Первичная цилиарная дискинезия у детей, синдром Картагенера: клинический случай

Аннотация

Актуальность: Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это редкое наследственное генетическое заболевание, обусловленное несостоятельностью реснитчатого эпителия в организме преимущественно дыхательной системы, приводящее к развитию хронического воспалительного поражения респираторной системы у детей, недоразвитию (гипоплазии) околоносовых пазух, что зачастую приводит к рецидивирующим синуситам, обратному расположению внутренних органов, нарушению фертильной функции у больных старшего возраста.
Цель исследования – представить клинический случай первичной цилиарной дискинезии и синдрома Картагенера для повышения осведомленности врачей первичного звена, педиатров, узких специалистов.
Материалы и методы: Были изучены данные медицинской карты стационарного больного, неоднократно получавшего лечение в АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» (НЦПДХ, г. Алматы, Республика Казахстан).
Использован описательный метод, приведены результаты диагностических исследований в рамках клинических рекомендаций (общие анализы крови, мочи, бактериологические анализы, рентгенография и компьютерная томография органов грудной клетки, эхокардиография, электрокардиограмма, бронхоскопия).
Результаты: В статье описан клинический случай поздней диагностики и исходы ПЦД у ребенка с синдромом Картагенера с развитием бронхоэктатических изменений со стороны дыхательной системы. В подростковом возрасте пациентке была проведена операция: «Лобэктомия средней доли лево расположенного правого легкого». Заболевание имело рецидивирующий характер и потребовало назначения пациентке симптоматической и реабилитационной терапии.
Заключение: Представленный клинический случай наглядно демонстрирует естественное течение заболевания ПЦД у ребенка. Поздняя верификация диагноза «Врожденный порок развития легких. ПЦД. Синдром Картагенера» способствовала развитию в исходе ПЦД необратимых осложнений со стороны дыхательной системы – бронхоэктатической болезни. Больные с ПЦД имеют врожденную несостоятельность реснитчатого эпителия дыхательной системы, поэтому необходимо систематическое лечение и регулярное проведение реабилитационных мероприятий, чтобы добиться продолжительной ремиссии клинических проявлений заболевания. Многообразие клинических проявлений синдрома Картагенера, сложность верификации первичной цилиарной дискинезии на амбулаторном уровне требует пристального внимания при обследовании детей, страдающих частыми рецидивирующими заболеваниями респираторного тракта в сочетании с патологиями лор органов. Представленный клинический случай повысит осведомленность и настороженность врачей первичного звена (врачей общей практики, педиатров) о данной патологии.