Синдром Барттера в практике неонатолога: клинико-лабораторная характеристика и особенности ведения (клинический случай)
DOI:
https://doi.org/10.37800/RM.4.2025.630Ключевые слова:
Синдром Барттера, новорожденный, метаболический алкалоз, гипокалиемия, тубулопатия, нарушение электролитного обмена, задержка ростаАннотация
Актуальность: Неонатальный синдром Барттера (СБ) – это крайне редкое генетическое заболевание, которое вызывает серьезные нарушения обмена веществ у новорожденных и требует внимательного изучения для разработки эффективных алгоритмов диагностики и своевременной коррекции имеющихся нарушений в неонатальном периоде.
Цель исследования – углубленное изучение патогенеза, клинических проявлений и генетических аспектов неонатального синдрома Барттера, с дальнейшей разработкой рекомендаций для более эффективной диагностики, лечения и мониторинга состояния пациентов с данным заболеванием.
Материалы и методы: Проведён анализ и обзор научной литературы за последние 15 лет, представленные клиницистами, исследователями, а также профессиональными сообществами в области перинатологии, неонатологии, нефрологии и педиатрии. Для поиска источников использовались базы данных PubMed, Google Scholar, Scopus, Medline, Wiley и Cochrane Library. В выборку вошли публикации за последние 15 лет, отобранные по релевантным ключевым словам. Далее в статье приводится клинический случай новорождённого с неонатальным СБ, получавшего лечение в Отделении высокозависимых новорожденных Центра перинатологии и детской кардиохирургии (Алматы, Казахстан). Проведён детальный анализ течения беременности, анамнеза матери, а также клинико-лабораторных и инструментальных методов диагностики.
Результаты: В результате анализа литературных источников, опубликованных клиницистами, исследователями, профессиональными ассоциациями в области перинатологии, неонатологии, нефрологии и педиатрии нами разработаны таблицы клинико-патофизиологической классификации, алгоритма диагностики, подхода к лечению и наблюдению за пациентами с СБ. Также приведен реальный клинический случай с собственной практики.
Заключение:Для диагностики этого синдрома следует обратить внимание на недоношенных новорожденных, матери которых имели многоводие во время беременности, задержку роста или нарушения в электролитном балансе (Na, K, Ca, Сl). Представленные в статье данные и разработанные авторами таблицы клинико-патофизиологической классификации СБ, алгоритм диагностики, подход к лечению и наблюдению за пациентами с СБ могут быть полезны для врачей и могут способствовать улучшению диагностики и лечения данного заболевания в медицинской практике неонатологов.
Библиографические ссылки
1. Hanifa H, Ataya J, Abu-Naja M, Aborahhal A, Assaf N. Bartter syndrome in a female infant: A rare case report from Syria. SAGE Open Med Case Rep. 2024 Feb 19;12:2050313X241233117.
https://doi.org/10.1177/2050313X241233117
2. Gallagher H, Soar J, Tomson C. New guideline for perioperative management of people with inherited salt-wasting alkaloses. Br J Anaesth. 2016 Jun;116(6):746-749.
https://doi.org/10.1093/bja/aew102
3. Al Shibli A, Narchi H. Bartter and Gitelman syndromes: Spectrum of clinical manifestations caused by different mutations. KidneyCareUK. [Internet]. [cited 2025 Nov 11]. Available from:
https://kidneycareuk.org/kidney-disease-information/kidney-conditions/bartter-syndrome/
4. Ramkumar N, Batenburg WW. Renin Cells, From Vascular Development to Blood Pressure Sensing. J Am Soc Nephrol. 2023;34(4):601–612.
https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.20577
5. Bokhari SR A, Zulfiqar H, Mansur A. Bartter Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Sep 4. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442019/#article-18152.s13
6. Cunha TDS, Heilberg IP. Bartter syndrome: causes, diagnosis, and treatment. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2018 Nov 9;11:291-301.
