Эффективность программ вспомогательных репродуктивных технологий в зависимости от полиморфных вариантов акроцентрических хромосом человека

Авторы

DOI:

https://doi.org/10.37800/RM.2.2022.22-30

Ключевые слова:

вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ), цитогенетический анализ, кариотипирование, хромосомный полиморфизм (ХП), акроцентрические хромосомы, спутничные районы хромосом

Аннотация

Актуальность: Важную роль в лечении женского и мужского бесплодия различной этиологии играют вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ), в рамках которых, проведение молекулярно-цитогенетических исследований супружеских пар, позволяет выявить особенности генотипа, положительно коррелирующие с нарушением репродуктивной функции.  Долгое время в проводимых исследованиях не уделялось должного внимания хромосомным полиморфизмам (ХП), так как они не считались клинически значимыми. К настоящему моменту опубликованные научные данные не позволяют сделать однозначного вывода о вкладе ХП в хромосомные аномалии в период раннего онтогенеза, ввиду чего данный вопрос остается дискутабельным и актуальным.

Цель исследования – изучить влияние хромосомных полиморфизмов акроцентрических хромосом (группы D/G) в кариотипах мужчин и женщин на эффективность программ ВРТ.

Методы: Проведено контролируемое одноцентровое ретроспективное исследование эффективности программ ВРТ среди 188 бесплодных супружеских пар с полиморфными вариантами акроцентрических хромосом в кариотипе. Группы пациентов с ХП сравнивались с контрольной группой (557 пар без ХП в кариотипах) по таким критериям, как: частота нормального оплодотворения, качество эмбрионов, процент дорастания до бластоцисты, частота имплантации эмбрионов (ЧИ), частота наступления клинической беременности (ЧНБ), частота ранних потерь беременности.

Результаты: Анализ полученных результатов не показал статистически значимой разницы в количестве полученных на ТВП ооцитов, числе дробившихся эмбрионов и выходе бластоцист отличного качества в группах пациентов с ХП. Также не наблюдалось различий при сравнении частоты нормального оплодотворения и процента выхода бластоцист между группами пациентов с ХП и пациентов с нормальными кариотипами. Однако, выявлена тенденция к снижению ЧИ эмбрионов (44,4 против 49,4%), ЧНБ (54,7 против 58,9%) и увеличению частоты потерь беременности среди пар, в которых хотя бы один из партнеров является носителем ХП.

Заключение: Результаты исследования показали, что ХП группы D/G приводят к снижению эффективности программ ВРТ, негативно влияют на такие параметры, как ЧИ, ЧНБ и увеличивают ранние потери беременности. Полученные данные подтверждают важность проведения кариотипирования пациентов с целью выбора наиболее эффективного метода лечения ВРТ.

Библиографические ссылки

Гончарова Н.Н., Мартышкина Е.Ю., Казначеева Т.В., Арсланян К.Н., Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Медико-генетические аспекты бесплодия // Акушерство, гинекология и репродукция. – 2012. – Т. 6. – №. 2. – С. 35-40. https://www.gynecology.su/jour/article/view/319/411.

Christofolini D.M., Mafra F.A., Neto R.P., de Almeida Barros R.A.S., dos Santos A.A., Peluso C., Gava M.M.m Ghirelli-Filho M., Bianco B., Barbosa, C.P. Correlation between chromosomal variants and male infertility in a population of Brazilian infertile men // Reprod. Sys. Sexual Disord. – 2012. – Vol. 1(1). – Art. ID 1000105. https://doi.org/10.4172/2161-038X.1000105.

Гонтарь Ю.В., Ильин И.Е., Парницкая О.И. Роль цитогенетического обследования семейной пары и абортивного материала при случае замершей беременности // Вісник проблем біології і медицини. – 2014. – Т. 1. – №. 3. – С. 73-78. https://cyberleninka.ru/article/n/rol-tsitogeneticheskogo-obsledovaniya-semeynoy-pary-i-abortivnogo-materialapri-sluchae-zamershey-beremennosti.

Абильдинова Г.Ж. Итоги и перспективы развития медицинской генетики // Клин. Мед. Казахстана. – 2017. - №.3 (45). – С. 8-10. https://doi.org/10.23950/1812-2892-JCMK-00483.

Ким Т.Н., Абимульдина С.Т., Ким И.Г. Влияние полиморфных вариантов хромосом на результативность программ вспомогательных репродуктивных технологий // Вестник Караганд. Унив-та. Серия: Биол. Мед. Геогр. – 2016. – Т. 82. – №. 2. – С. 21-28. http://rmebrk.kz/journals/2799/96759.pdf.

Li S.J., Cheng Y.X., Zhou D.N., Zhang Y., Yin T.L., Yang J. Chromosomal polymorphisms associated with reproductive outcomes after IVF-ET // J. Assist. Reprod. Genet. – 2020. – Vol. 37. – Issue 7. – P. 1703-1710. https://doi.org/10.1007/s10815-020-01793-8.

Serapinas D., Valantinavičienė E., Machtejevienė E., Bartkevičiūtė A., Bartkevičienė D. Evaluation of chromosomal structural anomalies in fertility disorders // Medicina. – 2021. – Vol. 57. – Issue 1. – P. 37. https://doi.org/10.3390/medicina57010037.

Ni T., Li J., Chen H., Gao Y., Gao X., Yan J., Chen Z. J. Male chromosomal polymorphisms reduce cumulative live birth rate for IVF couples // J. Assist. Reprod. Genet. – 2017. – Т. 34. – №. 8. – С. 1017-1025. https://doi.org/10.1007/s10815-017-0951-1.

Cheng R., Ma Y., Nie Y., Qiao X., Yang Z., Zeng R., Xu L. Chromosomal polymorphisms are associated with female infertility and adverse reproductive outcomes after infertility treatment: a 7-year retrospective study // Reprod. Biomed. Online. – 2017. – Vol. 35. – Issue 1. – P. 72-80. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2017.03.022.

Xu X., Zhang R., Wang W., Liu H., Liu L., Mao B., Zhang X. The effect of chromosomal polymorphisms on the outcomes of fresh IVF/ICSI–ET cycles in a Chinese population // J. Assist. Reprod. Genet. – 2016. – Vol. 33. – Issue 11. – P. 1481-1486. https://doi.org/10.1007/s10815-016-0793-2.

Всемирная организация здравоохранения. Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. – 5-е изд. – М.: Медико-генетический научный центр РАМН, Капитал Принт, 2012. – С. 291. https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/112544/97859051060905_rus.pdf?sequence=1&isAllowed=y.

McGowan-Jordan J., Hastings R.J., Moore S. (eds.). ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) (Cytogenetic and Genome Research). – 1st edn. – Karger, 2020. – ISBN-13: 978-3318067064.

Загрузки

Опубликован

12.07.2022

Как цитировать

[1]
Шишиморова, М., Рягузова, Д., Серикжан, А., Тевкин, С. и Джусубалиева, Т. 2022. Эффективность программ вспомогательных репродуктивных технологий в зависимости от полиморфных вариантов акроцентрических хромосом человека. Репродуктивная медицина. 2(51) (июл. 2022), 22–30. DOI:https://doi.org/10.37800/RM.2.2022.22-30.