1007/s11894-007-0026-z

Barshack I, Fridman E, Goldberg I, Chowers Y, Kopolovic J. The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung's disease. J Clin Pathol. 2004;57:712-716.

http://dx.doi.org/10.1136/jcp.2004.016030

Alexandrescu S, Rosenberg H, Tatevian N. Role of calretinin immunohistochemical stain in evaluation of Hirschsprung disease: an institutional experience. Int J Clin Exp Pathol. 2013;6(12):2955-2961.

www.ijcep.com/ISSN:1936-2625/IJCEP1310037

Langer JC, Rollins MD, Levitt M, Gosain A, L de la Torre, Kapur RP, Cowles RA, Horton J, Rothstein DH, Goldstein AM. Guidelines for the management of postoperative obstructive symptoms in children with Hirschsprung disease. Pediatr Surg Int. 2017;33:523-526.

https://doi.org/10.1007/s00383-017-4066-7

Kumari M, Das Ch, Mukhopadhyay M, Dev Patra R, Kumar Mitra P, Mukhopadhya B. A study on Genetic Polymorphism of RET Proto-Oncogene in Hirschsprung’s Disease in Children. Afr J Paediatr Surg. 2020;17:104-107.

https://doi.org/10.4103/ajps.ajps_69_17

Загрузки

Опубликован

30.12.2023

Как цитировать

[1]
Каукенбаева, Г. , Боранбаева , Р., Аипов, Р., Алтынбаева, Г., Калабаева, М., Махнева, А. , Бекишева, А., Байгуттиева , А. и Аширбай, К. 2023. Значение кальретинина в диагностике болезни Гиршпрунга. Репродуктивная медицина (Центральная Азия). 4 (дек. 2023), 105–111. DOI:https://doi.org/10.37800/RM.4.2023.91-96.