https://doi.org/10.2147/IJNRD.S155397
7. Florea L, Caba L, Gorduza EV. Genetic Heterogeneity in Bartter Syndrome: Clinical and Practical Importance. Front Pediatr. 2022 Jun 3;10:908655.
https://doi.org/10.3389/fped.2022.908655
8. The Angiotensin II Type 1 Receptor‑Associated Protein (ATRAP) regulates ROMK channel internalization in collecting duct cells — Polidoro J Z et al., Frontiers in Physiology, 2021.
https://doi.org/10.3389/fphys.2021.642409
9. Otsubo Y, Kano Y, Suzumura H, Yoshihara S. Type 3 antenatal Bartter syndrome presenting with mild polyuria. BMJ Case Rep. 2021 Apr 7;14(4):e242086.
https://doi.org/10.1136/bcr-2021-242086
10. Albaba I, Azher S, Mehta S, Faddoul G. A Case of a Novel MAGED2 Mutation Resulting in Non-transient Bartter’s Syndrome in an Adult Female. Cureus. 2023 May 7;15(5):e38681.
https://doi.org/10.7759/cureus.38681.
Erratum in: Cureus. 2023 May 23;15(5):c119.
https://doi.org/10.7759/cureus.c119
11. Ma M, Zhang M, Zhou Y, Yao F, Wei M, Li Z, Qiu Z. A novel MAGED2 variant in a Chinese preterm newborn with transient antenatal Bartter’s syndrome with 4 years follow-up. BMC Nephrol. 2021 Dec 11;22(1):408.
https://doi.org/10.1186/s12882-021-02553-1
12. Mrad FCC, Soares SBM, de Menezes Silva LAW, Dos Anjos Menezes PV, Simões-E-Silva AC. Bartter’s syndrome: clinical findings, genetic causes and therapeutic approach. World J Pediatr. 2021 Feb;17(1):31-39.
https://doi.org/10.1007/s12519-020-00370-4
13. Károlyi L, Koch MC, Grzeschik KH, Seyberth HW. The molecular genetic approach to “Bartter’s syndrome”. J Mol Med (Berl). 1998 Apr;76(5):317-25. https://doi.org/10.1007/s001090050223. PMID:9587066.
14. Walsh PR, Tse Y, Ashton E, Iancu D, Jenkins L, Bienias M, Kleta R, van’t Hoff W, Bockenhauer D. Clinical and diagnostic features of Bartter and Gitelman syndromes. Clin Kidney J. 2018 Jun;11(3):302-309.
https://doi.org/10.1093/ckj/sfx118
15. Gómez de la F C L, Novoa P J M, Caviedes R N. Bartter syndrome: An infrequent tubulopathy of prenatal onset. Rev Chil Pediatr. 2019 Aug;90(4):437-442.
https://doi.org/10.32641/rchped.v90i4.932
16. Qasba R K, Bucharles A C F, Piccoli M V F, Sharma P, Banga A, Kamaraj B, Nawaz F A, Kumar H J, Happy M A, et al. Bartter Syndrome: A Systematic Review of Case Reports and Case Series. Medicina (Kaunas). 2023;59:1638.
https://doi.org/10.3390/medicina59091638
17. Choi N, Kim S.H., Bae E.H., Yang E.M., Lee K.H., Lee S.H., Lee J.H., Ahn Y.H., Cheong H.I., Kang H.G., Hyun H.S., Kim J.H. Long-term outcome of Bartter syndrome in 54 patients: A multicenter study in Korea. Front Med (Lausanne). 2023 Mar 13;10:1099840. https://doi.org/10.3389/fmed.2023.1099840
18. Erratum in: Front Med (Lausanne). 2023 May 31;10:1225353.
https://doi.org/10.3389/fmed.2023.1225353
19. Bhat YR, Vinayaka G, Sreelakshmi K. Antenatal Bartter syndrome: a review. Int J Pediatr. 2012;2012:857136.
https://doi.org/10.1155/2012/857136
20. Besouw, M. T. P., Kleta, R., & Bockenhauer, D. (2020). Bartter and Gitelman syndromes: Questions of class. Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 35(10), 1815–1824.
https://doi.org/10.1007/s00467-019-04371-y
21. Konrad M, Nijenhuis T, Ariceta G, Bertholet‑Thomas A, Calò LA, Capasso G, Emma F, Schlingmann KP, Singh M, Trepiccione F, Walsh SB, Whitton K, Vargas‑Poussou R, Bockenhauer D. Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders. Kidney Int. 2021 Feb;99(2):324-335.
https://doi.org/10.1016/j.kint.2020.10.035
22. García-Castaño A, Gómez-Conde S, Gondra L, Konrad M., Nijenhuis T., Ariceta G., Bertholet-Thomas A., Calò L.A., Capasso G., Emma F., Schlingmann K.P., Singh M., Trepiccione F., Walsh S.B., Whitton K., Vargas-Poussou R., Bockenhauer D. Genotypic variability in patients with clinical diagnosis of Bartter syndrome type 3. Sci Rep. 2023;13:12587.
https://doi.org/10.1038/s41598-023-38179-6
23. Fischer M, Janssen AGH, Fahlke C. Barttin Activates ClC-K Channel Function by Modulating Gating. J Am Soc Nephrol. 2010;21:1281–1289.
https://doi.org/10.1681/ASN.2009121274
24. Narayan R, Peres M, Kesby G. Diagnosis of antenatal Bartter syndrome. Clin Exp Obstet Gynecol. 2016;43(3):453-454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27328514/
25. Nakazawa H, Martínez A, Nonami M, et al. Regulation of ClC-K/barttin by endocytosis influences distal convoluted tubule hyperplasia. JCI Insight. 2023;8:e163918.
https://doi.org/10.1172/jci.insight.163918
26. Yang H, Liu Z, Wu Y, Xu J, He Y, Wang R, Zhang W, Chen D. Case Report: Transient antenatal Bartter syndrome in an extremely preterm infant with a novel MAGED2 variant. Front Pediatr. 2023 Feb 2;10:1093268.
https://doi.org/10.3389/fped.2022.1093268
27. Wu X, Yang G, Chen S, Tang M, Jian S, Chen F, Wu X. Bartter syndrome with long-term follow-up: a case report. J Int Med Res. 2020;48(8):3000-3007.
https://doi.org/10.1177/0300060520947876.
28. Alhammadi A H, Khalifa M, Alnaimi L. An infant with poor weight gain and hypochloremic metabolic alkalosis: a case report. Int J Gen Med. 2014 Jul 25;7:389-391.
https://doi.org/10.2147/IJGM.S66550
29. Nuñez-Gonzalez L, Carrera N, Garcia-Gonzalez M A. Molecular Basis, Diagnostic Challenges and Therapeutic Approaches of Bartter and Gitelman Syndromes: A Primer for Clinicians. Int J Mol Sci. 2021 Oct 22;22(21):11414.
https://doi.org/10.3390/ijms222111414
30. Fulchiero R, Seo-Mayer P. Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome. Pediatr Clin North Am. 2019 Feb;66(1):121-134.
https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.08.010
31. Yaprak D, Kara H, Calisici E, Karagöl B S, Altan M. A novel homozygous CLCNKB variant: An early presentation of classic Bartter syndrome in a neonate. Birth Defects Res. 2023 Oct 15;115(17):1674-1679.
Загрузки
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2025 И.Е. Сулейменова , Н.С. Божбанбаева , С. Сайранкызы, Р.А. Майкупова , Г.Н. Дүйсебай , Ұ.Н. Оразәлі
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
Публикуемые в этом журнале статьи размещены под лицензией CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution — Non Commercial — No Derivatives 4.0 International), которая предусматривает только их некоммерческое использование. В соответствии с этой лицензией пользователи имеют право копировать и распространять материалы, охраняемые авторским правом, но им не разрешается изменять или использовать их в коммерческих целях. Полная информация о лицензировании доступна по адресу https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.
